以急性心肌梗死为首发表现的原发性血小板增多症1例

目的分析儿童呼吸系统疾病相关肺高压（PH）的临床特征,提高早期诊治水平。方法收集2011年11月至2020年11月在广西医科大学第一附属医院住院的29例呼吸系统疾病相关PH患儿的资料,对其临床表现、血气分析、胸部CT检查、心脏超声、心导管检查、基因检测、治疗及预后进行总结分析。结果＜6岁患儿的病因分别为：间质性肺疾病（ILD）6例（40.0%）,气道和肺发育异常5例,闭塞性细支气管炎（BO）4例。≥6岁患儿的病因分别为ILD11例（78.57%）,支气管扩张症、BO、支气管哮喘各1例。ILD相关PH患儿共15例,9例针对原发病治疗而治愈,另外6例（中－重度）予靶向药物治疗,无不良反应发生,治愈1例,好转5例,无一例死亡。结论儿童肺部疾病相关PH在学龄儿童以ILD为主,学龄前儿童则以ILD、先天性肺发育异常以及BO多见。轻中度PH治疗原发病可缓解,中重度ILD相关PH,予靶向治疗降低肺动脉压力药物可改善预后。     

骨髓增生异常综合征去甲基化治疗:地西他滨还是阿扎胞苷?

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血导致的难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化,严重威胁患者的健康。目前MDS发病率约3～5/100 000人,但在60岁以上人群高达20～50/100 000人,是老年人群最常见的恶性血液病,且其发病率有逐年上升     

单形性嗜上皮肠道T细胞淋巴瘤的临床特征分析

目的探讨单形性嗜上皮性肠道T细胞淋巴瘤(MEITL)的临床特点及分期、病理学表现,以期提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月浙江大学医学院附属第一医院血液科收治的7例MEITL患者。收集整理患者基本人口学资料、临床表现、病理学结果、EBER原位杂交及TCR基因重排等分子生物学检测。分析MEITL的临床、病理特征。结果7例患者中男2例,女5例;年龄55～67岁,中位年龄64岁;病程1～6个月,中位数2个月;腹痛6例,1例腹泻合并低钾血症起病,无乳糜泻。发病部位小肠4例,十二指肠、空肠及结肠各1例。乳酸脱氢酶升高3例,轻度贫血2例。癌胚抗原均未见升高。糖类抗原125、糖类抗原19-9及血清铁蛋白异常升高2例。7例骨髓学检查均无侵犯。3例在手术前行PET-CT检查,见受累处18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）明显摄取增高,SUVmax波动在15.20～18.46。Lugano分期Ⅱ-1期1例、Ⅲ期1例、Ⅳ期5例。T细胞淋巴瘤预后指标（PIT）2分1例、3分6例。2例为内镜活检、5例行外科手术病理证实。6例行外科肠肿物切除手术,其中3例因继发小肠肠穿孔或梗阻行急诊手术,3例加结肠病变部分切除,肿瘤直径5～10cm1例,＞10cm2例。光镜下瘤细胞呈单一性、大小为小至中等。免疫表型:CD3阳性（7/7）、CD8阳性（7/7）、CD56阳性（6/7）、TIA-1阳性（5/7）;CD5阴性（6/6）、CD30阴性（5/5）;1例CD20反常阳性表达。Ki-67指数中位数为70%,7例EBER阴性,2例TCR基因重排阳性。行基因检测1例：KRAS、FAT1、KMT2A、KMT2B、SETD2基因高频突变。7例均行化疗,包括为CHOP、AZA+CHOP、ECHOP、GVD联合西达苯胺等方案;1例行自体干细胞移植。7例均得到随访（末次随访时间2022年1月）,死亡4例,存活3例。结论MEITL罕见,高度恶性,进展迅速,无特异的临床表现,病死率高,基因重排等分子生物学检测是重要手段。     

中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究, 在全国范围内向MPN患者发放调查问卷, 根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41～60岁)和老年组(>60岁), 在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1 727份可供分析的问卷, 其中年轻组453例(26.2%), 包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例, PV后MF 20例, ET后MF 34例);男性178例(39.3%), 中位年龄31(18～40)岁。与中年、老年MPN受访者相比, 年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001), 脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高, 而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时...     

