乌鲁木齐地区线粒体12SrRNA基因突变筛查分析

目的　研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法　收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果　12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961DelT、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论　线粒体12S rRNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。     

头颈肿瘤组织标本库构建的初步研究

目的 探讨头颈肿瘤组织标本的采集、保存,组织库构建方法,以及信息化管理技术。方法 收集手术切除和活检的头颈肿瘤组织、癌旁组织、远端正常组织及患者和正常人外周血标本(分离出血清、血浆、淋巴细胞、干细胞等),置于液氮或-80℃低温冰箱冷冻保存;同时建立一套系统管理组织标本库,使标本库规模化、信息化、智能化。结果 共收集新鲜组织标本220份,血液标本476份。其中肿瘤组织120份(包括肿瘤组织、癌旁组织);非肿瘤组织100份。肿瘤患者血液标本316份,非肿瘤患者血液标本160份。结论 标本库的建立使少见的头颈肿瘤组织标本集约化、规模化,极大提高了标本利用的效率,达到了资源共享的目的。     

变应性鼻炎的长期抗炎治疗

已经证实许多没有症状的变应性鼻炎(AR)患者存在亚临床的炎症状态,接触阈值以下的变应原剂量能够引起鼻黏膜炎性细胞的浸润,包括细胞黏附分子、鼻腔和结膜嗜酸性粒细胞以及其他炎性标记物的表达显著增加,这些都不会导致明显的过敏症状。虽然治疗AR通常以缓解症状为主,减轻无症状时期的炎性反应可能会对AR发病、进展以及严重程度有积极的影响。因此制定治疗方案时应该充分考虑到对于症状缓解后仍存在的潜在炎性反应。目前主要有三类治疗AR的药物,包括抗组胺药、抗白三烯药和鼻内糖皮质激素,鼻内糖皮质激素对AR患者持续炎症的长期抑制可能是最合理的治疗选择。     

侵犯眶内鼻窦囊肿的手术治疗

目的探讨改良眉弓径路联合鼻内镜技术在侵犯眶内的哑铃形筛窦囊肿手术中的应用及疗效分析。方法2002年8月N2012年4月我科收治的7例侵犯眼眶的哑铃形巨大筛窦囊肿患者,全麻下采用改良眉弓切口,鼻内镜辅助下沿眶壁分离并切除眶内囊肿,然后采用鼻内镜囊肿造袋术,切除囊肿。结果7例患者术中眶内及鼻窦囊肿均能充分暴露,并在直视下全部去除。术后无脑脊液鼻漏、眶筋膜损伤和眶内、颅内感染等并发症。术后随访6-18个月,均未见复发。结论采用改良眉弓径路联合鼻内镜行侵犯眶内的哑铃形筛窦囊肿手术,增加了手术的精确性和安全性,切口短,瘢痕小,切除彻底,降低复发率,减少对面部美观的影响,是治疗侵犯眶内的巨大哑铃形筛窦囊肿的有效术式之一。     

地塞米松和组胺对人鼻息肉组织黏蛋白MUC5AC mRNA和蛋白表达的影响

目的:研究地塞米松和组胺对培养的人鼻息肉组织黏蛋白MUC5AC mRNA和蛋白表达的影响。方法:实验分为对照组、组胺刺激组和地塞米松干预组,采用RT-PCR和免疫组织化学技术分别检测鼻息肉组织中MUC5AC mRNA和蛋白的表达。结果:组胺刺激组鼻息肉组织MUC5AC mRNA和蛋白表达分别为0.6389±0.0526和0.1934±0.0137,均较对照组(分别为0.3495±0.0357和0.1172±0.0173)明显增加(均P<0.01),地塞米松抑制后两者均明显降低(分别为0.4988±0.0603和0.1444±0.0075)(均P<0.05)。结论:炎性递质组胺可上调黏蛋白表达;地塞米松可下调黏蛋白表达,这可能是它抑制鼻息肉黏液过度分泌的途径之一。     

