56例G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果分析

目的了解G6PD缺乏症患者血红蛋白电泳结果的变化情况。方法收集56例采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PGD酶活性比值法确诊的G6PD缺乏症患者,并对血样进行血红蛋白电泳分析。结果56例G6PD缺乏症患者高铁血红蛋白还原率为0·0%,G6PD/6PGD酶活性比值:0·37±0·15;血红蛋白电泳结果:①血红蛋白A2(简称HbA2)结果小于2·5%13例,平均值为2·02%;②HbA2结果大于3·5%8例,平均值为17·13%;③HbA2结果正常35例,平均值为2·99%。结论G6PD缺乏症患者可以合并地中海贫血,婚姻指导、遗传咨询是G6PD缺乏症和地贫出生缺陷干预的关键措施。     

新生儿红细胞压积两种检测方法的比较

目的探讨血细胞分析仪法和温氏法在新生儿红细胞压积(Hct)检测中的差异和相关性,及其在临床的使用价值.方法利用两法同时测定贫血和血红蛋白(Hgb)正常的新生儿Hct对测定结果进行配对t检验及相关性分析.结果两种方法于贫血组和Hgb正常组中的测定结果均有显著性差异(p=0.000).仪器法(y)和温氏法(x)测定Hct的回归方程为y=0.9428x-0.0044.结论在临床上,仪器法适用于绝大多数的新生儿Hct的测定.     

黏多糖病Ⅶ型一例分析

目的 探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法 分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L,白细胞胞浆粗大的AlderReilly颗粒.尿黏多糖532.8 mg/L(正常对照＜70.0 mg/L),尿黏多糖/尿肌酐比值161.3(正常对照26.2±11.7),血清壳三糖苷酶315.8 nmol/(ml·h)[正常对照＜53 nmol/(ml·h)].外周血白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性为0 nmol/(mg·h)[正常对照44.4～200.8 nmol/(mg·h)].结论 黏多糖病Ⅶ型表现为水肿胎,肝脾肿大、面部丑陋,血小板减少及白细胞胞浆粗大的Alder-Reilly颗粒.尿黏多糖测定和白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性测定对疾病的诊断和鉴别诊断至关重要.

Abstract：

objective To investigate the clinical characteristics and diagnosis of mucopolysaccharidosis Ⅶ. Method The clinical and biochemical features of an infant with mucopolysaccharidosis Ⅶ confirmed by enzyme assay were analyzed.Result The 2 month-old male infant showed hydrops fetalis,mental retardation,coarse face,corneal clouding,hepatosplenomegaly,hernias,Alder-Reilly granules in the leucocytes and decreased platelet(32×109/L).The biochemical markers showed urinary glycosaminoglycans(GAG)(532.8 mg/L,controls＜70.0 mg/L).The ratio of GAG/creatinine was 161.3(controls:26.2±11.7).Serum chitotriosidase activity was 315.8 nmol/(ml·h) [control ＜53 mol/(ml·h)].Beta-glucuronidase activity was deficient in isolated leukocytes.Conclusion Severe form of mucopolysaecharidosis Ⅶ exhibited characteristics of hydrops fetalis.hepatosplenomegaly, coarse face,thromboeytopenia and Alder-Reilly granules in the leucocytes.The measurements of GAG in urinary and beta glucuronidase in leucocytes are critical to diagnosis and deferential diagnosis.     

可溶性转铁蛋白受体结合红细胞参数对儿童不同基因型β-地中海贫血的诊断价值

目的探讨可溶性血清转铁蛋白受体(sTfR)和红细胞参数检测在不同基因型β-地中海贫血(β-地贫)儿童中的诊断价值。方法对选取的20例β-地贫杂合子(β~+-地贫)、44例β-地贫双重杂合子(β~0-地贫)、3例α-合并β-地贫、38例缺铁性贫血(IDA)患儿以及54例健康儿童血清sTfR以及红细胞参数(RBC、Hb、MCV、Hct、MCH、MCHC、RDW)进行检测和统计学分析,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价sTfR在儿童β-地贫和IDA的诊断价值,并结合红细胞参数探讨其对不同基因型β-地贫患儿的诊断价值。结果 1)各病例组间及其与健康对照组间sTfR的差异具有统计学意义(P0.05)。2)β~+-地贫组RBC数明显高于其他各组(P0.01),血红蛋白(Hb)和红细胞压积(Hct)与健康对照组相近(P0.05,下同)但明显高于β~0-地贫与IDA组(P0.01),而平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)与β~0-地贫组、IDA组相近但明显低于健康对照组(P0.01),红细胞分布宽度(RDW)与IDA组相近,明显高于健康对照组而低于β~0-地贫组(P0.01)。结论血清sTfR可以作为评价β-地贫基因变异程度的有用指标,sTfR结合血常规红细胞参数可以对儿童β~0-地贫和β~+-地贫作出初步诊断。     

