Family-based association study between autism and glutamate receptor 6 gene in Chinese Han trios.

The glutamate pathways are involved in diverse processes such as learning and memory, epilepsy, and they play important roles in neural plasticity, neural development, and neurodegeneration. It has been proposed that autism could be a hypoglutamatergic disorder. Recently, Jamain et al. reported that the glutamate receptor 6 (GluR6 or GRIK2) is in linkage disequilibrium with autism. In the present study, the transmission disequilibrium test (TDT) and the haplotype transmission were performed to analyze the four SNPs (SNP1: rs995640; SNP2: rs2227281; SNP3: rs2227283; SNP4: rs2235076) of GluR6 in 174 Chinese Han parent-offspring trios. The TDT demonstrated that the two SNPs (SNP2 and SNP3) showed preferential transmission (TDT P = 0.032). The global chi(2) test for haplotype transmission also revealed an association between GluR6 and autism (chi(2) = 10.78, df = 3, P = 0.013). Our results suggested that GluR6 is in linkage disequilibrium with autism.     

临床分离产IMP-1型金属酶非发酵菌的耐药机制研究

从临床收集耐亚胺培南的铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌共50株,进行头孢他啶和2-巯基乙醇的表型协同试验(CAZ ME),然后进行金属酶IMP-1基因的PCR检测。选取IMP-1阳性株测序,用PCR方法检测有无一类整合子基因(IntI1)。表型的检测发现有28株为协同阳性,其中铜绿假单胞菌27株,鲍曼不动杆菌1株。PCR和测序检测出其中一株铜绿假单胞菌含有IMP-1基因,同时也含有IntI1基因。首次在中国西部地区发现产IMP-1型金属酶、同时也含有一类整合子的铜绿假单胞菌,对于临床上研究细菌的耐药性传播具有重要意义。     

Survivin反义核酸对SMMC-7721细胞增殖和凋亡的影响

Survivin是凋亡抑制蛋白（IAP）家族的一个成员，具有强大的抗细胞凋亡功能，在几乎所有肿瘤组织中特异性表达，而在正常成年终末分化组织中低表达甚至不表达。本研究针对Survivin mRNA序列设计了反义寡核甘酸，RT—PCR检测表明，该序列反义寡核苷酸可明显降低细胞中survivin基因的mRNA含量；Western印迹显示Survivin蛋白水平也被降低。MTT比色实验法检测结果说明人Survivin反义寡核苷酸抑制SMMC-7721细胞增殖，抑制率为43％，远高于无义寡核苷酸组和空白对照组。反义寡核苷酸还显著增强SMMC-7721细胞对于抗肿瘤药高三尖杉酯碱的敏感性，TUNEL法检测结果显示，在较低高三尖杉酯碱浓度下，反义寡核苷酸转染细胞的凋亡率明显高于其它对照组。本研究结果提示，survivin表达的靶向抑制有望应用于肿瘤的辅助治疗之中。     

总责任护士主导的医护一体化护理模式在创伤骨科的应用

目的探讨总责任护士主导的医护一体化临床护理模式在创伤骨科的应用效果。 方法选择2016年7月至2017年6月在南京大学医学院附属鼓楼医院创伤骨科行手术治疗的骨折患者200例，按照入院先后顺序分为对照组90例(实施创伤骨科常规护理)和观察组110例(实施医护一体化工作模式，包括成立医护合作小组、实施总责任护士主导的医护一体化查房、个体化诊疗方案的共同决策、疼痛管理、早期出院计划与延续护理)。比较2组患者的术后护理效果和医护合作满意度。对数据行t检验和χ²检验。 结果总责任护士主导的医护一体化模式下，观察组患者术后72 h内数字评分法(NRS)评分为(4.09±1.64)分，疼痛干预有效率为77.57%，对照组术后72 h内NRS评分为(5.15±1.69)分，疼痛干预有效率为57.95%，2组比较差异均有统计学意义(P值均小于0.05)；观察组下肢深静脉血栓、泌尿系统感染、便秘的发生例数分别为2、1、3，对照组下肢深静脉血栓、泌尿系统感染、便秘的发生例数分别为9、7、11，两组比较差异均有统计学意义(χ²＝4.486、4.296、6.812，P＝0.027、0.036、0.009)。观察组术后康复开始时间为(21.48±6.41)h，术后住院时间为(11.08±2.19)d；对照组术后康复开始时间为(36.48±10.75)h，术后住院时间为(13.95±2.93)d，2组比较差异均有统计学意义(t＝11.670、－7.616，P值均小于0.05)。2组医护合作满意度结果显示，观察组患者信息的交流得分为(3.78±0.85)分，共同参与治疗或护理决策得分为(3.86±0.87)分，医师和护士的关系得分为(4.00±0.84)分，总分为(3.87±0.67)分；对照组患者信息的交流得分为(3.32±1.00)分，共同参与治疗或护理决策得分为(3.23±0.93)分，医师和护士的关系得分为(3.45±0.96)分，总分为(3.33±0.84)分，2组比较差异均有统计学意义(P值均小于0.05)。 结论总责任护士主导的医护一体化护理模式的应用，以亚专科为核心，重新整合医护资源，共同参与制订患者的诊疗护理方案，共同聚焦患者安全与质量，加强了医护间的配合，提高了医疗护理服务质量，提升医护合作满意度。     

