婴儿Netherton综合征一例

<正>Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200 000[1]。目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下:1病例简介1.1一般资料患儿,男,7个月9 d,出生后全身皮     

胃癌原发灶不同区域HER2的表达及其临床意义

目的 探讨胃癌手术标本不同区域人类表皮生长因子受体2（HER2）的异质性及其临床意义,分析原发灶HER2表达与胃癌临床病理特征的关系。方法 收集2004至2012年胃癌根治手术标本70例,采用免疫组织化学（IHC）对每例胃癌3个不同区域的组织蜡块进行HER2蛋白表达检测,利用荧光原位杂交（FISH）检测HER2蛋白为2+的所有组织蜡块,参照2011年版的《胃癌HER2检测指南》中的判读标准将检测结果进行比较。结果70例胃癌手术标本3个不同区域HER2有差异表达11例（4例1+,4例2+,3例3+）,无差异表达59例（56例0,1例2+,2例3+）,结合FISH检测结果,HER2表达分别为63.6%（7/11）与5.1%（3/59）,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）;胃癌HER2表达与肿瘤Lauren分型及分化程度有关（均P＜0.05）。结论胃癌原发灶不同区域HER2表达存在明显异质性,多区域取材检测有助于全面可靠评估HER2表达,对于FISH检测无基因扩增的HER2蛋白为2+的患者应选取肿瘤其他部位再次进行FISH检测。     

昆明市体检人群脂肪肝患病率及危险因素分析

目的 探讨体检人群中脂肪肝患病率及危险因素。方法 昆明市某医疗机构体检中心2022年参与健康体检的成年居民为本研究调查对象,采用调查表收集调查对象人口学信息、患病情况、生活饮食习惯及体检结果,采用描述性分析方法对该人群脂肪肝检出情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对脂肪肝影响因素进行分析。结果 本研究共收集9 800名体检者问卷资料及体检项目的数据。男女性别比为1∶0.87,年龄18~85岁。共检出2 140例脂肪肝患者,检出率为21.84%。多因素logistic回归分析结果显示饮酒(OR=2.947)、超重或肥胖(OR=2.896)、高血压(OR=2.396)、糖尿病(OR=2.812)、脂代谢异常(OR=2.341)、高尿酸(OR=6.172)、肝功能异常(OR=5.767)均是脂肪肝的危险因素。结论 昆明地区健康体检者脂肪肝检出率较高,饮酒、高血压、糖尿病、脂代谢异常、高尿酸、肝功能异常均是脂肪肝患病的危险因素。严格控制体重,合理规划饮食,加强锻炼是配合药物治疗脂肪肝的有效控制手段。     

ADAM33与儿童支气管哮喘关联性研究进展

ADAM33基因与儿童哮喘发生的相关性以及该基因在哮喘发生中的作用和机制的研究已经取得了很多进展。越来越多的研究通过Meta分析、实验证据以及相关性分析等证明了ADAM33的基因多态性与儿童哮喘发生的相关性。也有大量研究从气道重塑、气道慢性炎症等方面探究ADAM33导致哮喘发生的机制。还有研究指出表观遗传学标记的改变可导致ADAM33基因的甲基化而产生负面生物效应。可以看出,ADAM33已经成为哮喘发病机制研究的靶点。在"精准医疗"飞速发展的今天,笔者仍需要更多的研究去明确ADAM33的基因多态性与儿童哮喘的关联,以及相关的作用机制以及表观遗传学因素的影响。     

大鼠皮肤急性深Ⅱ度β射线损伤创面愈合过程中的对比观察

目的观察大鼠皮肤急性深Ⅱ度β射线损伤创面自然愈合过程中β_1整合素表达阳性细胞的动态变化,探讨急性β射线皮肤损伤创面的难愈机制。方法将96只SD大鼠随机分为实验组(48只)与对照组(48只),实验组建立大鼠皮肤急性深Ⅱ度β射线损伤创面模型;对照组建立大鼠皮肤深Ⅱ度热力烫伤创面模型。分别于伤后1 d、3 d、7 d、14 d、21d、28 d、35 d记录创面变化,并取创面组织标本,行HE染色和免疫组化染色,观察创面愈合过程中的组织变化和β_1整合素阳性细胞的变化。结果实验组大鼠创面愈合时间较对照组长,经统计学分析,差异有统计学意义(P0.01);通过对β_1整合素的检测发现,照射及烫伤后1 d、3 d、7 d、14 d、21 d的β_1整合素阳性细胞IOD值比较,差异有统计学意义(P0.05),对照射及烫伤后28 d、35d的β_1整合素阳性细胞IOD值进行比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论皮肤急性深Ⅱ度β射线损伤创面愈合时间相对缓慢,且在愈合过程中β_1整合素阳性细胞增殖分化延迟,可能是皮肤急性深Ⅱ度β射线损伤创面延迟愈合的原因之一     

