αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型β-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41—42杂合突变合并-^SEA／αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4．7％,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。     

上海市普陀区小学教师儿童牙外伤知识知晓度抽样调查

目的: 了解上海市普陀区小学教师对牙外伤相关知识的掌握情况。方法: 采用问卷答题方式,调查普陀区1 020名小学教师对儿童牙外伤处理相关知识的掌握程度,采用SPSS 20.0软件包对数据进行统计学分析。结果: 共回收有效问卷973份。74.8%教师知道就近处理牙外伤医疗机构的信息,53.8%的教师在学生发生牙外伤时会首先告知家长,59.1%的教师选择将折裂牙断片交由家长处理。79.5%的教师知道四年级学生的“门牙”是恒牙;对于脱落门牙的保存介质,12.7%的参与调查者选择了错误答案;62.7%的教师对于污染脱落牙的清洁方式回答正确;关于牙再植最佳时机,19.6%的教师回答正确。教师性别、年龄及是否接受过培训影响场景模拟题的得分（P<0.05）,学历不是最主要的影响因素（P>0.05）。结论: 普陀区小学教师尚未全面掌握儿童牙外伤的应急处理知识,医疗机构和教育机构需加强相关知识培训。     

拔牙后不同移植材料牙槽窝保存术对牙槽骨吸收的影响

目的 :探究不同移植材料对拔牙后牙槽嵴保存效果的影响。方法 :选取2018-10—2019-06期间于我院口腔门诊行拔牙术、即刻牙槽嵴保存术的63例患者(135颗患牙)。根据随机数字表法分为3个研究组(A、B、C组),且各研究组拔牙后使用不同移植材料行即刻牙槽嵴保存术。其中A组为同种异体骨移植(20例,42颗牙),B组Bio-Oss Collagen骨胶原移植(26例,55颗牙),C组Bone Ceramic人工合成骨移植(17例,38颗牙);另取同期15例患者(33颗患牙)拔牙术后不填充任何骨替代材料作为对照组D组。各组在拔牙6个月后行延期种植,比较各组种植成功率、牙槽骨高度、牙槽骨宽度、牙龈乳头高度及美学效果。结果:A、B、C 3组的种植成功率及美学效果PES评分差异无统计学意义(P>0.05)。牙槽骨高度值及高度吸收值比较,B组和C组间无差异,但均高于A组且小于对照组D组(P<0.05)。牙槽骨宽度值及宽度吸收值比较,B组和C组间无差异,但均高于A组且小于对照组D组(P<0.05)。牙龈乳头高度0~Ⅰ级及Ⅳ级的病例占比,A、B和C组间无差异,但均低于对照组D组(P<0.05);牙龈乳头高度Ⅲ级的病例占比,A、B和C组间无差异,但均高于对照组D组(P<0.05)。结论:微创拔牙后牙槽嵴保存术可有助于改善骨量丢失、保存牙龈乳头高度、提高美学效果,其中同种异体植入材料在减少牙槽骨横向及纵向吸收方面的效果更佳,具有推广价值。     

1例误诊尿崩症的Gitelman综合征病例分析

Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现。本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性。临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS。     

苯丁酸钠对乳腺癌细胞增殖和凋亡的影响

目的观察分析苯丁酸钠( Sodium phenylbutyrate,NaPB)对乳腺癌 MDA?MB?231细胞增殖和凋亡的影响,初步探究其可能的作用机制。方法以不同剂量 NaPB(0 mmol/L、2 mmol/L和 4 mmol/L)处理乳腺癌 MDA?MB?231细胞株并进行实验分组:对照组, 2 mmol/L NaPB组 4 mmol/L NaPB组。采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法( MTT法)检测各组乳腺癌细胞的增殖情况,使用流式细胞仪检测细胞凋亡,应用蛋白质印迹法(Western Blot)检测凋亡相关蛋白 B细胞淋巴瘤 /白血病 ?2(Bcl?2)、Bcl?2相关 X蛋白( Bax)和乳腺癌易感基因 1(BRCA1)蛋白表达的水平。结果 NaPB能显著抑制乳腺癌 MDA?MB?231细胞的生长增殖,并可诱导乳腺癌细胞凋亡,对照组、 2 mmol/L NaPB组和 4 mmol/L NaPB组乳腺癌细胞的凋亡率分别为( 4.25±0.89)%、(14.11±2.98)%和( 32.73±1.89)%,两两比较均差异有统计学意义( P＜0.05)NaPB可诱导凋亡相关蛋白 Bcl?2表达水平下降,而 Bax表达水平升高, NaPB的抗肿瘤作用在高剂量组中表现得更明显。与对相比 NaPB可显著下调 BRCA1蛋白的表达,差异照组,有统计学意义(P＜0.05)。结论 NaPB可抑制乳腺癌细胞增殖和诱导细胞凋亡,其作用机制可能与 NaPB下调 BRCA1表达有关。     

