线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响

Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460A和N06 T14484C是其致病的主要因素,但家族问及家族内不同成员之间的表型差异表明存在其他的修饰因子,包括核及线粒体遗传修饰因子、环境因素.本综述主要阐述mtDNA继发突变对LHON表型表达的影响.     

简套式荧光RT-PCR检测患者血清样本中SARS冠状病毒

目的　建立一种快速、特异、灵敏的SARS冠状病毒(SARS CoV)核酸检测方法。方法　根据GenBank中SARS CoV基因序列,自行设计引物、荧光探针,在PE 770 0扩增仪上探讨工作参数,形成试剂盒,并用研制的试剂检测76份临床SARS样本。结果　简套式荧光RT PCR方法对血清样本、漱口液样本、正常人样本检出率分别为33.3% (12 36 )、6 7.5 % (2 7 4 0 )、0 (0 / 16 0 ) ,与经典套式检测结果一致。而传统一步法荧光RT PCR对样本的检出率分别为13 9% (5 36 )、5 2 5 % (2 1 4 0 )、0 (0 / 80 )。结论　简套式荧光RT PCR核酸检测法是SARS临床早期诊断快速、特异、灵敏的方法。     

粗糙集在构建骨肿瘤辅助诊断知识库的应用研究

在骨肿瘤辅助诊断专家系统研究中，知识库的建立是一直困扰系统建立的瓶颈问题，知识库的好坏不仅影响到后续推理过程，而且还对诊断的精度有着很大的影响。本文使用基于粗糙集理论的数据挖掘技术，对已确诊病例资料数据库进行数据分析，建立骨肿瘤与患者临床表现之间的推理关系，并结合医生的临床实践，最终形成一个比较完备的辅助诊断知识数据库，为后续的推理、解释程序打下良好的基础。     

人体胆结石高能震波碎石的动物实验

目的　研究人体 3种胆结石在一定能量下 ,冲击次数和能量的关系 ,确定不损伤胆囊和小肠内膜的能量安全阈值 .方法　犬胆囊和小肠内放入固醇石、混合石和色素石 ,在不同的输出电压下 ,放电碎石 .结果　固醇石、混合石和色素石破碎所需的能量不同 ,在同样电压下 ,固醇石所需的次数最少 ,混合石次之 ,色素石最多 ;病理检查表明 ,在电压 <15 k V时 ,胆囊和小肠粘膜处 ,细胞膜轻度充血 ,出现小出血点 .当电压 >15 k V后 ,粘膜有脱落 ,膜下组织水肿 .结论　电压具有依赖性 ;该仪器临床应用的冲击电压应小于 15 k V     

道诺霉素抑制视网膜色素上皮细胞炎前因子的表达

目的　观察道诺霉素对视网膜色素上皮细胞细胞(RPE)炎前因子表达的影响 .方法　培养的人 RPE经 IL- 1β(10μg· L- 1 )刺激以及不同浓度的道诺霉素作用后 ,用EL ISA、免疫组化和原位杂交等方法 ,检测培养的人 RPE炎前因子 m RNA和蛋白质的表达 .结果　 EL ISA显示对照组培养 RPE在 IL- 1β刺激 8h后 ,上清中 IL- 6与 IL- 8分别为2 0 0 0 pg· m L- 1· 10 - 6 cells和 5 0 0 0 pg· m L- 1· 10 - 6 cells.使用 10 0 μg·L- 1 道诺霉素作用于培养的 RPE后 IL- 6与 IL-8分别为 180 pg· m L- 1 · 10 - 6 cells (P <0 .0 1)和 32 0pg· m L- 1· 10 - 6 cells(P<0 .0 1) .免疫组化和原位杂交亦显示不同浓度道诺霉素可以不同程度地抑制 RPE内炎前因子蛋白质与 m RNA的表达 .结论　道诺霉素能有效地抑制 IL -1β诱导的培养的 RPE IL - 6和 IL - 8的表达     

睾酮对低氧小鼠红细胞比容和血清促红细胞生成素的影响

为了观察性激素对红细胞生成的作用,应用低压舱(0.42atm,22h/d)分别给小鼠注射人重组促红细胞生成素(rhEPO)、睾酮、皮质醇,检测红细胞比容(Hct)和血清促红细胞生成素(sEPO)的变化。结果表明:低氧6d后,各组sEPO均显著升高(P<0.05);注射rhEPO或睾酮组的Hct显著增加(P<0.05);注射rhEPO或睾酮组的Hct显著增加(P<0.05),而注射皮质醇组Hct改变不显著(P>0.05)。     