南华大学第一附属医院30年烧伤治疗初步回顾

回顾性总结、分析南华大学第一附属医院1983年1月~2013年1月收治的15205例烧伤住院患者病历资料,将其按时间顺序分为A组(1983-1990年)、B组(1991-2000年)、C组(2001-2013年),统计分析3组烧伤患者的治愈率、好转率、死亡率及平均住院时间,旨在总结该院30年间烧伤治疗的发展状况,探索新的烧伤救治疗法,以提高治愈率、好转率,降低死亡率,缩短创面愈合时间,减轻患者痛苦。     

反向斑点杂交应用于泰泽病原体检测的研究

【摘要】目的 建立一种简洁稳定、特异灵敏的检测泰泽病原体(Tyzzer)的反向斑点杂交方法（Reverse dot blot, RDB）。方法 根据泰泽病原体16S rDNA保守基因组序列设计引物和特异性探针,上游引物用生物素标记,进行PCR扩增,建立反向斑点杂交方法,用此法进行了特异性和灵敏度实验,同时,用RDB、ELISA和IFA对41只小鼠、38只大鼠进行了检测。结果 RDB特异性强,最低检测限为4.5ng/µl。对79例实验动物的检测中,与ELISA检测结果一致性为100%,阳性率是7.95%（6/79）;与IFA一致性为92.4%（73/79）,IFA阳性率是0%。结论 建立了PCR扩增与分子杂交相结合的准确、灵敏、特异的泰泽病原体反向斑点杂交检测方法。     

氨溴特罗辅助治疗毛细支气管炎患儿的疗效观察

目的：探讨氨溴特罗辅助治疗小儿毛细支气管炎的临床疗效。方法将80例毛细支气管炎患儿随机分为观察组和对照组,各40例。对照组患儿仅给予常规综合治疗,观察组在对照组治疗基础上加用氨溴特罗口服溶液治疗,剂量：按照体质量4～8 kg为2.5 mL,8～12 kg为5.0 mL,12 kg及以上为7.5 mL,均2次/d。观察2组患儿的临床症状和体征消失时间及住院时间,并对比2组临床疗效。结果观察组总有效率95.0%,对照组总有效率80.0%,2组差异有统计学意义(P<0.05);观察组咳嗽消失时间（5.8±1.8）d、咯痰消失时间（5.5±1.9）d、喘息消失时间（4.6±0.9）d、肺部体征消失时间（6.0±1.6）d,住院时间（6.3±1.3）d、均优于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论氨溴特罗辅助治疗小儿毛细支气管炎疗效明显。     

分色方法在常规HE染色过程中的对比分析

目的 对比分析不同分色方法在常规HE染色过程中的分色效果.方法 选取石蜡切片120张,随机分为四组,在常规HE染色过程中分别采用1%盐酸水溶液,1%盐酸酒精溶液、5%冰醋酸水溶液、5%冰醋酸酒精溶液中分色,统计比较两组染色时间、脱片率及染色效果等.结果 四组比较,1%盐酸酒精溶液组脱片率最高位33.3%,5%冰醋酸酒精溶液组脱片率为10.0%.5%冰醋酸酒精溶液的作用时间为(18.2±2.0)s,更易操作,且细胞核的着色程度较传统盐酸溶液更加鲜艳.结论 选用5%冰醋酸水溶液在常规HE染色过程中进行分色,与组织作用较温和,时间相对较长,对组织分化程度易掌握,细胞核染色与传统盐酸分色比较色彩更鲜艳,更蓝,胞质和胞核对比比较鲜明.     

我校生理学实验教学改革的探索

目前我们正处在科技迅猛发展、知识爆炸的时代,学科间互相渗透、交叉与融合,构成了多层次、全方位的发展.传统的教学体系与运作模式已不能适应社会发展的需要,医学教育正面临着新的挑战.