4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

原发女性生殖道恶性黑色素瘤21例临床分析

目的探讨原发性女性生殖道恶性黑色素瘤的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析本院1986年1月至2006年3月收治的原发性女性生殖道恶性黑色素瘤患者21例。其中外阴8例、阴道10例、阴道及宫颈1例、外阴及阴道1例、盆腔1例。结果患者中位年龄50(21~71)岁。临床表现主要为阴道流血、流液及发现外阴或阴道肿物。本资料阴道恶性黑色素瘤发病率高于外阴恶性黑色素瘤。按照国际妇产科联盟(FIGO)分期,期别和预后呈负相关。治疗以手术为主,手术方式由根治性切除逐渐衍变为扩大局部切除。随访:21例患者中随访率为67%(14/21),随访时间6~96个月,死亡7例,随访期间的死亡率为50%。结论女性生殖道恶性黑色素瘤发病率低,预后差。肿瘤厚度和淋巴结转移是其主要的危险因素。应采用手术基础上的综合治疗,治疗方案个体化。     

碱性成纤维细胞生长因子在实验性硬脑膜重建中的应用

[目的] 探讨碱性成纤维细胞生长因子( bFGF)在实验性自体筋膜硬脑膜重建中的应用价值.[方法]取 SD大鼠 35只,分成 5组.其中 A组 3只,直接将背部筋膜覆盖在硬膜外, B组 5只,采用自体筋膜硬脑膜重建模型,通过免疫组织化学方法观察这两组大鼠自体筋膜硬脑膜移植的愈合过程及细胞因子 bFGF在其中的表达; C组、 D组、 E组各 9只,分别进行自体筋膜硬脑膜重建, D组加用外源性 bFGF, E组仅用明胶海绵,通过脑脊液漏研究、免疫组织化学方法研究外源性 bFGF对自体筋膜重建硬脑膜愈合过程的影响并用 RT- PCR方法研究内源性 bFGF mRNA的表达情况.[结果] 大鼠自体筋膜移植硬脑膜部位 bFGF表达明显; C、 D、 E组大鼠重建硬脑膜抵抗脑脊液漏压力值( mmH2O)分别为 311± 75, 497± 153, 338± 88,Ⅰ型胶原纤维表达值分别为 4.9± 0.8, 10.9± 1.6, 5.3± 0.9, D组均好于对照组( P< 0.05);内源性 bFGF mRNA的表达没有明显变化.[结论] 在自体筋膜移植硬脑膜的愈合过程中 bFGF可能起了重要的作用;外源性 bFGF处理的大鼠其移植筋膜愈合要好于对照组.     

新生儿Rh溶血病不同血源换血疗法的疗效观察

目的:探讨新生儿 Rh溶血病实行换血疗法时的血源选择和换血量的确定。方法 :选取在我院接受换血治疗的 6 3例 Rh溶血病患儿 ,其中用 Rh阳性血换血 32例 ,Rh阴性血换血 31例 ,分析其换血前后血清总胆红素(TB)和血红蛋白 (Hb)变化以判断疗效。 结果 :两种换血术均获得满意疗效 ,换血后胆红素值明显下降 ,所有患儿均痊愈出院。 结论 :在紧急情况下 ,若无法及时得到 Rh阴性血 ,可用 Rh阳性血换血 ,换血量至少应 >2 0 0 m l/ kg(为 Rh阴性血的 2倍 ) ,若应用得当 ,是一项安全有效的替代疗法     

凋亡调控基因Fas/APO-1、bcl-2在胆囊癌中的表达及与生物学特性的关系

目的　研究肿瘤凋亡调控基因Fas/APO 1、bcl 2在胆囊癌发生发展中的作用。方法　应用免疫组化法对 2 8例胆囊癌及其癌旁组织、2 0例胆囊息肉和腺瘤组织检测基因Fas/APO 1、bc1 2的表达 ,并分析它们与胆囊癌生物学特性的关系。结果　胆囊癌组织中bc1 2表达率与癌旁组织、息肉和腺瘤组织相比显著增高 ,而Fas/APO 1表达明显降低 (均P <0 .0 5 ) ;与肿瘤生物学特性的关系 ,bc1 2蛋白表达率在高、中分化组中明显低于低、未分化组 ,NevinⅠ、Ⅱ、Ⅲ期低于Ⅳ、Ⅴ期 ,而Fas/APO 1蛋白表达则相反 (均P <0 .0 5 )。结论　bc1 2为胆囊癌细胞凋亡抑制基因 ,而Fas/APO 1则为促进基因 ,两者在胆囊癌的发生发展中起重要作用     

