脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析

目的探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增。4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩。神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论 SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断。     

影响LUCY-2型化学发光仪结果的常见因素与对策

LUCY-2型化学发光仪即半自动化学发光免疫分析仪,是将化学发光或生物发光体系与免疫反应相结合,用于检测微量抗原或抗体的一种新型标记免疫测定技术。其检测原理与放射免疫和酶免疫相似,不同之处是以发光物质代替放射性核素或酶作为标记物,并籍助自身的发光强度直接进行测定,光     

湖北省30个县肺结核可疑症状者就诊情况分析

目的分析肺结核可疑症状者在不同条件下的就诊情况,探讨提高肺结核可疑症状者就诊率的方法。方法在湖北省30个县,经过培训的乡村医生对肺结核可疑症状者进行摸底调查,集中推荐到县疾病控制中心结防科或设有查痰点的乡镇、综合医院进行免费检查。比较不同条件下对提高就诊率的作用。结果30个项目单位在2004年11月至2005年10月项目期间,共登记肺结核可疑症状者43 464例,肺结核可疑症状者就诊率1.8‰,其中村医推荐就诊率为0.6‰,病人自己就诊率为1.2‰。2003年30个单位肺结核可疑症状者就诊率1.4‰,其中村医推荐就诊率为0.2‰,病人自己求诊就诊率为1.2‰。项目实施前后比较肺结核可疑症状者就诊率提高了28.5%。8个贫困县村医推荐就诊率为0.9‰,病人自己求诊就诊率为0.8‰。22个非贫困县村医推荐就诊率为0.6‰,病人自己求诊就诊率为1.3‰。17个平原县、7个山区县、6个丘陵县肺结核可疑症状者就诊率均为1.8‰,其中村医推荐就诊率分别为0.5‰、1.0‰和0.6‰,病人自己求诊率分别为1.3‰、0.9‰和1.1‰。结论利用村医集中推荐肺结核可疑症状者,是提高肺结核可疑症状者就诊率的有效方法。特别是对医疗...     

湖北省2001～2005年结核病防治人力资源分析

目的正确评价结核病防治人力资源配置的合理性，为今后调整、充实结核病防治专业队伍提供科学依据。方法湖北省结核病防治专职人员配置现状以及与疑似肺结核病人就诊率的关系分析。结果随着结核病专职人员数量、综合业务素质的逐年增加，疑似肺结核病人就诊率也相应提高；山区、丘陵、平原疑似肺结核病人就诊率依次由高至低，与其每50万人口中、高级职称人数多少顺序一致；目前湖北省结核病专职人员数量基本符合要求，但综合业务素质、专业配置比例尚有待进一步加强与优化。结论为确保湖北省结核病防治工作的进一步发展，需要在现有专职人员数量、中高级职称比例的基础上，增加或充实病人督导管理、健康促进专业的工作人员，并探寻行之有效的培训方法，不断提高其业务素质。     

左旋氨氯地平和依那普利治疗老年2型糖尿病肾病高血压和尿蛋白的临床观察

〖目的〗探讨长效钙离子拮抗剂(左旋氨氯地平)和血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂(依那普利)对老年2型糖尿病肾病高血压和尿白蛋白的影响.〖方法〗将36例糖尿病肾病患者(男23例,女13例,平均年龄63±7岁)随机分为三组左旋氨氯地平组(12例)、依拉普利组(12例)及两药联合治疗组(12)例.三组在治疗糖尿病的基础上,分别服用左旋氨氯地平2.5mg、依拉普利5 mg,清晨口服,每日一次,如果治疗2周后血压仍未降至正常(＞140/90 mmHg),则左旋氨氯地平增加至5 mg,依拉普利增加至10mg,共用12周.〖结果〗两药单独治疗均可明显降低糖尿病肾病高血压(P均＜0.01),并可减少24 h尿白蛋白排出(P＜0.05).两药联合治疗降低血压和降低尿蛋白的幅度明显优于单独治疗(P＜0.01).〖结论〗左旋氨氯地平和依拉普利治疗糖尿病肾病所致的高血压均有较好的降低血压和24 h尿蛋白的排泄作用.两药联合起协同效应.     