声触诊组织量化技术评估经颈静脉肝内门体分流术联合胃冠状静脉栓塞术疗效

目的 探讨应用声触诊组织量化(VTQ)技术测量脾脏剪切波速度(SSWV)无创评价经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)联合胃冠状静脉栓塞术(GCVE)疗效的价值。方法 将19例接受TIPS联合GCVE治疗的肝硬化门静脉高压患者分为A(13例,接受1次治疗)、B(6例,首次治疗后因支架闭塞再次接受治疗)两组。应用VTQ技术分别与治疗前1天、治疗后6天测量SSWV,以脉冲波多普勒测量门静脉主干血流速度(PVV)、脾静脉主干血流速度(SVV)。于TIPS联合GCVE治疗过程中,以直接测压法测量支架植入前及植入后的门静脉压(PPG),并进行统计分析。结果 TIPS联合GCVE治疗后,A、B两组PPG均较治疗前明显减低(P均<0.05);SSWV均较治疗前明显减低,PVV、SVV均较治疗前明显升高(P均<0.05)。A、B两组治疗前及治疗后SSWV均与PPG呈正相关(P均<0.05),PVV、SVV均与PPG无相关性(P均>0.05)。结论 应用VTQ技术所测SSWV与PPG存在相关性,可作为TIPS联合GCVE治疗前后监测门静脉压力的无创定量评估指标。     

载Fe3O4及液态氟碳高分子纳米粒的制备及其体外相变与双模态显影

目的探讨载Fe3O4同时包裹液态全氟己烷(PFH)的高分子造影剂的制备并评价其体外相变与双模态显影能力。方法采用乳化法制备可相变的磁性造影剂,检测其粒径、电荷、表面形态及内部结构,对不同浓度的纳米粒溶液行MR扫描并用原子吸收光谱法测量各样品中Fe浓度;用加热法激发纳米粒相变,显微镜观察相变后产生的微泡,在造影模式下观察造影剂相变后增强超声显影能力。结果成功制备出可相变磁性Fe3O4/聚乳酸/羟基乙酸[PLGA]/PFH纳米粒。体外MR显像表明其能明显降低T2*WI信号强度。当加热5min温度升高至55~65℃,纳米粒相变产生微泡,且可明显增强超声显影。结论制备的可相变磁性造影剂能明显降低T2*WI信号强度,加热可发生相变,增强超声显影,可为多模态成像技术的发展奠定一定的实验基础。     

产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例应用分析

目的探讨产前超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年9月至2013年9月于陕西中医学院第二附属医院产前超声筛查中诊断的心脏畸形胎儿48例的临床资料及声像图表现,并分析总结3例漏诊的原因。结果 37例胎儿心脏畸形于中孕期检出,占总数的77.1%;晚孕期检出11例,占22.9%,其中1例室间隔缺损胎儿于孕晚期复查时缺损完全愈合,漏诊3例均于出生后经超声心动图确诊。结论产前常规超声检查可提高胎儿心脏畸形的检出率,并减少漏诊、误诊的发生。     

孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的疗效及对外周血白介素水平影响

目的观察孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的疗效及对外周血白介素(IL)水平的影响。方法 100哮喘患儿随机分为观察组和对照组各50例,对照组患者给予沙美特罗替卡松粉吸入剂,观察组在此基础上加用孟鲁司特治疗,4 mg/次,1次/d,2组均治疗90 d。结果观察组总有效率94.00%显著高于对照组总有效率78.00%(P0.05)。治疗后2组日间、夜间哮喘症状评分、血清IL-4、IL-6、IL-8及IL-13水平均较治疗前降低(P0.01),FEV1%、PEF%均较治疗前显著升高(P0.01);上述指标组间比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论孟鲁司特联合沙美特罗替卡松粉吸入剂治疗小儿哮喘的临床疗效确切,能够有效下调外周血IL水平,降低气道高反应性,改善肺功能。     

靶向VEGFR2光声/超声双模态造影剂的制备及体外寻靶实验研究

目的制备一种特异性靶向新生血管内皮细胞的光声/超声双模态造影剂,探讨其体外寻靶能力及双模态显影效果。方法采用多步乳化法制备载有印度墨水和液态氟碳的高分子造影剂,用碳二亚胺法将造影剂与抗血管内皮生长因子受体2(VEGFR2)单克隆抗体相偶联,制备出靶向VEGFR2高分子造影剂(Vi-PFH-PLGA)。检测该造影剂的一般特性、体外寻靶能力及双模态显影效果,并与非靶向高分子造影剂进行比较。结果所制备的靶向高分子造影剂的平均粒径为(565.5±15.6)nm,间接免疫荧光法观察到抗体成功的连接到造影剂表面,流式细胞仪测得抗体微球连接率为99.72%,体外寻靶能力实验显示较多的靶向造影剂呈花环状牢固的聚集在人脐静脉内皮细胞HUVEC表面,而非靶向组和抗体干预组未见造影剂与HUVEC的特异性结合。体外光声/超声显影实验显示,经脉冲激光辐照后,靶向造影剂组可检测到明显的光声信号和超声信号,与非靶向造影剂相比差异无统计学意义(P均0.05)。结论成功制备出靶向VEGFR2的光声/超声双模态造影剂,该造影剂在体外与HUVEC细胞具有较强的靶向结合能力且具备较好的光声/超声双模态显影效果。