NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究

目的分析巯基嘌呤( 6?MP)代谢 NUDT15基因多态性与云南省彝族儿童急性淋巴细胞白血病( ALL)的相关性,为 6?MP的临床治疗做进一步的指导,为 ALL更好的个体化治疗提供新的理论依据。方法按抽签法随机选取云南省 2017年 1月至 2018年 9月期间昆明医科大学附属儿童医院汉族健康儿童、彝族健康儿童和彝族初发的 ALL病儿( 1~16岁)的外周血样本各 50例为研究对象,提取 DNA,经 NUDT15基因 1?3号外显子的基因扩增及测序后,分析表达差异,并临床记录 6?MP在 ALL治疗中的骨髓毒性反应。结果入选的 150例来自云南省年龄介于 1~16岁的儿童 NUDT15外显子( Exon)1测序后,发现都有 2种变异体,分别为 rs554405994(c. 36_37insGGAGTC,编码 p. Val18_Val19insGlyVal)和 rs186364861(c. 416G＞A,编码 p.Arg139His),杂合子突变 TC基因型比例( 18%)高于纯合子突变 TT基因型( 1.3%),野生型 CC基因型所占比例在 78%~84%。在 6?MP维持治疗过程中,出现发热、白细胞降低、中性粒细胞减少、血小板减少、感染性休克等不良反应。结论 150例儿童的 NUDT15 Exon1中发现的 2种变异体( rs186364861,rs554405994)特异性差,不适合云南省彝族作为 6?MP不良反应的相关检测基因,然而仍对临床工作实践有一定的指导作用,同时,应继续寻找,其他适合云南省彝族儿童 ALL的巯嘌呤敏感基因。     

CYP2C9 VKORC1基因多态性指导对非瓣膜性心房颤动患者华法林剂量的影响

目的 探讨CYP2C9、VKORC1基因多态性对非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者华法林应用剂量的影响。方法 选择合肥市第二人民医院2017年11月至2019年10月收治的214例NVAF患者,采用随机数字表法分为基因指导组（69例）与对照组（145例）,基因指导组检测VKORC1、CYP2C9基因多态性,对照组按常规剂量给予华法林,比较两组患者华法林起效剂量、有效剂量、起效时间及第14、21天达稳定剂量患者比例等指标。结果 基因指导组患者在华法林应用初始剂量为（1.67±1.63）mg、稳定剂量为（2.02±0.94）mg,均低于对照组,起效时间为（7.62±2.87）d,短于对照组短,差异有统计学意义（P<0.05）。CYP2C9、VKORC1组华法林应用初始剂量、稳定剂量均低于对照组,起效时间短于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。基因指导组第14、21天达稳定剂量患者比例（76.44%、98.27%）高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 VKORC1、CYP2C9基因多态性检测结合NVAF患者临床特点可为临床精准合理应用华法林提供参考。     

母体抗SSA/SSB抗体阳性胎儿完全性房室传导阻滞超声表现

目的 观察母体抗SSA/SSB抗体阳性胎儿完全性房室传导阻滞（CAVB）超声表现。方法 以二维、M型及多普勒超声技术观察7胎母体抗SSA/SSB抗体阳性CAVB胎儿心脏,获取二尖瓣、左心室流入道及流出道、脐动脉（UA）、静脉导管（DV）及大脑中动脉（MCA）血流频谱。结果 7名孕妇抗SSA抗体、抗Ro52抗体均呈阳性,其中4名抗SSB抗体呈阳性。7胎均见房室分离,心房律正常而心室律缓慢,二尖瓣、UA、DV及MCA血流异常;其中4胎心房壁、房间隔、二尖瓣环或腱索回声增强。7胎均未合并其他心内外结构畸形。结论 母体抗SSA/SSB抗体阳性可致胎儿发生CAVB;超声观察胎儿心脏及血流动力学变化有利于判断胎儿预后。     

白塞病合并心脏右室肿瘤1例报告

患者男,29岁。因口腔溃疡2年,视力模糊1年,阴囊溃疡2个月于2009年9月9日入院。患者2年前无明显诱因反复出现口腔深大溃疡,无疼痛,服用强的松后好转。1年前出现左眼视力下降,皮肤间断出现结节性红斑。2个月前再次出现口腔溃疡,伴结节红斑加重,并出现阴囊深大溃疡。入院前3 d阴囊溃疡出现疼痛,并出现右肩关节肿胀、疼痛,体温升至38.5℃。无口干、眼干、脱发、皮疹、光     