广东地区中间型β地中海贫血的基因分析

目的：探讨广东地区中间型β地中海贫血（β地贫）的分子遗传学机制,为中间型β地贫的基因诊断和基因治疗提供科学依据。方法：应用基因芯片,Southern印迹杂交和DNA直接测序技术,对广东地区18例中间型β地贫患儿进行α,β及γ珠蛋白基因的分子遗传学分析。结果：在18例中间型β地贫患儿中,1例为β基因TATA box- 28(A→ G )突变纯合子,1例为β基因βE26(G→ A )突变纯合子,10例为TATA box- 28(A→ G )与其他β基因突变的双重杂合子,2例为βE26(G→ A )与其他β基因突变的双重杂合子,4例为β地贫同时复合α地贫。结论：中间型β地贫的分子遗传学机制有高度的异质性,广东地区中间型β地贫的分子遗传机制与中国其他地区相比有差别。［中国当代儿科杂志,2007,9（4）：358-360］     

人类白细胞抗原（HLA）与地中海贫血疾病相关的探讨

地中海贫血(地贫)是我省儿童多见的遗传性疾病之一。当前地贫的研究已达分子学水平,但多是与红细胞关联的研究,而与人类白细胞抗原(HLA)关联的报道少。我们为了探讨HLA与地贫疾病相关性,对120例地贫病人进行了HLA分型,其结果报告如下。对象和方法     

儿童马尔尼菲青霉菌感染的鉴定及该菌酵母相的体外药敏分析

目的确定患儿体内所感染的病原体为马尔尼菲青霉菌（PM），并用E—test法测定该菌酵母相的药物敏感性，指导临床合理用药。方法取患儿血液、骨髓涂片染色镜检和真菌双相培养，观察真菌生长情况及菌落形态，显微镜下观察菌体特征。并采用M27-P方案中的E—test法测定6株PM的酵母相（yeast）对伊曲康哇、酮康哇、5-氟胞嘧啶、氟康唑、两性霉素B的MIC值。结果PM为双相性真菌，于25℃为青霉相，于57℃为酵母相，并均有典型的菌落形态特征。瑞氏染色可见菌体呈圆形、椭圆型或腊肠样，大小不一，直径2～8pm，胞壁染紫色且清楚连续，在腊状的细胞内可见一明显的横隔。该菌37℃酵母相时伊曲康哇、酮康哇、5-氟胞嘧啶、氟康唑、两性霉素B的MIC范围分别为0．002—0．016μg／mL、0．012～0．125μg／mL、0．032～0．380μg／mL、1．500-6．000μg／mL、0．047～2．000μg／mL，对酮康唑、5-氟胞嘧啶出现耐药株各1株，对两性霉素B耐药株2株。结论马尔尼菲青霉菌的特征性菌落形态和骨髓及外周血发现的真菌孢子对该菌有诊断价值，而药敏结果显示该菌对伊曲康唑敏感性最强,其次为5-氟胞嘧啶、氟康唑、酮康唑 ,两性霉素B敏感性最弱。     

儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析

目的调查广州地区儿童地中海贫血（地贫）的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR（gap-PCR）为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交（PCR-RDB）法分别对筛查出的287例患儿（其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例）进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果（1）在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。（2）进行基因分析的110例α地贫（包括α合并β的7例）全部都是缺失型,其中东南亚缺失型（--SEA）占72.80%,右侧缺失型（-α^3.7）占18.38%,左侧缺失型（-α^4.2）占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是：CD41-42（45.71%）,IVS-Ⅱ-654（25.79%）,CD17（14.03%）,TATbox-28（8.15%）,CD71-72（3.17%）。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。     

Mucopolysaccharidosis Ⅶ:report of a case and renew of the literature

objective To investigate the clinical characteristics and diagnosis of mucopolysaccharidosis Ⅶ. Method The clinical and biochemical features of an infant with mucopolysaccharidosis Ⅶ confirmed by enzyme assay were analyzed.Result The 2 month-old male infant showed hydrops fetalis,mental retardation,coarse face,corneal clouding,hepatosplenomegaly,hernias,Alder-Reilly granules in the leucocytes and decreased platelet(32×109/L).The biochemical markers showed urinary glycosaminoglycans(GAG)(532.8 mg/L,controls＜70.0 mg/L).The ratio of GAG/creatinine was 161.3(controls:26.2±11.7).Serum chitotriosidase activity was 315.8 nmol/(ml·h) [control ＜53 mol/(ml·h)].Beta-glucuronidase activity was deficient in isolated leukocytes.Conclusion Severe form of mucopolysaecharidosis Ⅶ exhibited characteristics of hydrops fetalis.hepatosplenomegaly, coarse face,thromboeytopenia and Alder-Reilly granules in the leucocytes.The measurements of GAG in urinary and beta glucuronidase in leucocytes are critical to diagnosis and deferential diagnosis.     

高效液相色谱技术检测α地中海贫血价值初探

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿α地中海贫血(α地贫)的可行性。方法收集经分子生物学方法诊断为α地贫的87例患儿EDTA-K2抗凝血标本2ml,采用HPLC方法测定各血红蛋白组分含量,对α地贫进行非基因检测。结果HPLC检出30例11天至3个月α地贫患儿均有一血红蛋白Bart′s(HbBart′s)峰,14例血红蛋白(HbH)病患儿均有一HbH峰。剩余的43例4个月至11岁标准型或静止型α地贫患儿未检出有任何异常峰。结论HPLC与基因分析对诊断3个月以内的α地贫以及HbH病患儿有很好的符合率。而对于4个月以上的标准型与静止型α地贫患儿无诊断意义。