氧诱导视网膜病变小鼠模型微小RNA表达谱分析

目的 分析氧诱导视网膜病变(OIR)小鼠模型的微小RNA表达谱,筛选可能与视网膜新生血管(RNV)形成有关的微小RNA.方法 7日龄健康C57BL/6J小鼠52只随机分为正常对照组和OIR组,每组26只.OIR组建立OIR小鼠模型;正常对照组不做任何处理.小鼠17日龄时,行视网膜铺片,观察视网膜血管形态;行视网膜石蜡切片,计数突破内界膜的视网膜血管内皮细胞核数;行微小RNA芯片分析,检测具有差异表达的微小RNA,再应用实时聚合酶链反应(RT-PCR)进行验证.结果 正常对照组小鼠视网膜血管平滑、均匀有序分布;OIR组小鼠周边视网膜血管纡曲、紊乱并伴有新生血管芽,中央视网膜无灌注区明显.正常对照组、OIR组小鼠视网膜无灌注区的相对面积分别为(6.57±3.6)％、(25.81±2.12)％;OIR组小鼠视网膜无灌注区的相对面积较正常对照组明显增大,差异有统计学意义(t=28.71,P＜0.001).光学显微镜观察发现,正常对照组小鼠内界膜结构完整、平滑,血管内皮细胞排列整齐,偶见突破内界膜的血管内皮细胞核.正常对照组、OIR组平均每张切片突破内界膜的视网膜血管内皮细胞核数分别为(0.16±0.31)、(28.41±4.01)个.两组平均每张切片突破内界膜的视网膜血管内皮细胞核数比较,差异有统计学意义(t=54.45,P＜0.001).微小RNA芯片分析结果显示,与正常对照组比较,OIR组有21个微小RNA的表达发生了1.5倍以上的变化.其中,上调者9个,下调者12个.差异表达倍数≥3.0的微小RNA为miR-3078、miR-140、miR-29b、miR-29c.RT-PCR检测发现,差异表达倍数≥3.0的4个微小RNA,其表达趋势与芯片分析结果一致.与正常对照组比较,OIR组miR-3078的表达明显上调,差异有统计学意义(t=-2.380,P＜0.05);miR-140、miR-29b、miR-29c的表达明显下调,差异也有统计学意义(t=2.638、2.323、2,415,P＜0.05).结论 OIR小鼠模型的微小RNA表达谱中,miR-3078、miR-140、miR-29b、miR-29c的差异表达倍数≥3.0,其可能与RNV形成有关.     

经皮下埋入式化疗泵腹腔化疗防治大肠癌肝脏及腹腔转移32例

自１９９３年始，我科对３２例大肠癌患者行根治术的同时，于腹壁皮下植入埋入式化疗泵，导管引入盆腔内，术后经泵腹腔内注化疗药以预防肝脏及腹腔转移，通过临床观察，效果良好，现报告如下。１一般资料本组３２例，男１７例，女１５例；年龄３０～６８岁，中位年龄４２...     

重庆市手足口病多种预警模型的建立与评估

目的：构建多种重庆市手足口病（hand,foot and mouth disease,HFMD）疫情预测模型并评价模型的拟合和预测效果,为卫生部门提供准确的疾病动态及预警预告奠定基础。方法：对重庆市2009至2014 年HFMD月发病率资料分别建立3种单一预测模型（SARIMA、BPNN和Elman神经网络）和3种组合预测模型（SARIMA-BPNN、SARIMA-Elman、BPNN-Elman）,利用2015年HFMD月发病率资料对各个模型进行拟合和评价,并选择最优预警模型预测2016至2017年重庆市HFMD发病率。结果：SARIMA模型、BPNN模型、Elman模型、SARIMA-BPNN组合模型、SARIMA-Elman组合模型、BPNN-Elman组合模型拟合及预测的平均绝对误差（mean absolute error,MAE）、平均误差率（mean error rate,MPAE）、预测准确度（prediction accuracy,P）、非线性相关系数（non-linear correlation coefficient,RNL）和平均相对误差（mean relative error,MRE）分别为0.595、0.515、0.485、0.551、0.493;0.265、0.229、0.771、0.673、0.029;0.234、0.202、0.798、0.737、0.142;0.248、0.215、0.785、0.714、0.101;0.328、0.284、0.716、0.620、0.103;0.229、0.198、0.802、0.745、0.071。综合各个评价指标,选出本次研究最优预测模型为BPNN-Elman组合模型,并采用BPNN-Elman组合模型预测出2016年和2017年重庆市HFMD年平均发病率分别为162.8/10万和160.9/10万,95%置信区间为-0.236~0.184。结论：BPNN-Elman组合模型预测效果最优,能较好预测重庆市HFMD发病情况,为HFMD防控提供科学依据。     

发热待查100例临床分析

目的探讨发热待查的病因、诊断方法和思维方式。方法对我院呼吸、消化内科2004年8月至2005年9月期间住院的100例发热待查病人进行回顾性分析。结果经各种检查最后明确诊断者有92例,确诊率为92％。病因：感染性疾病78例,占78％,其中伤寒、副伤寒16例,占感染性疾病的20．5％;败血症12例,占感染性疾病的15．4％：结核10例,占12．8％;恙虫病8例,占感染性疾病的10．3％。自身免疽性疾病3例,占3％。肿瘤性疾病5例,占5％。原因仍未明者8例,占8％。结论感染性疾病仍然是发热待查的最主要病因。本组中伤寒及副伤寒发病率较高,占20．5％,败血症、结核病也占相当比例。本组中艾滋病4例,在长期发热原因不明的病人中应高度警惕AIDS。大多数FUO通过仔细检查和分析最终可明确诊断。     

MTHFR基因不同位点突变与维吾尔族肺癌患者生存期相关性研究

目的:探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在维吾尔族肺癌患者中的表达量和MTHFR基因677C/T、1298A/C多态性分布对维吾尔族肺癌患者进程的影响。方法:前瞻性研究。选取2018年9月至2020年9月在新疆喀什地区第一人民医院收治的维吾尔族肺癌患者50例为试验组,选取同期在该院体检的健康维吾尔族者50...