1994～2002年广西甲型副伤寒和伤寒流行情况分析

目的 了解1994～2002年接种伤寒Vi疫苗后的7年间伤寒和副伤寒流行变化，评价Vi疫苗对控制伤寒流行的效果并分析甲型副伤寒的特征及影响其爆发流行的因素。方法对自治区疾病控制中心实验室记录、伤寒副伤寒爆发调查报告、监测系统资料、全区伤寒流行地区伤寒Vi疫苗供应情况进行统计分析。结果 经过血培养证实甲型副伤寒病例为1200例、伤寒为285例；甲型副伤寒与伤寒的流行病学、临床特征十分相似；饮用污染水是引起甲型副伤寒爆发的主要原因；从1999年起，甲型副伤寒杆菌开始超过伤寒菌为优势流行菌株。结论 在广泛使用伤寒Vi疫苗后，伤寒基本得到控制，但因为引起副伤寒发病的危险因素依然存在，甲型副伤寒已取代寒，成为广西农村地区的最重要的传染病之一。为控制甲型副伤寒的流行，在安全饮用水供应状况得到全面改善之前，应尽快研制出副伤寒疫苗。     

后腹腔镜下肾肿瘤剜除术的临床疗效观察(附5例报告)

目的：探讨后腹腔镜下肾肿瘤剜除术的操作要点及临床价值。方法：采用后腹腔镜下肾肿瘤剜除术治疗肾肿瘤5例，其中肾癌3例，肾错钩瘤2例，瘤体直径1．5～4．0cm。具体方法是：①暴露瘤体和肾动脉；②采用硅胶管牵拉肾动脉，必要时可暂时阻断肾动脉；③于瘤体1cm正常肾组织处用电钩切除瘤体；④采用生物蛋白胶、止血纱布缝合加压处理创面出血。结果：手术均获成功。手术时间150～210min，术中出血80～350ml。术后1～2天肠道功能恢复并可床上活动，1～4天可下床活动。术后住院5～9天，平均7天。结论：后腹腔镜下肾肿瘤剜除术具有创伤小、康复快、安全、住院时间短等优点；对外生性生长、直径小于4cm瘤体，该法可作为首选手术方法。     

GDC栓塞治疗47例颅内动脉瘤的疗效

目的 探讨应用电解可脱性铂金弹簧圈(GDC)栓塞治疗颅内动脉瘤的疗效和经验。方法 47例颅内动脉瘤患者(48个动脉瘤)，其中43例行单纯GDC栓塞术，3例宽颈动脉瘤行支架结合GDC栓塞，1例宽颈动脉瘤应用球囊瘤颈塑型GDC栓塞术．术前、术后造影对比，术后随访1～58个月。结果 47例颅内动脉瘤患者，行GDC栓塞47个，其中36个100％栓塞(76．5％)，6个90％柃塞(12．8％)，2个80％栓塞(4．3％)，1个50％栓塞(2．1％)，2个栓塞失败(4．3％)，1个多发动脉瘤未作处理，4例应用瘤颈辅助技术手术顺利，效果满意。术后随访无蛛网膜下腔出血发生。结论 GDC适合大多数颅内动脉瘤的栓塞治疗，安全可靠。     

Ⅲ度开放性胫腓骨骨折外固定治疗策略

目的：探讨Ⅲ度胫腓骨开放性骨折早期的处理方法与技巧,总结外固定支架治疗、稳定骨折端的临床效果。方法：早期采用外固定支架治疗Ⅲ度胫腓骨开放性骨折120例,男86例,女34例;年龄18～67岁,平均36.8岁。结果：120例中111例优良,或通过Ⅱ、Ⅲ期手术,软组织修复及骨折愈合良好;1例患者因感染、骨折复位不良,骨折不愈合;8例Ⅱ期截肢。结论：对于Ⅲ度胫腓骨开放性骨折早期以外固定支架为主的治疗是一种理想的方法,术中良好的骨折复位、简单的内固定合并外固定支架为主的治疗,有利于日后软组织的修复及骨折愈合。     

Ⅰ期趾甲延长术9例报告

目的:总结Ⅰ期在第2足趾游离移植再造拇(手)指中行趾甲延长的临床应用经验.方法:采用趾甲延长方法对9例(男7,女2例)第2足趾移植再造拇(手)指的患者进行了趾甲延长术,其中拇指8例,食指1例.年龄18～46岁,平均25岁.在再造指距甲根皮缘5 mm处,去除1块矩形皮肤,勿损伤皮下血管网.其高度2 mm,宽度与趾甲相等,将U形皮瓣向近端柔和推剥并缝合.结果:1例术后供区发生表浅感染,经换敷料逐渐愈合.再造的拇(手)指全部成活,可延长趾甲2～3 mm,改善了再造拇(手)指的外形,无指甲生长畸形发生.随访7个月～2年(平均13个月),趾甲外形较好.结论:在第2足趾游离移植再造拇(手)指中应用Ⅰ期趾甲延长术,使趾甲从短小向纵向延长,缩小手指甲与足趾甲之间差异,能改善再造拇(手)指甲外形,且不影响再造指的活动功能,是一种简单有效的手术方法.