一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

经鼻高流量湿化氧疗在小儿先心病术后的疗效观察

目的探析经鼻高流量湿化氧疗用于小儿先心病术后治疗中的效果以及护理措施。方法2014年9月—2017年10月在郑州儿童医院外科监护室接受手术治疗的先心病患儿中随机抽取130例,根据术后氧疗方法不同分组:对照组患儿术后给予常规面罩吸氧,观察组患儿术后给予经鼻高流量湿化氧疗,2组患儿均给予优质术后护理,对比2组的血气指标、住院时间等。结果2组患者氧疗后24h、48h的血氧饱和度差异无统计学意义,在氧疗后24h的PaCO2水平差异无统计学意义,而在氧疗后24h和48h的氧合指数,观察组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);2组ICU入住时间和总住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。结论经鼻高流量湿化氧疗的应用提高先心病患儿术后的舒适度,改善呼吸状况,值得推广。     

北京地方志医学资料挖掘浅析

地方志作为"地方性的百科全书",因其全面性而往往为专业研究如医学研究所忽略,而其中却不乏丰富的医学资料。通过对北京地方志中的医学资料进行挖掘,发现涉及太医院、官办医药机构、社会福利机构、医家、流行病、土产药物、药王庙等内容,并对相关文献进行分析,以展现北京地方志医学资料情况,为后期进一步研究奠定基础。     

鼻内镜微波凝固切断筛前神经治疗变应性鼻炎疗效观察

目的观察微波凝固筛前神经治疗常年变应性鼻炎的疗效。方法26例确诊为变应性鼻炎的患者在鼻内镜引导和局麻下开放前组筛房，暴露筛前血管神经骨管，微波探针接触凝固。结果术后随访1年，其中显效16例，占61．5％，有效6例，占23％，无效4例占，15．5％，总有效率84．5％。结论鼻内镜微波凝固筛前神经治疗变应性鼻炎定位准确、创伤小、术后疗效好。     

内听动脉闭塞综合征的临床与发病机理

目的：探讨内听动脉闭塞综合征的临床与发病机理。方法：分析24例患者年龄、性别及所伴发疾病如高血压病、糖尿病、冠心痛及椎-基底动脉供血不足等。结果：50岁以上，有高血压病、冠心病、糖尿病、椎-基底动脉供血不足者内听动脉闭塞发病明显增加。结论：高血压病、冠心病、糖尿病、椎基底动脉供血不足是内听动脉闭塞综合征的主要危险因素。     

表皮生长因子受体家族与肺部疾病的研究进展

表皮生长因子受体家族是一类重要的受体型酪氨酸激酶,在细胞增殖、分化的信号转导通路中起着关键作用。近年来其在肺部疾病发病机制中的作用越来越受到重视,本文主要就表皮生长因子受体家族与肺部疾病(肺癌、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病)关系的研究进展作一综述,旨在探讨以上三种常见肺部疾病的发病机制及为其临床治疗提供新的理论依据。     

起搏治疗遗传性长QT间期综合征23例

目的:评价VVI起搏治疗遗传性长QT综合征的疗效. 方法:对23例有尖端扭转性室速发作,且经正规药物治疗无效或无法耐受的遗传性长QT综合征患者,植入了VVI起搏器.随访这23例患者术后心电图及心脏事件发生率. 结果:QT间期平均值由术前(638.0±55.7)ms缩短至术后的(471.3±48.9)ms,QTc平均值为由0.627±0.07缩短至0.519±0.06.心脏事件的发生率由术前的(0.353±0.46)次/年降至术后(0.111±0.24)次/年,(P=0.039).其中77.5%的患者随访期间无晕厥或猝死等心脏事件发生.90.91%患者存活.2例患者因尖端扭转性室速恶化为室颤抢救无效死亡. 结论:VVI起搏治疗可以有效地减少长QT综合征患者恶性心律失常的发生,是治疗长QT综合征的重要方法之一.     

河南省疟疾防治研究回顾

本文从病原学、流行病学、诊断学、传播媒介和现场控制等方面回顾了河南省疟疾防治研究所取得的成果，并根据疟疾流行的现状，提出了将来的研究方向。     

1.318 μm近红外激光视网膜损伤阈值研究

目的研究1·318μm激光对视网膜的损伤效应,确定其损伤阈值。方法用输出波长1·318μm的Nd∶YAG激光为照射光源,固定照射时间0·2s,以不同剂量的激光照射散瞳后的家兔(25只)和大鼠(28只)眼睛,照射光斑直径分别为5mm和2mm,于照后1h和24h观察视网膜损伤发生率,用加权概率单位法计算损伤发生率为50%时所对应的激光剂量,即损伤阈值ED50。并于照后24h对损伤视网膜做病理切片观察。结果1·318μm激光致家兔和大鼠视网膜损伤的阈值角膜剂量分别为13·7J/cm2和10·4J/cm2,阈值角膜能量分别为2·69J和0·33J。受损视网膜可见清晰的白色凝固斑,损伤重者累及视网膜全层。结论1·318μm激光可导致家兔和大鼠视网膜损伤,损伤阈值ED50分别为13·7J/cm2和10·4J/cm2。     

浮肩损伤的临床特征和治疗

目的 总结浮肩损伤（floating shoulder injury，FSI）的临床特征和治疗效果。方法1993年1月-2004年9月收治浮肩损伤患者8例，除2例行锁骨固定带固定外，其余6例均行手术治疗，其中单纯行锁骨切开复位重建钢板内固定1例，同时行肩胛骨内固定5例。受伤至手术时间为2h～7d，平均3．5d，术后6个月对患肩功能进行Constant评分判定疗效，并对浮肩损伤的临床特征和治疗进行总结。结果6例患者经过6个月～3年（平均11个月）的随访，锁骨和肩胛骨骨折均愈合，肩关节活动范围无明显受限，但有2例患者在举重物时肩关节有轻度的疼痛，1例患侧上肢肌力较对侧稍减弱。术后6个月患肩功能Constant评分平均为93分。结论浮肩损伤多为高能量暴力所致的不稳定性肩胛带损伤，在治疗方案上尚存争议。但对移位明显的浮肩损伤以及有伴发伤的浮肩损伤进行手术治疗是必要的。