IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。     

谷氨酰胺强化肠内营养对炎症性肠病幼鼠模型结肠黏膜细胞凋亡作用的研究

目的 探讨谷氨酰胺强化肠内营养对炎症性肠病（IBD）幼鼠模型肠黏膜细胞凋亡的调控及促进黏膜愈合的作用。方法 将80只4~5周龄Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为空白对照组、IBD模型组、短肽组和短肽+谷氨酰胺（Gln）组,每组20只。采用一次性结肠灌注三硝基苯磺酸建立IBD模型,造模3 d后,短肽组给予短肽制剂（100 mL/kg）,短肽+Gln组给予短肽制剂（100 mL/kg）+Gln（0.5 g/kg）,干预1周。实验结束后观察幼鼠的一般情况,并留取肠黏膜,苏木素-伊红（HE）染色观察肠黏膜组织病理情况;RTPCR法检测肠黏膜凋亡调控基因（bax、bcl-2）及凋亡信号转导因子（Caspase-3、Caspase-9）的表达;Westernblot法检测结肠黏膜IGF-1表达水平。结果 IBD模型组一般情况均较其他组差,短肽+Gln组一般情况优于IBD模型组和短肽组。模型组bax mRNA表达水平高于空白对照组、短肽组和短肽+Gln组（P < 0.05）;bcl-2、Caspase-3、Caspase-9 mRNA水平在各组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。短肽组IGF-1水平明显高于短肽+Gln组、空白对照组及IBD模型组（P < 0.05）。结论 Gln强化肠内营养能有效改善IBD模型幼鼠的一般营养状况,但在抑制结肠黏膜细胞凋亡及刺激结肠黏膜IGF-1合成方面并未优于专一肠内营养。     

缓激肽β2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。     

奥美拉唑和多潘立酮联合治疗小儿胃食管反流病的临床观察

目的 评价质子泵抑制剂奥美拉唑和胃肠动力药多潘立酮联合治疗小儿胃食管反流病的效果.方法 对76例反流性食管病患儿在应用奥美拉唑和多潘立酮联合治疗前后的临床表现、24 h食管pH监测值、电子胃镜检查及内镜下黏膜活检的变化情况及不良反应进行比较.结果 76例患儿用药前及用药后每2周进行临床症状观察,发现治疗后临床症状逐渐改善及消失,24 h食管pH监测各项指标在治疗后均小于治疗前,差异有统计学意义(P＜0.01);治疗前后电子胃镜检查及活检发现,治疗后患儿反流性食管炎表现逐渐好转或消失,差异有统计学意义(P＜0.01),治疗后未见明显不良反应.结论 奥美拉唑联合多潘立酮治疗小儿胃食管反流疗效确切,无不良反应.     

CpG-ODN2216刺激健康人外周血淋巴细胞TH1/TH2细胞因子的表达

目的 观察CpG-ODN2216对健康人外周血单个核细胞（PBMC）中TH1/TH2淋巴细胞的极化作用,以及培养上清液中TH1/TH2型细胞因子的水平.方法 取健康献血员外周血用淋巴细胞分离液分离PBMC,与CpG-ODN2216共培养24 h,流式细胞仪检测PBMC中TH1/TH2淋巴细胞的改变,ELISA法测定培养上清液中IFN-γ、IL-2、IL-4和IL-10的释放水平.结果 CpG-ODN2216能刺激淋巴细胞向TH1、Tc1转化,对TH2无明显的刺激作用.培养上清液中IFN-γ的表达水平显著增高（P＜0.01）,IL-2、IL-4和IL-10无明显改变（P＞0.05）.结论 CpG-ODN2216可以促进外周血淋巴细胞向TH1、Tc1极化,并诱导PBMC产生高水平的TH1型细胞因子IFN-γ,介导TH1型免疫应答.     