咽旁间隙神经鞘瘤诊断及手术入路选择

目的探讨咽旁间隙神经鞘瘤的诊断与手术入路方式的选择。方法对咽旁间隙神经鞘瘤患者14例病历资料进行回顾性分析,术前根据CT和MRI判断肿瘤与扁桃体包膜距离关系及肿瘤主体位置考虑手术径路,与扁桃体包膜距离≤1cm、肿瘤主体突入到口内者行经口内径路,与扁桃体包膜距离1cm、瘤体主体突向外侧者经颈外径路,手术径路与肿瘤大小关系不大。经口内径路4例,颈外径路10例。结果所有患者均获得顺利手术,术后随访6个月～6年均未见复发。结论颈部CT、MRI及DSA是诊断及鉴别诊断的良好手段,手术径路取决于肿瘤与扁桃体包膜的距离及肿瘤主体位置,无论采取何种径路,均无严重的并发症。     

CDK4和p16在喉鳞状细胞癌中的表达

目的:探讨CDK4、p16在喉鳞状细胞癌中的表达。方法:采用免疫组织化学SP法检测30例喉鳞状细胞癌组织和20例癌旁组织中CDK4和p16的表达情况,并分析二者分别与喉鳞状细胞癌临床分期和病理分级的关系。结果:在喉鳞状细胞癌中CDK4、p16的表达率分别为63.3%、46.7%,在癌旁组织中CDK4、p16的表达率分别为25%、90%。CDK4在喉鳞状细胞癌中的表达高于癌旁组织(P<0.05),与病理分级、临床分期均无显著相关性(P>0.05);p16在喉鳞状细胞癌中的表达低于癌旁组织(P<0.05),与病理分级有相关性(P<0.05),与临床分期无显著相关性(P>0.05);CDK4与p16的表达呈负相关(rs=-0.786,P<0.05)。结论:p16的低表达和CDK4的高表达可能在喉鳞状细胞癌的发生发展中起重要作用,且p16的低表达可能作为判断肿瘤恶性程度的指标。     

从老人院听力调查情况看老人听力康复的重要性

目的通过对南宁市社会福利院的老人进行听力调查，了解老年人听力残疾发生率及残疾程度。方法在本底噪声≤40dB（A）的安静房间内，用Pc—RB便携式听力计，对老人双耳进行纯音测听，取0．5、1、2、4kHz4个频率的平均值作为评定听功能的指标。结果按第二次全国残疾人抽样调查所定听力残疾等级标准进行评定，52例老人中有听力残疾的人数为42例，占80．77％，其中一级听力残疾3例，占5．77％；二级听力残疾3例，占5．77％；三级听力残疾19例，占36．54％；四级听力残疾17例，占32．69％。在听力残疾的42例中，男26例，女16例；听力相对较好者10例，男3例，女7例。结论社会福利院60岁以上的老人相对集中，听力残疾发生率较高，这是老年性聋发生的一个缩影，应引起全社会对老年人的听力保护和康复的重视；老年听力残疾人中男性比女性多，而未定等级的10例中，女性又较男性多，这又为研究老年性聋发生机理，特别是易感基因或长寿基因的研究提供了流行病学调查的依据。     

Foley管法取儿童食道异物30例报道及文献复习

通过采用Foley管取币类、纽扣等圆钝性食道异物,可避免使用传统的硬管食管镜钳取食道异物可能引起的并发症,器械简单,操作过程安全.2006年7月～2012年7月,我科采用Foley管法取出30例儿童食道异物,均因误吞钱币、游戏机币或纽扣所致,疗效满意,报告如下.     

K252a对腺样囊性癌培养中许旺细胞生长的阻断作用

目的观察并探讨K252a在体外坐骨神经长出的许旺细胞对腺样囊性癌细胞趋化生长中的影响。方法采用细胞培养技术,将经神经营养素的高亲和受体Trk特异性阻断剂K252a预处理的小鼠坐骨神经与腺样囊性癌细胞共培养（设24组）,以正常小鼠坐骨神经与腺样囊性癌细胞共培养为对照组（设24组）;结果与对照组相比,经K252a预处理的坐骨神经与腺样囊性癌细胞共培养长出的许旺细胞增生组数及趋化性生长组数X^2值分别为14．03、26．32,P值均小于0．025,说明两组之间的差异非常显著,许旺细胞丧失趋化性及细胞增生未被促进。结论K252a在许旺细胞对腺样囊性癌细胞趋化生长中的阻断作用间接地表明神经营养素可促进许旺细胞增生及向腺样囊性癌细胞趋化迁移,这可能是腺样囊性癌嗜神经性重要机制之一。