Isolation of four cDNA fragments potentially regulated by p53 gene

Isolation of four cDNA fragments potentially regulated by p53 gene@李学义@黄青山@余龙@赵寿元...     

应用PCR—SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ－Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。     

用PCR快速筛选递次截短的DNA克隆

目的为了建立一种快速、简便而准确地筛选递次截短的ＤＮＡ克隆的技术，加速对基因全长ｃＤＮＡ或ＤＮＡ大片段的测序和鉴定。方法在载体多克隆位点两侧设计引物，直接ＰＣＲ扩增插入片段，以此为基础选择系列缺失亚克隆，并与常规酶切法作比较。结果根据ＰＣＲ产物大小排序，准确地鉴定出系列缺失亚克隆，并可将ＰＣＲ产物直接用于ＰＣＲ循环测序，比酶切法分辨率高，操作步骤简化，筛选时间短。结果所建立的ＰＣＲ快速筛选法不仅是一种行之有效的鉴定方法，而且可以显著地节省时间和实验材料。该方法也可适用于其它各种质粒载体。     

肝脾T细胞淋巴瘤临床病理观察

目的探讨肝脾γδT细胞淋巴瘤的临床病理学特征、免疫表型特点。方法对1例确诊的肝脾T细胞淋巴瘤患者的临床表现、组织形态及免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果患者男性,29岁。自发性脾破裂出血。镜下瘤细胞呈弥漫性脾窦内侵犯。免疫组化示瘤细胞CD2、CD3、CD5、granzymeB及TIA均(+)。结论肝脾T细胞淋巴瘤是较为罕见的外周T细胞淋巴瘤,目前尚无有效治疗方法,患者预后差。     

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。     

支架植入后血管的扭转对支架力学状态的影响

目的 在日常生活中颈部的运动会导致血管以及支架发生一定的变形,该文探究血管的扭转变形对支架力学性能的定量影响。方法 在有限元仿真软件Abaqus中进行支架的压握、释放过程的数值模拟,带支架血管的扭转过程的数值模拟以及血管外壁压力的加载过程的数值模拟。结果 支架置入后,血管壁外表面施加载荷时,当施加载荷不变时,随着扭转角度的增加,血管内最小截面面积减小。结论 支架置入后,当外载荷固定时,随着扭转角度的上升支架的径向支撑能力会有所下降。