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一个Fabry病家系的GLA基因突变分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析。方法 抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA,PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果 测序显示,男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变,该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子。结论 对临床诊断的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断,并有助于早期筛选出家系中的其他患者。 相似文献
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一个Fabry病家系的GLA基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析.方法抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA,PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果测序显示,男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变,该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子.结论对临床诊断的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断,并有助于早期筛选出家系中的其他患者. 相似文献
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目的:探讨经皮冠脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后应用三联抗血小板药物(阿司匹林+氯吡格雷+替罗非班)治疗急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者出血风险与血压值的关系。方法:随机选取ACS并行PCI的154例患者,术前均给予常规双联抗血小板治疗,术后当天给予三联抗血小板治疗并测量动态血压,按血压值分为高血压组(n=89)和非高血压组(n=65),比较两组住院期间的出血率。结果:高血压组与非高血压组出血风险差异不具有统计学意义(P>0.05);亚组分析显示重度高血压组较轻中度高血压组及非高血压组出血风险高(P<0.05),轻中度高血压组患者与非高血压组患者出血风险差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论:ACS患者PCI术后重度高血压可增加三联抗血小板出血风险。 相似文献
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传统的观点认为血管外膜作为疏松结缔组织,包含了成纤维细胞、炎症细胞,滋养血管、神经末梢等,仅主要起到支撑、营养血管的作用.然而,近年越来越多的证据表明血管外膜中存在原位干/祖细胞.在病理情况下,这些血管壁原位干/祖细胞分化为内皮细胞或平滑肌细胞,从而参与动脉粥样硬化的进展、血管损伤后的修复与重构等.本文将对血管外膜原位干/祖细胞的研究现状及进展作一综述. 相似文献
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麻疹作为计划免疫所针对的疾病之一,已得到有效控制,发病率呈下降趋势。麻疹疫苗接种率和接种质量的提高在麻疹预防工作中起了重要作用,研究麻疹防制策略可以为控制和消除麻疹提供科学指导。 相似文献
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89.
坐骨神经是人体最长,也是最粗的末稍神经,它由第4、第5腰椎和第1、第2、第3骶椎的神经根组成。这些神经根汇集成一束,从大腿及小腿后侧向脚底走行至脚趾。坐骨神经痛多由椎间盘突出的后遗症所引起,还可因脊椎的变形,骶髂关节的异常,附于脊椎孔后面的黄韧带的肥厚,周围韧带和肌肉的强直所致。 在患侧的坐骨结节和大转子之间可有压痛点。如果变为慢性,为缓解疼痛患者常反射性 相似文献
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