Foot Polydactyly and Polysyndactyly: Genetic Implications in Two Families

The purpose of this study was to determine the genetic characteristics of foot polydactyly and identify its inheritance pattern by analyzing familial pedigree. Five cases from 2 Korean families were studied: 1 is a family whose members have been affected for 4 generations and the other for 2 generations. Using peripheral blood samples, we performed chromosomal analysis using the banding technique with Giemsa stain and karyotyping. We investigated the shape and structure of 46 chromosomes, looking for translation, deletion, inversion, ring chromosome, and isochromosome abnormalities. All peripheral blood samples demonstrated no chromosomal abnormalities, though the genetic nature of foot polydactyly and a new genetic locus was identified recently by other studies. Familial pedigree analysis suggested that polydactyly was inherited as an autosomal dominant trait in the first family. The mode of inheritance for the second family could not be determined due to an insufficient number of family members. The result of this study brought us to the conclusion that, while genetic factors play a major role in polydactyly, other factors may contribute to its occurrence.     

单一小切口带锁钉固定治疗"浮膝"损伤

[目的]探讨应用单一小切口治疗“浮膝”损伤的手术方法及手术适应证。[方法]对12例“浮膝”损伤病人采取C型臂X线机透视下闭合复位,膝关节屈曲30°~40°于髌韧带内侧缘做3~5 cm的切口,经股骨髁间窝逆行穿入股骨带锁钉;膝关节屈曲90°经同一切口向胫骨打入带锁钉。[结果]经过1~3年的随访,本组病人均骨性愈合,1例膝关节功能仅屈曲到90°,其它膝关节功能恢复到伤前水平。[结论]该术式创伤小,操作简单,固定牢固,能早期进行膝关节功能锻炼,早期对膝关节功能无影响,有无远期影响有待长期随访。     

学习英雄高志全,推行"一线工作法"

山西省长治市药品监督管理局在深入学习高志全同志活动中,推行全系统"一线工作法",不仅找到了基层药监部门学习英雄精神与落实"三抓一加强"开创工作新局面的结合点,而且探索出了行之有效的工作方法,正确地回答了学英雄学什么、怎样学的问题.     

老年腹膜透析患者血压昼夜变化的观察

目的 观察老年腹膜透析患者杓型血压的检出率及影响因素.方法 50例60岁以上稳定的维持性腹透患者,夜间收缩压较白天收缩压降低超过10%为杓型血压;检测血清白蛋白及血、透析液和尿液中的尿素氮和肌酐水平,计算透析充分性;生物阻抗分析体液分布的状况;ECOG和Karnofsky活动指数评价患者的活动能力.结果 45例患者符合欧洲高血压学会指南的动态血压记录标准,即白天血压测量次数大于14次,夜间血压测量大于7次的.透析时间(27.6±24.8)个月,男女比为22/23,11例(24.4%)患者存在杓型血压(杓型血压组),两组患者年龄、透析时间、平均体质指数、体表面积、降压药的剂量、ECOG和Karnofsky 活动指数差异无统计学意义;杓型血压组女性患者、无糖尿病和血清白蛋白含量明显多于或高于无杓型血压组[分别为9例(81.8%)和14例(41.2%)、11例(100%)和20例(58.8%)、(38.2±3.04)和(35.9±2.89)g/L],差异均有统计学意义(P＜0.05);细胞外液、细胞内液、实际体质标准化的细胞外液、细胞外液和细胞内液与总体水的比值无杓型血压组明显高于杓型血压组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 老年腹膜透析患者杓型血压以女性、无糖尿病患者居多,杓型血压的形成可能与容量负荷、营养、炎症和动脉硬化有关.     

血管移植搭桥治疗巨大动脉瘤

目的探讨中、高流量血管搭桥方法对颅内巨大颅内动脉瘤的治疗。方法8例巨大和颅底复杂动脉瘤患者,主要表现头痛发病者5例,视力减退者2例,面部麻木者1例。未破裂动脉瘤6例,2例患者发生动脉瘤破裂,Hunt-Hess分级分别为Ⅰ级和Ⅱ级。血管造影证实：动脉瘤体位于颈内动脉海绵窦段（C4段）4例、床突上段（C1段）2例、大脑中动脉M2～M1段者2例动脉瘤大小为2．5～6．0cm,平均直径3．7cm。其中6例动脉瘤为梭形,2例为宽颈动脉瘤。8例患者均采用额颞开颅,骨瓣要尽可能低到颅底,以缩短搭桥移植血管在颅外走行长度。通常用7-0显微缝线吻合移植血管与颈外动脉,用8-0缝线吻合移植血管与颅内段颈内动脉和大脑中动脉。4例患者利用大隐静脉移植搭桥,4例患者利用桡动脉移植搭桥。颅内、外搭桥完毕后将动脉瘤近心端和远端的供血动脉结扎和夹闭,阻断动脉瘤的全部血供。对3例有压迫脑神经或颅内占位引起颅压高的患者,将动脉瘤切除。结果5例术后头痛消失,1例视力减退者明显改善,1例动眼神经麻痹恢复。5例术后行脑血管造影检查,3例行CT血管造影检查,7例搭桥吻合血管全部畅通,动脉瘤消失。2例术后出现暂时性一侧肢体力弱,肌力在Ⅱ～Ⅲ级之间,术后1个月完全恢复。结论中、高流量颅内外血管搭桥可作为治疗颅内巨大动脉瘤的有效方法。     

