The Relationship Between Gene Mutation and Pathological Type of Lung Cancer

Objective: To investigate the relationship between gene mutation and pathological type of lung cancer, inspect and verify the consistency between homologous genes mutation in various pathologic type. Methods: Combined with the COSMIC and Uni Prot database, we obtained the reported overall big-sample mutation data of lung cancer and the protein sequences of the top 20 mutated genes,respectively. Analyze the data and cluster the protein sequences and then deduce the homologous gene. Ultimately, analyze the mutations of different pathological types of homologous genes. Results: TP53(32.32%) has the highest mutation rate in lung cancer, followed by EGFR(29.12%). The copy number variability(CNV) of genes:KRAS, LRP1 B, CDKN2 A, KMT2 C, FAT1, PIK3 CA, RB1, ERBB4, GRIN2 A and KDR between each pathological type is statically significant(P0.05). The gene differential expression rate between adenocarcinoma and squamous carcinoma of gene TP53, KRAS, LRP1 B, CDKN2 A, STK11, FAT4, KMT2 D, NFE2 L2, KEAP1,PIK3 CA, RB1, ERBB4, SMARCA4 and KDR are statistically significant(P0.05).The similarity of the protein sequence of EGFR and ERBB4 can reach 93%, and FAT4 and FAT1 are 81%. For small cell carcinoma, there's no difference in CNV between the two groups of homologous genes, and no difference between FAT4 and FAT1 in adenocarcinoma. Conclusion: The CNV and gene expression of lung cancer-associated genes are relevant to pathologic types. GFR and ERBB4 are homologous, FAT4 and FAT1 are also among the top 20 mutation genes.Additionally, there's no difference in CNV between the two groups of small cell carcinoma, which is the same between FAT4 and FAT1 in adenocarcinoma.     

管腔内pH监测在反流性疾病中的应用

反流性疾病包括为食管反流病(GERD)和咽喉反流性疾病(LPRD),两者虽在发病机制及表现上有所不同,但均指胃内容物向上反流导致的疾病。GERD尤其是LPRD/胃食管气道反流性疾病其临床症状缺乏特异性,且体征往往不完全与疾病严重程度相符,临床实践中做出正确诊断并不容易。pH监测可以客观直接监测食管或咽喉部酸碱度变化,克服了通过主观症状诊断的非特异性,其在反流性疾病诊断中的意义不言而喻,论文对管腔内pH监测的发展历程和其特点进行综述。     

基于信息技术的社区康复工作模式

社区康复是在社区内为残疾人提供多层面的策略,最终实现包融性社区发展,是三级康复服务体系的基层终端。本文结合文献分析国内社区康复的现状,参考国际社区康复理念,讨论存在的问题。提出借助网络信息技术,探索新的社区康复工作模式。     

电穿孔介导的pIRES-hVEGF165-EGFP转染对牵引成骨过程中早期血管生成的影响

目的 探讨电穿孔介导的基因治疗对下领骨牵引成骨过程中早期血管生成的影响.方法 32只新西兰大白兔随机分为4组:质粒+电穿孔组(A组),质粒组(B组),生理盐水+电穿孔组(C组),空白对照组(D组).各组动物分别于注射后1、3、7、14 d处死,取牵引区组织进行组织学检查、电镜观察、CD34免疫组织化学染色及微血管密度检测.结果 A、B组血管内皮细胞呈增殖活跃状态;C、D组多数血管内皮细胞部分呈现退变及凋亡早期改变.免疫组化染色发现,转染后第1天血管壁内皮细胞浆CD34表达较弱;第3、7、14天,牵引区肉芽组织血管内皮细胞均出现CD34阳性表达.A组CD34阳性表达较B组强,A、B组的CD34表达持续阳性且呈上升趋势;C、D组表达最弱,CD34阳性表达维持在第1天水平上平稳波动.结论 电穿孔介导的pIRES-hVEGF165-EGFP重组质粒体内转染能够促进牵引区早期微血管的生成,使局部血管增生、渗入,增加骨断端的血流量.对调节和促进骨的生长和修复过程具有重要作用.     

长QT综合征(一)

长QT综合征(LQTS)是一种心律紊乱疾病,表现为QT间期延长和T波异常,与尖端扭转型室性心动过速(TdP)的易感性增加相关,可导致晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏事件。先天性LQTS的发生率约为1/2 500,由编码或调节心脏钠、钾和钙离子通道的基因突变引起。至今已发现14个亚型,其中12个引起Romano-Ward综合征,2个引起伴耳聋的Jervell and Lange-Nielsen综合征,总共有1 200多个突变。大部分已知的基因突变在编码钾离子通道的基因上。疾病的严重程度受基因突变类型、突变位点和离子通道的生物物理特性影响。临床LQTS相关的症状与年龄、性别和QT间期延长程度相关。心脏事件的发生率在青少年和年轻的成年人中最高。女性比男性问题更多。QT间期越长,心脏事件发生率越高。在已知基因型的个体中,LQT1~3占90%~95%。在LQT1~3和LQT7个体存在基因特异性的心电图(ECG)表现。心脏事件的触发因素也因基因型的不同而不同。认识到基因特异的临床特征和ECG模式之间的关系可提高诊断的精确性。家族筛查、系列ECG跟踪随访、运动试验等不仅对先证者的诊断很重要,对于其他受累家族成员的确认也很重要。在所有亚型中,β阻滞剂对LQT1型患者最有效。左心交感神经切除术(LCSD)可增加心室颤动阈值从而显示可降低心脏事件的发生率。微创的LCSD术式比传统的方法更安全,患者恢复更快。植入式心脏复律除颤器(ICD)可对致命性心律失常提供最好的保护,但有必要使用ICD的危险分层,因为有50%的LQTS患者会终身无心脏事件发生。获得性LQTS在普通人群更常见,女性对延长QT间期的药物和电解质紊乱引起的TdP更易感。去除诱因是矫正获得性LQTS的最好办法。避免延长QT间期的药物和基因特异性的触发因素也能降低遗传性LQTS的心脏事件发生率。     