CAR-T疗法治疗急性髓系白血病的相关靶点研究进展北大核心CSCD

急性髓系白血病(AML)是一种异质性的血液系统恶性肿瘤,以骨髓中髓系原始细胞克隆性增殖并向外周器官浸润为特征。以化疗、移植为主的综合治疗是主要的治疗方式,而复发常常导致预后不良[1]。嵌合抗原受体(CAR)是一种人工合成的融合蛋白,主要由胞外的抗原识别区、跨膜区和胞内的T细胞信号传导域组成[2]。理想的靶抗原应具有较强的免疫原性、特异性,在肿瘤细胞的增殖、分化和生存中也发挥着关键作用[3]。在B细胞白血病和淋巴瘤患者中,靶抗原CD19具有上述特性,因此,CAR-T细胞具有极好的抗肿瘤效果[4]。     

免疫球蛋白重链和T细胞受体γ基因重排检测在急性非淋巴细胞白血病患者中的意义

目的 探讨免疫球蛋白重链（IgH）和T细胞受体γ（TCRγ）基因重排在急性非淋巴细胞白血病（ANLL）患者中的临床意义。方法 用聚合酶链反应（PCR）检测50例ANLL患者骨髓、外周血单个核细胞（MNCs）中克隆性IgH、TCRγ基因重排。结果 克隆性IgH和／或TCRγ基因重排在50例ANLL中检出率为32.0%（16／50），其中IgH为28.0%（14／50），TCRγ为16.0%（8／50）。1例反应性淋巴结炎和20例正常人均未检测到IgH和TCRγ基因重排。27例非M3初发ANLL患者经DA或HA标准方案化疗，10例基因重排阳性的患者1疗程后获完全缓解3例（30.0%），而17例基因重排阴性患者1疗程后完全缓解13例（76.5%），两者判别具有显著性意义（P＜0.05）。结论 （1）IgH、TCRγ基因重排不仅出现于淋巴细胞来源的的肿瘤，也可见于部分ANLL患者；（2）出现IgH和／或TCRγ基因重排可能是ANLL患者预后不佳的指标之一。     

三氧化二砷治疗骨髓增生异常综合征12例

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组恶性造血干细胞克隆增生分化异常的疾病，本病预后较差，疗效均不理想。20世纪70年代，我国学者首先应用砷剂治疗急性早幼粒细胞白血病（APL）并获得极大成功。在其它肿瘤治疗方面，As2O3在体外试验中能抑制人肺癌细胞株细胞、人食管癌细胞株细胞等实体瘤细胞增殖，并诱导细胞凋亡。     

DNA甲基转移酶在骨髓增生异常综合征与白血病细胞中的表达

我们用RT-PCR方法检测骨髓增生异常综合征(MDS)，急性白血病(AL)和慢性粒细胞白血病(CML)骨髓单个核细胞(MNC)甲基转移酶(DNMTs)的表达，并探讨DNMTs表达变化和血液肿瘤的关系     

CALLG2008方案治疗60岁以下初发成人急性B淋巴细胞白血病的临床研究

目的评价按照中国成人急性淋巴细胞白血病（ALL）协作组制定的成人ALL序贯化疗整体方案（CALLG2008）治疗60岁以下初发成人B细胞ALL（B-ALL）的疗效,并比较分析不同危险因素分层亚组之间的治疗结果,观察异基因造血干细胞移植（Allo-SCT）对患者生存期的影响。方法对2009年3月至2014年8月接受CALLG2008方案治疗的60岁以下初发成人B-ALL患者39例进行随访,分析接受该方案诱导治疗后患者的完全缓解（CR）率、毒性反应和总生存（OS）、无事件生存（EFS）情况。结果39例患者中3例早期死亡,其余36例中33例获CR,1个疗程CR率为91.7%。随访至2014年8月1日,中位随访时间25个月;预计3年OS率为53.7%,EFS率为45.6%。预后因素分析提示,患者年龄＞35岁以及初诊时白细胞计数＞30×109/L是预后的不良因素。Allo-SCT能显著延长患者尤其是高危组患者的OS期及EFS期。主要不良反应为血液学毒性反应,诱导治疗中有88.9%（32/36）出现Ⅳ级血液学毒性反应。结论CALLG2008方案治疗60岁以下成人B-ALL有较高CR率及长期生存。患者年龄和初诊时白细胞计数是影响预后的重要因素。Allo-SCT可明显延长OS期。     

中剂量阿糖胞苷致角膜上皮病变一例

患者,男,36岁,15个月前于我院确诊为"急性非淋巴细胞白血病M2a",先后给予HAA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+阿克拉霉素)、HA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷)、IA(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)、DA(柔红霉素+阿糖胞苷)方案化疗,其中阿糖胞苷剂量为150～200 mg/d,×7 d,皮下注射,每次化疗后均获完全缓解.为求再次巩固治疗,于2008年2月29日人住我院.入院查体:体温36.7℃,呼吸18 次/min,脉率108次/min,血压123/72 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).