以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

ELAM-1在鼻咽癌裸鼠移植瘤中的表达及其与转移的关系

目的 建立裸鼠鼻咽癌转移模型并探讨 E-选择素（ELAM-1）与鼻咽癌转移的相关性。方法 将鼻咽癌5-8F细胞悬液注射于裸鼠左后肢爪垫，观察裸鼠状态、成瘤情况并测量裸鼠体重及移植瘤长短径；采用连续病理切片苏木精-伊红染色观察移植瘤及转移情况，将16只人鼻咽癌荷瘤裸鼠分为转移组和非转移组；采用免疫组织化学法检测两组移植瘤组织中ELAM-1的表达。 结果 16只裸鼠均成瘤，成瘤率为100.0%，其中10只裸鼠出现转移瘤，转移率为62.5%。建模前，两组裸鼠体重差异无统计学意义［（13.83±0.56）g vs （14.62±0.30） g，t=1.026，P=0.071］。建模后4~7周，裸鼠瘤体体积呈指数增长，且转移组移植瘤增长速度较非转移组快，非转移组裸鼠瘤体体积小于转移组［（198.91 ± 163.29） mm³ vs （268.76 ±174.31） mm³，t=4.376，P=0.005］。ELAM-1在鼻咽癌裸鼠移植瘤、淋巴结转移灶及远处转移灶中的表达均为阳性，主要表达于细胞膜。转移组移植瘤光密度值高于非转移组（0.4497±0.0705 vs 0.0435±0.0082，t=4.388，P＝0.001）。结论 本研究成功构建稳定性好、转移率高的鼻咽癌裸鼠移植瘤转移模型，且ELAM-1在裸鼠移植瘤中高表达，可促进鼻咽癌裸鼠移植瘤生长和转移。     

从形气神谈溃疡性结肠炎的中西医认识

溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)是一种病情反复、迁延难愈的炎症肠病,已被世界卫生组织列为现代难治病之一[1]。本病病因及发病机制尚不明确,西药治疗效果欠佳。近年来中医药的介入,临床取得显著疗效。西医学认为疾病是机体在一定致病因素的作用下自稳调节紊乱,经过机体内损伤和抗损伤反应的相互斗争,表现出的一系列功能。     

彩色多普勒血流显像(CDFI)评价胎儿生长发育状况

目的阐明CDFI对评价胎儿宫内状况的可行性。方法200例经普通B超检查的胎儿,按测量各项常规指标的数值分为正常组100例和异常组100例,再分析经CDFI检查,所测定的指标包括胎儿大脑中动脉、肾动脉、胎盘床动脉、脐动脉血流搏动指数(PI)、阻力指数(RI)及脐动脉的收缩与舒张期峰值速率之比(S/D)。对其结果做详细记录,并进行统计学分析。结果正常组100例,经CDFI检查亦正常;胎儿出生时体重在2500g以上,新生儿发育正常。另100例异常组经CDFI检查各项指标中,54例正常,46例异常;胎儿出生时体重均小于2500g,其中54例新生儿虽体重较正常儿偏小,但发育正常;另46例胎儿宫内窘迫,导致导常分娩、新生儿生存率低。结论彩色多普勒血流显像对了解胎儿宫内情况有着重要的作用,是产科检查监护中不可缺少的部分。     

脓毒症的诊断与治疗

近年来对于脓毒症及其并发症的认识和治疗研究有了很大进展,但严重的脓毒症、脓毒性休克的死亡率仍高达30%~50%,特别是真菌菌血症病死率高达50%。本文概述脓毒症的概念和诊断,着重从早期目标治疗、血管收缩药物的应用、抗生素的使用、控制感染源、肾上腺皮质激素的应用、机械通气策略、重组人活化蛋白C的应用、镇静剂和止痛剂及神经肌肉阻断剂的使用、脓毒症的辅助治疗和支持治疗等方面阐述脓毒症的治疗进展。希望能引起临床工作者对脓毒症的重视,提高脓毒症患者的生存率。     

现代教育技术在执业药师远程继续教育中的应用研究

利用计算机技术，搭建执业药师网上远程继续教育的平台，将主管部门审核的有关执业药师继续教育的教学内容放到网上，供参加执业药师继续教育的人员浏览学习。通过加强管理，严格考核，变传统教学模式为现代教育方式，实现教育的个性化，有效提高执业药师的继续教育质量。     

积极主动为贫困人口服务--上海市北站医院平价病房的案例调查

目的:对上海市一所国有民营医院的平价病房进行案例调查,了解运行状况、经验及存在问题。方法:相关人员访谈和现场观察。结果:该院设立了14张床位的平价病房,收治对象是低保户、特困户及经济困难的外来务工人员。对医保病人和自费病人设定不同的减免优惠方案,包括减免50.0%的床位费和10.0%的护理、检查、治疗及手术等劳务费用(药费除外)。以收治急性病为主,住院时间原则上不超过2周。出院病人总费用的实际减免率约为6.0%￣10.0%。结论:创办平价病房的方向应予肯定。是民营机构委托管理医院的一种公益性(非营利性)的表现,对其他公立医疗机构具有促进作用。     

多巴胺或多巴胺复合去甲肾上腺素对肝移植术中患者血液动力学、氧代谢及肾功能的影响

目的评价原位肝脏移植术(OLT)中持续输注多巴胺或多巴胺复合去甲肾上腺素对血液动力学、组织氧代谢和肾功能的影响。方法拟行OLT的患者30例,ASAⅢ或Ⅳ级,随机分为2组 (n=15)。A组:术中持续输注多巴胺,初始输注速率为1-3μg·kg-1·min-1;B组:术中持续输注多巴胺复合去甲肾上腺素,初始输注速率分别为1-3μg·kg-1·min-1和0．03μg·kg-1·min-1,多巴胺输注速率不超过5μg·kg-1·min-1;术中两组均调节输注速率维持MAP 60-80 mm Hg。分别于切皮前即刻、切肝期1 h、无肝期1 h、新肝期1h和术毕测定血液动力学、组织代谢和肾功能指标。结果两组HR、 MAP均维持较平稳。无肝期两组CVP、MPAP、PAWP、CO、CI、DO2、VO2降低(P<0．05);SVR和SVRI升高(P<0．05),但均在正常范围内。术中PVR、PVRI、pH及SvO2均较平稳。乳酸浓度增高并持续到术毕。两组术中Cr和BUN均在正常范围,B组总尿量高于A组(P相似文献   

主动脉瘤腔内隔绝术

主动脉的扩张性疾病可分为真性动脉瘤、动脉夹层（aortic dissection，AD）和假性动脉瘤。随着这类疾病发病率和检出率逐年提高，人们对它们的关注程度也不断提高。如何治疗他们，成为摆在临床医生面前的难题。1991年，Parodi率先报告了支架-人造血管复合体（直型）在腹主动脉瘤治疗中的应用，成为腔内血管治疗历史上的一个里程碑。随着医疗器械的不断发展、技术的不断完善、经验的不断积累总结，微创、安全的腔内隔绝术在主动脉扩张性疾病中的治疗中得到广泛的认可，并在全球范围内迅速推广。