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目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。 相似文献
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针对学术期刊生存环境与生存态势,分析、论述了学术期刊的发展空间和方向,提出了学术期刊的电子直投出版模式。 相似文献
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光学相干断层扫描在Vogt-小柳原田病中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察Vogt-小柳原田病患者光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的图像特征.方法对8例Vogt-小柳原田病患者(16只眼)进行OCT检查.结果所有患眼均表现程度不等的神经上皮脱离,脱离范围平均4022μm;神经上皮脱离高度1O1μm~2765μm,平均294μm;神经上皮厚度129μm~264μm,平均190μm.有1只眼表现为神经上皮层间水肿.神经上皮层下积液有浓密不均的点状回声,2只眼表现为团状渗出点,1只眼表现囊腔形成.结论OCT对于Vogt-小柳原田病尤其不完全性Vogt-小柳原田病的早期诊断有其优越性.同时为疾病的病情追踪、疗效评价以及视力预测提供了客观定量的评价标准. 相似文献
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目的通过直接测量所选定的足负重正位X线片上内侧楔骨远端倾斜的相关角度,研究其与拇外翻之间的相关关系。方法回顾性选取了中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院2018年1月至2021年2月期间影像科拍摄的足负重正位片,测量所有样本HVA并根据其大小将所有样本分为正常组、轻中度拇外翻组和重度拇外翻组,再测量每个样本的IMA、MAA、MCA、DMCA等,最后对2组的测量指标进行统计分析。结果共收集679例足负重正位片,左足330例(49%)、右足349例(51%),男足262例(39%),女足417例(61%);总患者数为538例,其中男性222例(41%),女性316例(59%);患者平均年龄38(18~82)岁,其中男性平均年龄28(18~73)岁、女性平均年龄42(18~82)岁。轻中度拇外翻组和重度拇外翻组中IMA、MAA、MCA均大于正常组,差异有统计学意义(P <0.05),且重度拇外翻组IMA和MCA均大于轻中度拇外翻组,差异有统计学意义(P <0.05);而DMCA在轻中度拇外翻组和重度拇外翻组中均与正常组之间无统计学差异(P>0.05)。结论内侧楔骨远端关节... 相似文献
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目的比较中美婴儿运动表现测试(TIMP)常模,明确本地化研究和修正的重要性,为指导TIMP在国内的推广提供依据。方法经TIMP手册正反译,评估人员培训、信度考核后,分别在华东、华北、华南、华中、西南、西北、东北区域11家医疗机构采样,建立中国TIMP常模,并就样本情况、得分情况及亚组分类与美国常模进行对比。结果中国TIMP常模共13个周龄组,样本总数为1 035例,其中男性占56%,女性占44%,汉族占比95%,少数民族5%,早产儿和足月儿分别占比31%、69%;美国常模共12个周龄组,样本总数为990例,其中男性占52%,女性48%,白种人占58%,黑种人25%,高危、中危、低危婴儿分别占比35%、30%、35%。中国TIMP常模各周龄组得分均值低于同周龄组的美国常模(P<0.01);中国常模第10、50、90百分位数曲线低于美国常模。中国常模足月儿与早产儿亚组对比,大多数周龄组得分无显著差异;美国常模中高危儿亚组得分显著低于低危组(P<0.001)。结论基于两国人口特征和儿童保健发展现状的不同,中美TIMP常模取样人群存在差异。中国常模各周龄组的得分均值低于美国常模同周... 相似文献