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目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。 相似文献
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目的通过了解此病例中黄蜂螫伤易致过敏性休克实例,提高医务人员对螫伤致过敏性休克的警惕性,探讨有效的救治方法。方法首先采取抗休克治疗,回呼吸,升血压,抗过敏,抗感染;其次,重复使用葡萄糖酸钙制剂,治疗抗过敏,碱中毒。结果治疗效果明显,证明葡萄糖酸钙对抗黄蜂螫伤所致的过敏性反应有很好的治疗作用。 相似文献
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老年大鼠全脑缺血再灌注所致神经元凋亡及氧化损伤的机制 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 观察老年大鼠全脑缺血再灌注后神经元凋亡的规律 ,并探讨氧化损伤的机制。方法 利用四血管结扎法 ,建立老年大鼠全脑缺血再灌注模型 ,分别于缺血再灌注后 6h、1、3、5、7d计数海马锥体神经元存活数 ,原位末端标记法计数凋亡神经元数 ,电镜观察超微结构变化 ,并测定脑组织丙二醛 (MDA)含量和超氧化物歧化酶 (SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶 (GSH Px)活性。结果 老年大鼠全脑缺血再灌注后海马CA1区神经元凋亡损伤在再灌注后第 3天损伤最重 ,存活神经元数显著减少 ,电镜显示有凋亡改变。脑组织SOD和GSH Px活性降低 ,MDA含量升高 ,再灌注后 3d最为明显。结论 全脑缺血再灌注神经元凋亡损伤与氧自由基水平升高 ,抗氧化酶活性降低有关。 相似文献
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中国人群遗传性耳聋研究进展 总被引:13,自引:3,他引:13
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。 相似文献
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uPA和MMP-9在乳腺浸润性导管癌中的表达及其相关性 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)和基质金属蛋白酶(MMP-9)在乳腺癌及肿瘤周围组织中的表达与乳腺癌侵袭、转移的关系。方法应用免疫组化Envision法检测50例乳腺癌及20例癌旁组织中uPA和MMP-9蛋白的表达情况,并分析其相关性及与临床病理特征进行比较。结果乳腺癌组织中uPA的阳性表达率为60%(30/50),MMP-9的阳性表达率为66%(33/50),显著高于癌旁组织(P〈0.01),在乳腺癌组织中uPA、MMP-9蛋白表达之间存在显著正相关(r=0.630,P〈0.01)。uPA、MMP-9表达与淋巴结转移、临床分期显著相关(P〈0.05),与患者的年龄、肿瘤大小无明显相关性(P〈0.05)。结论乳腺癌组织中存在uPA、MMP-9的高表达;uPA蛋白可通过诱导MMP-9蛋白的袁达上调,促进乳腺癌侵袭、转移。 相似文献
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通过45—85岁患者592例650颗患根面龋齿的临床分析和治疗.发现根面龋发生率随年龄的增加而升高。尤其以60岁以上患者多发;并且病损牙多伴有牙龈萎缩。根面龋不必要刻意去备洞,是非受力的地方,抗力形和固位形相对要求不高,用含氟的玻璃离子充填效果可以很理想。中老年人应该注意定期进行口腔检查。 相似文献