胃癌中p53基因杂合性丢失的研究

目的：了解ｐ５３基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法：应用位于１７ｐ１３区域的ｐ５３ｃＤＮＡ探针和ｐＹＮＺ２２ＶＮＴＲ探针，对胃癌及癌旁正常组织基因组ＤＮＡ进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交。结果：在２２例胃癌中，１２例正常组织被检出有杂合性，其中６例标本癌组织发生了杂合性丢失，检出率为５０％。结论：ｐ５３基因杂合性丢失是胃癌发生过程中一种常发事件     

氟骨症患者的尿氟、尿钙、尿磷分析

进入机体的氟除影响骨骼系统外,还影响钙、磷代谢。为探讨其规律,本文对地方性氟骨症患者的尿氟、尿钙、尿磷进行了测定,现报告如下:对象及方法一、对象:经 X 线确诊为Ⅰ期氟骨症42例,Ⅱ期38例,Ⅲ期17例,共97例。对他们在前后不同时间食用高氟粮(玉米含氟54.60mg/kg)和低氟粮(玉米含氟0.35mg/     

弓形虫主要表面抗原P30基因的原核融合表达及鉴定

目的在已建 P30克隆载体的基础上,进一步构建表达质粒,诱导以融合蛋白形式表达的能被免疫血清识别的 P30蛋白,并探索最佳表达条件。方法双酶切 P30克隆载体和空白表达质粒 PGEX-4T-1,连接后转化入 DH5α进行 PCR 筛选,酶切鉴定和测序验证。重新将重组质粒转化入表达宿主菌 BL21进行诱导。对比不同诱导时间的菌体蛋白 PAGE 图谱,并进行 Western blot鉴定。改变诱导物浓度和培养温度,优化出最佳表达条件。结果构建成功序列和读框正确的重组质粒并表达出特异性 P30抗原,该抗原能被抗弓形虫蛋白血清识别。表达产量在 IPTG 为0.1mM时较高,而培养温度影响不大。结论表达出的具有免疫原性的重组蛋白,经纯化和切割后,可为研究 P30在虫体入侵,诱发机体免疫反应中的作用及疫苗和诊断试剂的开发提供充足的条件。     

Duchenne 型肌营养不良症心脏体积、心腔及室壁改变的无创伤性检测研究

报造对37例 Duchenne 型肌营养不良症患者生前心脏改变的检测结果:X 线摄片发现,患病组心脏体积较对照组增大,尤其是心功能下降严重者心脏体积增大更为显著;超声心动图发现患者有左心室扩大和左室后壁变薄、左室后壁和室间隔运动振幅减低及增厚率下降等现象。提示本病心肌损害可能是以左室为主,损害的严重程度可能为左室后壁和后外侧壁>室间隔>右室壁.     

颅骨骨膜窦一例报道

颅骨骨膜窦较为罕见,特征性表现为局部骨膜膨起成囊状,多呈球形、半球形及哑铃形.囊内含丰富的静脉血,通过扩张的板障静脉与硬脑膜窦相交通,主要是上矢状窦,有时也可为横窦.好发于儿童,一般认为颅骨骨膜窦为先天性疾病,但目前有报道认为其由外伤或不同寻常的应力、劳损引起[1].2016年9月本院收治l例颅骨骨膜窦患者,治疗效果满意,现报道如下.     

3T3L1脂肪细胞对大鼠胰岛β细胞功能障碍的影响

Objective To investigate the integrated effects of adipocytes on rat beta-cells, differentiated 3T3L1 adipocytes and rat islet cells co-culture system was established. Methods There were two groups; control group ( SD rat islet cells) and co-culture group (islet cells and 3T3L1 adipocytes co-culture system). Islet cells were obtained for determination of (1) insulin secretion and insulin content; (2) mRNA expressions of GLUT2, GCK and Kir6. 2; (3) protein expressions of IR-β, IRS-1 and their tyrosine phosphorylation leveL Results (1) At low glucose, insulin secretion of co-culture group increased compared with that of control group (0.79±0.35) ng·h-1 · ml-1 islet vs (0.38±0.09 ) ng · h-1 · ml-1 · islet, P = 0. 028 . At high glucose, insulin secretion of those two groups was almost at the same level (P =0.760). Compared with control group (2. 84 ±0.92) , stimulation index (SI, insulin release at high glucose/ low glucose) of co-culture system decreased to (1. 57 ±0. 61, P =0.04). And the insulin content of the both groups was almost at the same level (P=0.102). (2) The mRNA of GCK, GLUT2 and Kir6. 2 in co-culture group downregulated to (0. 27 ±0. 11, P = 0. 01) , (0. 34 ±0. 24, P = 0. 009) and (0.41 ± 0. 09, P = 0. 003) compared with control group (mRNA = 1). ( 3) The protein levels of IR-β, IRS-1 and their tyrosine phosphorylation decreased in co-culture system. Conclusions 3T3L1 adipocytes are involved in beta-cell dysfunction, which may facilitate the development of type 2 diabetes. The effects may be mediated by multiple pathways, which include downregulation of GSIS related gene expressions and suppression of islet cell insulin signaling.     

先天性中胚层肾瘤的临床病理观察

目的：探讨先天性中胚层肾瘤的临床病理学特点及免疫表型。方法：对1例先天性中胚层肾瘤患者的临床特点、病理组织学和免疫表型进行观察并结合文献进行讨论。结果：光镜下梭形肿瘤细胞呈束状排列,其中可见胚胎性肾组织。部分区域稀疏成网状,部分区域出血坏死。免疫组化示肿瘤细胞Vimentin、SMA和Desmin（＋）。结论：先天性中胚层肾瘤是少见的低度恶性肿瘤,应与其它肾脏肿瘤鉴别。     

Aurora-Ipl1激酶1 mRNA在卵巢恶性肿瘤组织中的表达及其意义

目的 :研究卵巢恶性肿瘤组织中Aurora Ipl1激酶 1(AIK1)mRNA的表达 ,探讨AIK1基因与卵巢肿瘤发生的关系。方法 :采用半定量逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)检测 2 7例卵巢恶性肿瘤、15例卵巢良性肿瘤或瘤样病变、12例正常卵巢组织中AIK1mR NA。结果 :AIK1mRNA在卵巢恶性肿瘤组织中的表达显著高于卵巢良性病变 (P <0 .0 5 )及正常组织 (P <0 .0 5 )。AIK1mRNA的表达与年龄、组织学类型、分期、腹水等无关 (P >0 .0 5 )。结论 :卵巢恶性肿瘤中AIK1mRNA表达上调 ,提示AIK1基因与卵巢癌发生有关     

性联隐性鱼鳞病和常染色体显性遗传鱼鳞病的Southern杂交分析

用类固醇硫酸醋酶(Steroid sulfatase, STS)基因的cDNA为探针对19例性联隐性鱼鳞病和11例常染色体显性遗传(常显)鱼鳞病分别进行Southern杂交,发现84%性联隐性鱼鳞病患者有ST5基因缺失,且为全长STS基因缺失,常显鱼鳞病组均正常.此实验室检查对鱼鳞病的基因诊断、携带者检测及产前诊断有较大的意义.     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的 遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定铝及视网膜的疾病，该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法 对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查，结合国内外献总结SCA7临床特点。结果 该家系为常染色体显性遗传，多数患视力损害先于共济失调，存在视网膜色素变性，为蓝—黄色盲或蓝色盲，无夜盲，无智能减退。结论 中国SCA7患临床表型存在多样性。