NQO1基因多态性与大肠癌遗传易感性

目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1 cDNA 609位点多态性进行测定.结果:基因型频率分布在大肠癌组与对照组差异显著(X2=9.52,P＜0.01),T/T基因型携带者大肠癌患病危险性是野生纯合型(C/C)的3.56倍(OR=3.56,95%CI为1.58～7.96).NQO1 T等位基因及C等位基因频率在大肠癌组与对照组分别为42.1%、57.3%,57.9%、42.7%,T等位基因频率两组有显著差异(X2=9.43,P＜0.01),T等位基因携带者患大肠癌的危险性是C等位基因携带者的1.85倍,(OR=1.85,95%CI为1.25～2.73).结论:NQO1在大肠癌的形成过程中起一定的保护作用,而NQO1 cDNA 609位点T等位基因可能是大肠癌发生的危险因素,NQO1基因的多态性与生活特征共同决定个体大肠癌的患病风险.     

精神分裂症患者住院时间影响因素分析

目的 探讨吉林省长春市汉族精神分裂症患者住院时间的影响因素,为精神分裂症的诊断和治疗提供线索。方法 收集病例资料,对患者住院时间的数据进行正态化处理后,利用方差分析、回归分析对可能影响精神分裂症患者住院时间的变量进行单因素及多元逐步回归分析。结果 精神分裂症患者住院时间的主要影响因素有确诊时间、受教育程度、氯氮平治疗、职业与收入、居住环境、维思通治疗、性别、妄想症状和起病诱因等9个因素(P<0.05)。结论 加强影响精神分裂症患者住院时间的因素控制,可以缩短其住院时间,有利于减轻国家和精神分裂症者的经济负担。     

长春龙嘉国际机场口岸鼠间肾综合征出血热监测

目的掌握长春龙嘉国际机场口岸鼠类肾综合征出血热（HFRS）的流行性、特征,分析口岸鼠类传播HFRS的危险性为采取相应的防治措施提供依据。方法从2006．4～2007．3,采用常规夹日法捕捉鼠类。用直接免疫荧光法（FA）进行鼠类肾综合征出血热抗原检测,对监测数据进行统计分析。结果长春龙嘉国际机场口岸平均鼠密度为1．81％;小家鼠为室外主要优势鼠种（构成比50．77％）,褐家鼠为室内主要优势鼠种（构成比4．10％）。小家鼠带毒率5．05％,黑线姬鼠带毒率6．33％,鼠类肾综合征出血热平均带毒率为5．13％。8月份为鼠类活动高峰期。结论为了防止鼠间肾综合征出血热的传播,保护口岸人群健康,口岸出入境检验检疫部门应及时进行媒介控制。     

汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法，在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性（SNPs），对结果进行传递不平衡检验（TDT）和单倍体相对风险（HRR）分析，并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡；TDT分析结果表明，杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50％（P〉0．05）；HRR分析结果表明，各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联，其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联（P〈0．05）。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

13q33LOCl22330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它 SNPs与精神分裂症有关联     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。     

热休克蛋白-抗原肽复合物对移植黑色素瘤B16细胞小鼠的抑瘤效应

制备黑色素瘤B16细胞热休克蛋白-抗原肽复合物(HACs)及其粗提物(HAC-CEs),并进行其抑瘤效应的研究.结果表明应用凝胶过滤制备的HAC-CE3、HAC-CE4和HAC-CE5及应用亲和层析纯化的HAC60、HAC75和HAC97均不同程度地降低肿瘤发生率、延迟肿瘤发生时间和减少C57BL/6J小鼠死亡率.提示,60～97kD HACs具有抑瘤效应,而且为制备肿瘤疫苗提供了重要的实验依据.     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因 C与偏执型和未分型精神分裂症有关联     

X染色体短臂1区内精神分裂症易感基因的筛检

目的：筛检精神分裂症（精分症）的易感基因。方法：对70个家族男性精神分裂症（精分症）患者进行连锁不平衡分析。结果：发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的3个基因富含区,即HS212G6、HSU93305和HS884M20位点中,HS212G6和HS884M20位点与精神分症无相关性,而HSU93305位点与精分症显著性相关。HSU93305位点含有4个基因,它们分别编码A4分化依赖蛋白（A4）、三倍体LIM原卟啉蛋白（LM06）、突触调节素（SYP）、和钙通道a－1亚单位（CANAIF)。结论：可能这些基因之一或它们附近的某一位点决定着精神分裂症 的易感性。