肌力对足关节接触特征影响的生物力学研究

目的 探究足踝体外生物力学实验中肌力对足关节接触力、峰值压强以及接触面积的影响,为选择合适的加载方式提供依据。 方法 踝关节中立位状态下,对新鲜小腿和足离体标本分别进行有无肌力两种方式加载,测量加载状态下第 1 跖趾关节、第 2 跖趾关节、第 1 跖楔关节、第 2 跖楔关节、内侧楔舟关节、中间楔舟关节、距舟关节、 跟骰关节、距下关节(后关节面)以及胫距关节的接触力、峰值压强和接触面积,并对结果进行对比分析。 结果 与无肌力加载状态相比,进行肌力加载时足第 1 跖趾关节、第 2 跖趾关节、第 1 跖楔关节、第 2 跖楔关节、内侧楔舟关节、中间楔舟关节、距舟关节和胫距关节的关节接触力均显著增大( P < 0. 05),变化百分比分别为 719. 28%、311. 37%、128. 67%、50. 82%、54. 89%、57. 63%、79. 98% 和 50. 34% ;足第 1 跖趾关节、第 1 跖楔关节和距舟关节的关节峰值压强显著增大(P<0. 05),变化百分比分别为 176. 14%、62. 91% 和 40. 07% ;足第 1 跖趾关节、第 1 跖楔关节、中间楔舟关节以及距下关节(后关节面) 的关节接触面积均显著增大( P < 0. 05),变化百分比分别为 132. 20%、55. 41%、30. 97% 和 26. 87% 。 结论 足踝标本生物力学实验中,进行肌力加载对足各关节的关节接触力、峰值压强或接触面积均产生显著影响,前足表现尤甚。 在进行相关体外标本研究时,需要考虑肌力加载对足踝受力情况的影响,为足踝生物力学实验提供参考。     

肾综合征出血热患者体内可溶型和膜型 TNF-α,FasL,TRAIL表达水平的研究

目的观察HFRS患者体内可溶型和膜型凋亡诱导配体的水平,探讨凋亡诱导配体与HFRS免疫病理损伤的关系.方法应用夹心ELISA方法检测了HFRS患者血浆中TNF-α、sFasL和sTRAIL的水平,同时利用流式细胞术检测了膜型凋亡诱导配体在HFRS患者PBMC上的表达.结果膜型凋亡诱导配体在健康对照的PBMC上几乎不表达,HFRS患者PBMC上TNF表达率为(0.90±0.05)%;FasL 的表达率为(19.83±6.40)%;TRAIL的表达率为 (15.79±4.73)%.HFRS患者急性期血浆中的TNF(77.69±21.11)pg/mL、 sFasL(40.69±6.75) pg/mL 和 sTRAIL(19.04±5.54) pg/mL水平分别是健康对照的4.8倍(16.26±14.09) pg/mL、6.0倍(6.76±1.01) pg/mL和1.8倍(10.72±1.41) pg/mL.结论 HFRS患者体内高表达的凋亡诱导配体可能与HTNV感染所致的免疫病理损伤有关.     

紫苏子油纳米乳的研制

目的研制紫苏子油纳米乳剂,并对其进行质量评价。方法绘制伪三元相图优选处方,考察制剂的形态、黏度、电导率、折光率、乳滴粒径分布及稳定性。结果以小麦胚芽油为油相,聚氧乙烯氢化蓖麻油(RH40)为表面活性剂的处方最佳,紫苏子油纳米乳在透射电镜下呈圆球形,黏度为(5.49±0.02)/mm2.s-1,电导率为316/ms-1,折光率为(1.124±0.00250),平均粒径为(50.3±1.1)nm,气相色谱法测定质量分数的平均回收率为98.9%,RSD为0.88%。结论纳米乳能提高紫苏子油的溶解度和稳定性,重现性好,是一种很好的药用基质。     

超临界CO2萃取测定姜黄中姜黄素的实验研究

目的 :筛选超临界CO₂ 萃取姜黄中姜黄素的最佳工艺条件。方法 :采用正交试验优化超临界流体萃取姜黄素的工艺条件 ,采用HPLC法测定姜黄素含量。结果 :超临界CO₂ 萃取姜黄素的最佳条件 :萃取压力 25MPa ,萃取温度 55℃ ,采用无水乙醇作为夹带剂 (与超临界CO₂ 流体同步泵入萃取器中 ) ,用量为 30 % ,静态萃取 4h ,动态萃取 5h ,CO₂ 流量 3.5L·min^-1。结论 :超临界CO₂ 萃取姜黄素具有操作简便、无有机溶剂残留的优点 ,其方法可靠 ,切实可行。     

深刺腰阳关为主治疗中风下肢痉挛临床观察

目的　探索针刺治疗中风下肢痉挛的有效方法。方法　采用深刺腰阳关、大肠俞和丘墟治疗中风下肢痉挛 36例 ,并与对照组 30例进行比较。结果与结论　治疗组与对照组临床疗效差异有显著性 ,治疗组优于对照组 (P<0 .0 5 )