家族性良性天疱疮基因突变研究

目的 探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法 采用PCR和DNA直接测序的方法，检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果 在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点，包括3个缺失突变（nt1464-1487／1462-1485del，1523delAT和2375delTTGT），3个剪接位点突变（360-2A→G，1415-2A→T和2243＋2T→C）及2个错义突变（P307L和D648Y）。120例正常人对照中均未检测到上述几种突变。结论 此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变。     

假肥大型肌营养不良症基因诊断研究I．Dystrophin基因5’区域缺失分析

用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ亚克隆ｃＤＭＤ１－２ａ和ｃＤＭＤ２ｂ－３为分子杂交探针，以Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交方法，对６０例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者ＤＭＤ基因５’区域的分子结构进行研究，发现１２例病人在此区域存在着位置、范围不同的缺失突变。其中４例ＢＭＤ显示整码缺失突变，５例ＤＭＤ显示移码突变，另３例ＤＭＤ有大范围的分子缺失。     

D13S133位点CA重复序列在正常中国人群的多态性分布

目的研究Ｄ１３Ｓ１３３位点ＣＡ重复序列在正常中国人群的多态性分布。方法：应用ＰＣＲ扩增该位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定６０个正常中国人的等位片段。结果：共检测到１５种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８１。结论：该位点在中国人群中具有长度多态性，且其多态性分布与西方人群存在明显差异。     

日本血吸虫信号蛋白编码基因表达质粒的构建

日本血吸虫以钉螺为中间宿主 ,各种野生和家养动物为保虫宿主 ,因此防治血吸虫病十分困难且代价昂贵。ＷＨＯ认为 ,作为化疗或其他措施的必要补充 ,应优先考虑人用血吸虫病疫苗的发展[1] ,但已知的候选疫苗 ,包括 1998年ＷＨＯ/ＴＤＲ推出的 6个最具潜力的疫苗候选分子的减虫率或减卵率低于 40 %。已知日本血吸虫信号蛋白 ( 14 3 3)广泛分布于真核生物细胞内 ,能结合原癌基因产物和癌基因产物 ,如多瘤病毒抗原、Ｒａｆ 1、Ｒａｓ、ｃｄｃ 2 5磷酸酶和ＰＫＣ等 ,在细胞信号转导通路中起调节作用[2 -4 ] 。国外已有有关人类 14 3 3用于克雅…     

Duchenne型肌营养不良儿童心电向量图探讨

本文研究了36例Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童的心电向量图改变,并结合他们的标准导联心电图及超声心动图进行综合分析,经与100名正常同龄对照者比较,初步探讨了该病心电向量图改变的基本形式及其意义。     

DMD／BMD基因诊断研究：II.Dystrophin基因中央突变热区缺失和重…

应用ｃＤＭＤ５ｂ－７，８，９，１０Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ ｃＤＮＡ探针，对１１０例ＤＭＤ／ＢＭＤ无关个体进行核酸杂交分析，发现５３例存在不同程度的分子缺失，２例重复突变，且多发生于ｃＤＭＤ８所探测位量。为准确、快速地进行基因诊断和产前基因诊断提供了基础。     

应用双链DNA循环测序技术检测Dystrophin基因内点突变

应用双链ＤＮＡ循环测序技术检测Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内点突变吴志英，王柠，邓余，余龙，慕容慎行关键词：ＰＣＲ，ＤＮＡ测序，点突变本研究采用ＰＣＲ扩增产物直接测序方法──双链ＤＮＡ循环测序技术［１］。检测基因内点突变，操作简单，费时短，只需１～２天即...     

应用短串联重复序列多态标记诊断症状前肝豆状核变性

采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增肝豆状核变性（ＷＤ）基因及其毗邻的四个ＳＴＲ－Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３，Ｄ１３Ｓ３０１和Ｄ１３Ｓ３１４，对３６个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，在３９名先证者的７２名无症状同胞中检出１１名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的症状前诊断提供快速准确的新手段。     

中国人dystrophin基因基本结构概况的研究

Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是ＤＭＤ／ＢＭＤ基因完整的ｃＤＮＡ分子所编码的蛋白质产物，称肌营养不良蛋白。该基因跨Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３。本文用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ制作了该基因的部分ＨｉｎｄⅢ限制性图，证实该基因共有６６个Ｈｄ片段。经与ＰｖｕⅡ，ＸｂａⅠ，ＴａｑⅠ等限制性图的对比分析，得出了Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因至少含有７９个外显子的结论。此外，应用脉冲场电泳的方法作出了Ｘｐ２１区内２７２０ｋｂ的ＳｆｉⅠ限制图，Ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ基因跨其中的２３００ｋｂ，并分别阐明了其外显子的分布概况。