环境pH值与活态红细胞的形态和胞内pH值的关系

目的:研究活态红细胞的形态和胞内pH值随环境pH值的变化情况。方法:①利用多维显微图象分析技术,在无损、在位、实时的情况下,测定红细胞形态的相关参数在不同外界pH下的变化情况;②采用对pH值敏感的荧光染料BCECF AM测量活体红细胞内pH值随外界pH环境的变化情况。结果:①红细胞的圆度随环境pH值的下降而显著增加,接触面积随环境pH值的升高而显著下降。②胞内pH值随胞外pH值的变化而相应改变,且这种关系从总体上来说是线性的,并可用一个确定的函数式来表示。结论:环境pH值偏离正常生理条件会引起红细胞的形态和胞内pH值的改变,进而对红细胞的变形性和携氧功能产生影响。     

心肌梗死合并糖尿病患者QT间期和QT离散度的改变及不同治疗方法对其的影响

Objective To compare the QTc and QTcd between type 2 diabetic and non-diabetic patients with post-myocardial infarction (post-MI) ,and to compare the QTcd in type 2 diabetic patients with post-MI treated with insulin,sulfonylurea,mefformin,or diet alone. Methods We measured the QTc and QTcd through simultaneous 12-lead Electrocardiogram in 138 post-MI patients,including 70 type 2 diabetic (of which,23 were assigned to re-ceive insulin,20 glipizide,16 mefformin,11 diet control) and 68 non-diabetic patients. Result Compared with post-MI patients without diabetes,those with type 2 diabetes had significantly higher QTc [(377.2±24.3) ms vs (342.9±27.5)ms,t=7.79,P<0.01] and QTcd [(48.8±19.7)ms vs (40.3±26.6)ms,t=2.14,P<0.05]. There were no significant difference between the mefformin group and the diet control group (P>0.05). The QTc and QTcd in the insulin group were significantly higher than those in the other three group s(P<0.05),and the QTc and QTcd in the glipizide group were higher than those in the mefformin group or diet control group(P<0.05,and P<0.01,respectively). Conclusion Type 2 diabetes is associated with an additional increase in the QTcd in post-MI patients,suggesting higher mortality risk in post-MI patients with type 2 diabetes. Insulin and glipizide may in-crease the QTc and QTcd in post-MI patients with diabetes. These effects were more significant in the insulin therapy group.     

白酒火浴法治疗肌注后局部肿痛治验举隅

臀部肌肉注射是临床上最为常见的给药途径之一,由于药物的性质、患者体质的差异或临床操作不当等原因,部分患者会出现注射部位局部肿、痛、结节等并发症,异常痛苦,甚至影响药物疗效的发挥。国术点穴疗法是由拳术演变来的一种自然疗法,具有方法简便、容易操作、花费少、疗效好等优点。临床中我们用国术点穴疗法中的白酒火浴法治疗臀部肌注后局部肿痛,无不效验。     

511个乳磨牙Ⅱ类洞充填体状况的临床观察

[目的]了解银汞合金和玻璃离子水门汀(GIC)充填乳磨牙Ⅱ类洞的疗效情况.[方法]作者通过采取银汞合金和GIC充填Ⅱ类洞,并定期复诊的方法,对185名患儿的511个乳磨牙Ⅱ类洞充填体随时间脱落的情况进行临床观察.[结果]随着时间的延长,充填体的完好率逐步下降,而脱落率逐年上升.在充填后的1年内,银汞合金充填体与GIC充填体在完好、完全脱落、部分脱落的发生率上差异无显著性(P＞0.05);而在充填1年后,银汞合金充填体的完好率明显高于脱落率,而且其脱落率较GIC充填体明显偏低,且差异有显著性(P＜0.05).[结论]对于1年以后替换的乳磨牙的Ⅱ类洞的充填,推荐以银汞合金为好.     

正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突变细胞模型的建立及初步研究

目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal muscle Na channel type 4 alpha subunit gene,SCN4A)的cDNA为模板,PCR技术定点突变后磷酸钙沉淀法瞬时转染突变质粒至293细胞,逆转录PCR和Western印迹验证目的 基因和蛋白的表达;膜片钳技术全细胞记录野牛和突变型钠通道电流.结果 突变经测序得以证实;转染后24 h和48h,突变通道的基因及蛋白表达量显著增高;相同的测试电压下R675Q钠通道相对电流在到达峰值前小于野生型钠通道,到达峰值后大于野生型钠通道;R675Q和野生型钠通道均在0 mV测试电压刺激下到达峰值.结论 成功建立了正常血钾型周期性麻痹R675Q新突变的细胞模型;R675Q突变同时提高了通道的激活和失活,其所在的S4区域可能和患者发作性力弱的症状密切相关.