胆道发育不良患儿的临床病理特点回顾

目的 探讨胆道发育不良患儿的临床表现、病理特点、诊断、治疗及预后,提高对该病的认识.方法 回顾性分析天津市儿童医院外科2010年6月至2016年11月收治的5例胆道发育不良患儿的发病情况、治疗过程,并通过复习国内外文献对胆道发育不良的疾病特点进行总结.结果 5例胆道发育不良患儿均因生后不久出现皮肤、巩膜黄染,内科治疗病情无改善入外科治疗;肝功能检查见胆红素水平升高,以直接胆红素升高为主,伴肝酶不同程度增高;超声检查示胆囊干瘪未充盈或胆囊腔狭小,胆总管显示不清.5例患儿行手术探查,术中造影显示肝内、外胆道通畅,管腔纤细;病理检查见部分汇管区中小叶间胆管缺失,小叶间胆管/汇管区＜0.5,诊断为胆道发育不良,予留置胆囊引流管,术后抗炎、补液、保肝及对症治疗.经2个月～6年门诊随访,5例患儿均存活至今,其中3例黄疸清除,1例皮肤仍黄染并伴有瘙痒,1例未退黄.结论 术前检查提示梗阻性黄疸患儿,术中造影提示胆道纤细,结合病理检查证实小叶间胆管/汇管区比例＜0.5,可以明确胆道发育不良的诊断.     

基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用

目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G＞A、c.567_568insT、c.609G＞A、c.440_ 441del、c.80A＞G、c.315C＞G、c.90G＞A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G＞C、c.1677-1G＞A,其中c.754-1G＞C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ～146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13～ 396.84 μmol/L,正常＜20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G＞A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G＞C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考.     

角膜内皮基因转移

基因治疗的关键技术是基因转移。角膜内皮基因转移是角膜内皮基凶治疗的基础,其主要方法有病毒载体和非病毒载体介导法,他们各有其优缺点。对角膜内皮基因转移技术和载体的研究现状,及未来载体的研究方向进行综述。     

屈光参差眼屈光度差值与脉络膜厚度和眼轴的相关性研究

目的:研究青少年屈光参差眼屈光度差值与脉络膜厚度差值、眼轴差值的相关性.方法:采用回顾性系列病例研究设计,收集2015-09/2016-05在仙桃市第一人民医院眼科就诊,完成脉络膜厚度测量、眼轴测量及常规屈光检查的屈光参差患者66例.按双眼等效球镜差进行分组:第一组:双眼等效球镜差＜1D,共22例,其中男13例,女9例,年龄7～14岁;第二组:双眼等效球镜差为1 ～2.5D,共22例,其中男12例,女10例,年龄7～ 16岁;第三组:双眼等效球镜差为＜2.5～5.0D,共22例,其中男12例,女10例,年龄7～18岁.结果:三组患者间双眼屈光度差值、眼轴差值、脉络膜厚度差值的差异均具有统计学意义(P＜0.05).三组患者间两两比较,屈光度差值、眼轴差值、脉络膜厚度差值的差异均具有统计学意义(P＜0.05).第一组患者中双眼屈光度差值与眼轴和脉络膜厚度差值,无显著相关关系(r=0.192,P=0.396;r=0.182,P=0.418).第二组患者中双眼屈光度差值与眼轴差值呈正相关关系(r=0.582,P＜0.01);与脉络膜厚度差值呈正相关关系(r=0.658,P＜0.01);第三组患者中双眼屈光度差值与眼轴差值呈正相关关系(r=0.912,P＜0.01);与脉络膜厚度差值呈正相关关系(r=0.967,P＜0.01).三组患者合并分析双眼屈光度差值与眼轴差值呈正相关关系(r=0.965,P＜0.01),与脉络膜厚度差值呈正相关关系(r=0.968,P＜O.01).结论:不同程度屈光参差患者双眼脉络膜厚度都存在明显差异.屈光参差程度越大,脉络膜厚度差异与屈光度差值的相关性更强.     

P97抵抗高糖培养的人视网膜血管内皮细胞增殖

目的:研究含缬酪肽蛋白(valosin-containing protein,P97)对高糖培养的人视网膜血管内皮细胞的作用。方法:体外高糖培养人视网膜血管内皮细胞(HRCECs),转染P97的RNA干扰质粒到HRCECs,抑制P97的表达,观察血管内皮生长因子(VEGF)的mRNA水平变化,同时观察HRCECs增殖的变化。结果:RNA干扰P97组和对照组的VEGF/actin分别为:0.21±0.03和0.10±0.01,两组差异有显著性(P<0.05),RNA干扰P97组和对照组,HRCECs在G1期细胞分别为44.05%±3.62%、25.21%±3.20%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。结论:当P97表达受抑制后,VEGF的表达增高,HRCECs的增殖增强,这些变化可能与DR的发生发展相关。     

Risk of infections of biological and targeted drugs in patients with spondyloarthritis: meta-analysis of randomized clinical trials

Background: Concerns exist regarding the risk of infections in patients with spondyloarthritis (SpA) treated with biologics. We assessed the risk of infections of biological and targeted drugs in patients with SpA by performing a meta-analysis based on randomized controlled trials (RCTs).Methods: A systematic literature search was conducted in PubMed, Embase, Web of Science, the Cochrane Library, and China Biology Medicine Disc for RCTs evaluating the risk of infections of biological therapy in ...     

Natural killer cells in obstetric antiphospholipid syndrome

<正>     

外路小梁切开术治疗先天性青光眼的远期效果

目的 评价外路小梁切开术（Ｌｕｎｔｚ法）治疗先天性青光眼的远期效果。方法 随访２９例（４７只眼）行外路小梁切开术的先天性青光眼患者达５年以上。结果 应用寿命表法分析１次手术成功率：术后６、１２、１８及２４个月分别为７０．２％、６２．８％、５７．５％及５５．３％。眼压再次升高均发生在术后２年之内。１４只眼行２次小梁切开术,成功率为５０．０％,总成功率为７０．２％,成功者中具有１２只眼（３６．０％）裸     

穿透性角膜移植术128例临床分析

目的评价穿透性角膜移植术治疗角膜疾病的疗效。方法对128例(128眼)角膜混浊病人行穿透性角膜移植术,于术后1月、3月、6月、12月、24月观察角膜的透明情况以及并发症。结果穿透性角膜移植术后1月128眼中82眼透明(64.1%),术后6月90眼中69眼透明(76.7%),术后12月84眼中53眼透明(63.1%),术后24月43眼中27眼透明(62.8%)。以此同时,患者的视力均有不同程度的增加,术后1月角膜透明82眼中有67眼矫正视力大于0.1(82%),术后3月63眼中有59眼矫正视力大于0.1(94%)同,术后6月69眼中有66眼矫正视力大于0.1(96%)。结论穿透性角膜移植术是治疗因角膜病致盲患者的重要手段,排斥反应是术后主要并发症,三联手术安全有效。