中青年颈动脉硬化斑块与脑梗塞相关性分析

目的探讨颈动脉硬化斑块与中青年发生脑梗塞的关系。方法对35例青中年颈动脉硬化斑块的位置、形态、回声以及临床表现、体征进行对照分析。结果青中年颈动脉硬化斑块多发生于颈总动脉膨大处(40/59)、颈内动脉起始部(12/59)。斑块以软斑及混合型斑块较多,硬斑较少。软斑及多发混合溃疡斑患者发病较突然病情较重,1～2处硬斑者发病较缓慢,且病情较轻微。结论颈动脉超声检查对青中年硬化斑块的诊断中具有重要价值,可有效的提示临床医生对青中年高危患者进行早期的干预治疗,有效的预防脑血管病的发生。     

对住院高血压病高危患者实施健康教育的方法和体会

高血压病高危患者在住院患者中占有相当大的比例，其发病率高，是一种严重危害人民健康的常见病、多发病，血压不易控制，可导致致命心脑血管疾病。流行病学资料显示心脑血管事件（心肌梗死、脑卒中和猝死）好发于清晨。根据我国卫生部门统计资料显示，我国现有高血臁病患者已超过1亿，每年新增3万人以上，每年死亡约20万人，所以高血压病的健康教育尤为重要。     

充氧器治疗颅脑损伤脑缺氧55例疗效观察

目的观察充氧器治疗颅脑损伤脑缺氧的临床疗效。方法选择颅脑外伤110例,随机分为充氧器治疗组与对照组各55例,在充氧器静脉输氧前、静脉输氧后15、30、60分钟监测血气分析,入院时、治疗后3天、治疗后7天监测颅内压。结果充氧器治疗组在静脉注射无菌氧后3个时段内较对照组动脉血氧分压有明显升高(P<0.05);充氧器治疗组治疗后7天颅内压有显著下降(P<0.05)。结论充氧器治疗后,可在短时间内明显提升动脉血氧分压,改善脑组织缺血缺氧状态,经过持续1周以上的治疗,可减轻脑水肿降低颅内压。     

TAFRO综合征一例报告

Castleman病（Castleman’s disease,CD）是一种较少见的淋巴增生性疾病^[1]。根据患者肿大淋巴结分布和器官受累情况不同,本病可进一步分为单中心型和多中心型（multicentric CD,MCD）。单中心型CD一般仅累及单个淋巴结区域,治疗主要依靠手术;MCD则累及多个淋巴结区域,多有全身症状,治疗以药物为主。MCD的临床表现存在较大异质性^[2-3],     

急性心肌梗死患者血浆NT-proBNP水平与心肌坏死程度及近期预后的关系

目的探讨急性心肌梗死（AMI）患者入院时血浆N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平与心肌坏死程度及近期预后的关系。方法检测86例AMI患者和40例冠状动脉造影正常的胸痛患者入院时血浆NT-proBNP水平。记录患者入院时Killip分级、心肌肌钙蛋白T（cTnT）峰值,计算患者发病后5~7d的心电图QRS积分,同期进行超声心动图检查并记录左心室射血分数（LVEF）、左心室舒张末期内径（LVEDd）。随访患者6个月,记录随访期间发生的心源性死亡、再发心肌梗死和因心力衰竭再入院情况。结果AMI组患者血浆NT-proBNP水平经对数转换后为2.51±0.63,较对照组（1.89±0.44）高,差异有统计学意义（t=3.884,P＜0.01）。多元逐步回归分析显示NT-proBNP水平与QRS积分独立相关（r=0.001,P＜0.05）。多因素logistic回归分析显示,NT-proBNP≥150ng/ml是AMI患者发病6个月再发心肌梗死（OR=2.421,95%CI：1.155～5.700,P＜0.05）和心力衰竭（OR=2.114,95%CI：1.501～6.105,P＜0.05）的独立危险因素。结论AMI患者入院时血浆NT-proBNP水平与心肌梗死面积及近期预后相关。