回收式自体输血在儿童先天性髋关节脱位手术中的应用

[目的]探讨儿童先天性髋关节脱位的股骨和骨盆联合手术中洗涤式自体血液回收的应用方法与前景。[方法]2003年8月~2005年12月,17例先天性髋关节脱位股骨和骨盆联合手术中,使用Cell Saver 5血液回收系统行术中的血液回收。观察回输自体血液后的并发症发生情况,记录术中估计失血量、实际回收血量,以及回输血前后的Hb、Hct、P lt、PT、APTT、HR、BP、SPO2等的变化情况。[结果]17例患儿术中血液回收总量2 090 m l,平均每人(171±53)m l。其中4例出现一过性血红蛋白尿,其他无并发症。患者术前和术后24 h的Hb、Hct、HR比较差异有显著性意义(P<0.01);患者术前和术后24 h的P lt、PT、APTT、SPO2、BP比较差异无显著性意义(P>0.05)。[结论]儿童先天性髋关节脱位的股骨和骨盆联合手术中的血液回收是安全、有效的自体输血方式,明显节约异体血的用量,有效避免血液传播性疾病的发生。     

转化生长因子β1对人牙髓细胞微丝骨架的重组作用

目的:了解转化生长因子β1(TGF-β1)对人牙髓细胞微丝和微管骨架的作用。方法:I型胶原酶消化组织块法体外培养人牙髓细胞,以20ng/ml的TGF-β1处理细胞,分别在第30min、1、6和24h收集细胞爬片,BODYPY-Phalloidin对微丝作直接荧光染色、Rhodamine RedTM对微管蛋白α(tubulin-α)作间接免疫荧光染色,采用激光扫描共聚焦显微镜观察TGF-β1作用于牙髓细胞后不同时间点微丝和微管的变化情况。结果:TGF-β1作用于人牙髓细胞后,微丝出现解聚重组现象,在30min时间点,肌动蛋白(actin)在细胞膜下聚合成纤维形肌动蛋白F-actin,同时胞质内的F-actin解聚,6h解聚最明显,24h后可见胞质内微丝重组。观察的各时间点,微管结构未见明显解聚重组现象。结论:TGF-β1能够使牙髓细胞微丝骨架重组。     

C端序列的删除对非出血重组蛇毒纤溶酶的影响

[目的]研究C端序列对非出血重组纤溶酶(rFⅡ)特异性、活性和热敏感性的影响.[方法]通过SOEing PCR方法构建删除C端序列的突变体,突变体和rFⅡ分别在P.pastoris中诱导表达.表达和纯化的蛋白用SDS-PAGE和Westeren blot进行鉴定.之后分析其生化特性.[结果]rFⅡ及突变体通过SDS-PAGE和Westeren blot得到证实.生化分析揭示:①突变体对显色底物N-(p-Tosyl)-Gly-Pro-Lys-pNA的催化效率(Kcat/Km)是rFⅡ的1.9倍;②突变体和rFⅡ对氧化的胰岛素B链拥有共同的优先裂解位点,可是在随后的裂解中开始展现差异;③突变体显示了更高的纤(原)活性;④热处理表明突变体相较r FⅡ对温度的增加更敏感;⑤通过圆二色谱测量,突变体的螺旋比例有所增加.[结论]删除的序列参与rFⅡ的特异性、活性和热敏感性,该序列可作为下一步优化的候选序列.     

南山区与某社区常住人口6年恶性肿瘤发病调查

目的：了解某社区常住人口恶性肿瘤平均年发病率是否高于周边人群，重点是白血病平均年发病率。方法：采用回顾性调查法及个案调查表收集该社区1998年6月～2004年9月常住人口中的确诊恶性肿瘤病人22例，将该社区恶性肿瘤平均年发病率与南山区在该时段恶性肿瘤平均的发病率进行比较。结果：1998年6月～2004年9月南山区常住人口恶性肿瘤平均年发病66．1／10万，某社区常住人口恶性肿瘤平均年发病率29．9／10万，两地差异有统计学意义（F=0．0001，P〈0．05）；南山区常住人口白血病平均年发病率2．79／10万，某社区常住人口白血病平均年发病率4．07／10万，两者无统计学意义差异（F=0．467，P〉0．05）。结论：该社区常住人口恶性肿瘤及白血病平均年发病水平低于南山区全区水平。