异基因外周血干细胞的动员,检测及临床移植的应用研究

目的：探讨异基因外周血干细胞移植（ａｌｌｏ－ＰＢＳＣＴ）供者经Ｇ－ＣＳＦ或Ｇ－ＣＳＦ＋ＧＭ－ＣＳＦ动员后,采集的外周血干细胞（ＰＢＳＣ）移植物中的幼稚粒细胞与单个核细胞（ＭＮＣ）、ＣＤ３４＾＋细胞及ＣＦＵ－ＧＭ之间的相关性和移植的剂量标准及临床应用效果。方法：对１１例ａｌｌｏ－ＰＢＳＣＴ供者用Ｇ－ＣＳＦ（９例）或Ｇ－ＣＳＦ＋ＧＭ－ＣＳＦ（２例）进行动员,于动员前及动员后,分别对外周血及ＭＮＣ惧物中的幼稚粒细胞、ＣＤ３４＾＋细胞及ＣＦＵ－ＧＭ进行检测计数,预处理方法主要用大剂量环磷酰胺（ＣＴＸ）＋全身照射（ＴＢＩ）。结果：动员后外周血中的幼稚粒细胞与ＣＤ３４＾＋细胞及ＣＦＵ－ＧＭ同步增加,外周血ＭＮＣ中的幼稚粒细胞数与ＣＤ３４＾＋细胞数及ＣＦＵ－ＧＭ有较好的相关性。１１例患者全部植活和恢复造血功能,并为染色体核型     

异基因外周血干细胞移植治疗重症再生障碍性贫血

目的 :探讨异基因外周血干细胞移植 (allo- PBSCT)治疗重症再生障碍性贫血的疗效。方法 :患者诊断为重症再生障碍性贫血 ,预处理方案为大剂量环磷酰胺 (CTX) 全身照射 (TBI) ,用粒细胞集落刺激因子 (G- CSF)连续 5 .5 d对供者进行外周血干细胞动员后分 2天采集单个核细胞 ,并于采集当日由静脉输给患者 ,移植后给予预防移植物抗宿主病 (GVHD)措施。 结果 :患者迅速恢复造血功能 ,于 0 d血小板≥ 2 0× 10 9/ L, 14d白细胞 >1.0× 10 9/ L。 14d骨髓增生活跃 ,性染色体核型转变为供者型 (46 ,XY) ,随访至今不变。结论 :allo- PBSCT是治疗重症再生障碍性贫血的有效手段。     

郑州中华按蚊自然种群净增殖率和其他参数的研究

目的：获得中华按蚊自然净增殖率和其他种群动力学参数。方法：于1993年、1994年的7～8月份,在郑州郊区的水塘和稻田内,以实验种群动力学为基础,采用数学模型,计算出中华按蚊的净增殖率和其他种群参数值,并和实验种群参数值进行比较。结果：和实验种群动力学相比,除了平均世代周期长和12 d后成蚊存活百分比相近外,其余各项参数值明显偏低。结论：野外自然因素和天敌对中华按蚊所构成的环境阻力是很大的。计算出该蚊自然种群动力学的参数值对防蚊灭疟策略的制定具有重要意义。     

自然界中华按蚊种群研究工具及其在生命表制作中的应用

目的：为了能在自然界大型水体和旷野中对中华按蚊种群进行研究。方法：研制出适合于稻田浅水定量研究的实验简,适合于深水的实验网和接近自然状态的大实验笼。应用这些工具进行了自然界中华按蚊种群生命表的研究。结果：利用系列研究工具定量研究出1988年第8代中华按蚊自然种群生命表。求出各发育历期的死亡数和死亡因素,死亡率,存活率和死亡因素k值,分析出各发育阶段的关键死亡因素,计算下代预计产卵量为8288粒,种群趋势指数I为6．3027。结论：系列研究工具使中华按蚊自然种群的定量研究成为可能。郑州中华按蚊第9代种群数量还趋于增加之中。