层粘连蛋白受体、Ⅳ型胶原的表达及微血管密度与乳腺癌转移的关系

目的：探讨乳腺癌组织层粘连蛋白受体（LN－R）、Ⅳ型胶原（Col Ⅳ)、间质微血管密度与乳腺癌淋巴结转移的关系。方法：应用免疫组织化学S－P方法标记82例乳腺癌组织中LN－R、Col Ⅳ、FⅧRAg，并在第Ⅷ因子相关抗原（FⅧRAg)标记切片上计算微血管密度（MVD）。结果：LN－R表达强度及MVD的高低在乳腺癌有淋巴结转移组和无淋巴结转移组间有差异；ColⅣ在两组间无差异。结论：乳腺癌间质微血管密度增加及LN－R表达增强可作为预测肿瘤转移及判断预后的指标。     

后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的解剖学研究及临床意义

目的　探讨后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的安全范围。 方法　选取20具成人颈椎标本，分别测量C3/C4至C6/C7各节段左右两侧V点与硬脊膜外侧距离、V点与椎动脉水平及垂直距离、小关节面宽度，并进行统计学比较。 结果　V点与硬脊膜外侧距离为：左（1.31±0.32）~（2.46±0.60） mm，右（1.29±0.35）~（2.75±0.45） mm，各节段间差别有统计学意义，同一水平左右差别无统计学意义；V点与椎动脉水平距离为：左（2.17±0.42）~（5.10±0.93） mm，右（1.99±0.39）~（5.00±0.71） mm，各节段间差别有统计学意义，同一水平左右差别无统计学意义；V点与椎动脉垂直距离为：左（11.05±1.06）~（13.47±1.12）mm，右（11.33±1.20）~（13.61±1.01）mm，同一水平左右侧差别有统计学意义，节段间比较C3/C4与C4 /C5无明显差异，其余节段间差别均有统计学意义；小关节面宽度为：左（10.79±0.93）~（12.66±0.88） mm，右（10.86±0.68）~（12.54±0.70）mm。 结论　后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的安全范围宜控制在距V点内侧C₃/C₄至C₆/C₇各水平1.20~2.00 mm；磨除范围距V点外侧C₃/C₄至C₆/C₇各水平超过2.00~5.00 mm时可能到达椎动脉体表投影处，因此需注意此时的手术进入深度宜控制在：C₃/C₄~C₆/C₇各节段距V点11.00~14.00 mm。     

血管内皮生长因子基因反义核酸的设计及其对K562细胞增殖的影响

目的:试图用计算机设计并筛选出血管内皮生长因子(VEGF)的高效反义核酸;用实验方法研究VEGF反义核酸对K562细胞增殖的影响。方法:用RNAstructure(version3.7)软件,选择总自由能(overall△G₃₇)相对低的反义核酸,共计7条,长度18-20核苷酸,全硫代修饰;细胞培养72h,采用台盼蓝拒染法观察存活细胞,用ELISA法检测培养液中VEGF蛋白水平,分析反义核酸对K562细胞的作用。结果:筛选出6条反义药物对K562细胞生长有明显抑制作用,均优于阳性对照组(X2)。与随机对照组(X1)相比,最优序列X7组细胞生长抑制率达31.9%、培养液中VEGF蛋白表达抑制率达51.4%,overall△G₃₇与反义药物活性密切相关(r=0.887,P<0.01)。结论:计算机辅助设计有助于获得更好反义药物,VEGF反义药物可抑制K562细胞生长及VEGF蛋白表达,内源性VEGF蛋白具有促进K562细胞增殖的功能。     

睑部的应用人类学研究

对１００套成人干燥胸椎的每块椎骨椎孔的矢，横径，椎弓根的高度，下切迹深度，椎板厚度进行了测量和观察。结果提示：７％的胸椎，椎板内面出现不同程度的骨质增生，引起椎板增厚，是造成胸段椎管狭窄的解剖学基础。