PCR-GeneScan法检测遗传性聋相关基因GJB2 235 delC和mtDNA A1555G突变

目的:检测GJB2 235delC杂合突变和mtDNA A1555G突变。方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例。用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan、GeneMarker软件数据分析。结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235delC杂合突变而出现假阳性。结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法。     

原发性鼻腔透明细胞癌1例并文献复习

目的:探讨原发性鼻腔透明细胞癌的临床表现及病理特点,总结其诊断及治疗方法。方法:分析1例原发性鼻腔透明细胞癌患者的临床资料,复习1992年以来11例相关文献,做出总结报道。结果:12例原发性鼻腔-鼻窦透明细胞癌中8例(66.7%)主要表现为鼻出血,4例(33.3%)出现骨质破坏;CT显示鼻腔、鼻窦内条片状类似软组织密度影,行单纯手术切除治疗3例(25.0%),手术切除联合放、化疗7例(58.3%),单纯放化疗2例(16.7%)。治疗后随访6个月～10年,仅1例患者因出现肺部转移死亡,余均健在。结论:原发性鼻腔-鼻窦透明细胞癌较罕见,早期症状以鼻出血多见,病理学上需与转移性透明细胞癌及多种含透明细胞的涎腺肿瘤鉴别。治疗以手术切除联合放化疗为主,短期内预后较好。早期局限于鼻腔和鼻窦的有基底的肿瘤可考虑鼻内镜手术,术后建议每半年复查一次。     

转化生长因子β1与其Ⅱ型受体在喉癌中的表达及生物学意义

目的探讨转化生长因子β1(TGF-β1)及其Ⅱ型受体(TβRⅡ)在喉癌中的表达情况及其生物学意义.方法采用免疫组化SP法对53例喉癌和48例癌旁组织中TGF-β1、TβRⅡ的表达情况进行检测.结果喉癌TGF-β1的表达明显低于癌旁组织(P<0.05).TβRⅡ的表达与癌旁组织对照差异无显著性意义(P>0.05),但与肿瘤组织分化程度、临床分期和淋巴结转移密切相关.结论TGF-β1 和TβRⅡ参与调控喉癌的发生、发展和转移过程,TGF-β1和TβRⅡ是监测喉癌的有用指标.     

甲巯咪唑与抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎的关系

目的 研究抗甲状腺药物甲巯咪唑(MMI)与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性血管炎的关系.方法 对33例Graves病患儿在服药前及服药后检测血ANCA.同时对我院近年来诊治的2例毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)患儿在服用MMI期间出现ANCA阳性血管炎进行临床病理分析.结果 2例患儿在服用MMI第5～6年出现抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎,临床出现血尿、肾功能减退,肾活检示肾血管炎改变,急性肾血管坏死伴新月体形成.经免疫抑制剂等治疗临床缓解;33例Graves病患儿服药前血ANCA均为阴性.有3例患儿分别在服用MMI第2、3个月及2年时出现ANCA阳性,阳性率9%(3/33).临床出现镜下血尿,服药后ANCA阳性率高于服药前(x2=5.3,P<0.05).3例患儿经对症治疗后镜下血尿消失,血ANCA复查转阴性.结论 MMI与ANCA阳性血管炎可能有关,可产生从轻到重的肾脏受累临床表现,采用不同的治疗方法可使症状消失.     

控制成分输血输注速率提高新生儿换血疗效

目的探讨序贯调节悬浮红细胞和血浆输注速率进行新生儿换血的有效性及安全性。方法选择2006年10月至2013年9月我科收治的需要进行换血治疗的严重高胆红素血症患儿,随机分为对照组和观察组,对照组将所需红细胞与血浆按1∶1等速输注进行换血;观察组换血总量前1/3时,输注血浆速率为红细胞的两倍,中1/3时二者输注速率相等,后1/3时输注红细胞速率为血浆的两倍。换血前、中、后检测血常规、电解质、血糖及血胆红素等指标,并密切观察和记录患儿生命体征及经皮血氧饱和度(Sa O2)。结果对照组纳入40例,观察组纳入42例。两组患儿换血治疗后胆红素水平均明显降低[对照组:(222.1±30.3)μmol/L比(455.5±52.3)μmol/L,观察组:(207.3±27.8)μmol/L比(451.2±48.6)μmol/L,P<0.001],与对照组比较,观察组换血后胆红素水平更低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组换血后血红蛋白含量明显高于对照组[(151±22)g/L比(135±26)g/L,P<0.01]。两组患儿换血相关并发症,如高血糖、血小板减少、低钙血症和低钠血症等均可在短时间内恢复正常。结论采用序贯调节悬浮红细胞和血浆的输注速率进行换血,在不增加用血量基础上,能明显降低胆红素水平和贫血的发生,且安全有效。     

石衫碱-甲对抑郁症患者认知功能疗效的临床研究

目的:探讨抑郁症患者认知功能的损害特点及石衫碱-甲对抑郁症患者认知功能的临床疗效。方法:将92例抑郁症患者随机分为研究组(46例)和对照组(46例)。研究组给予石衫碱-甲合并舍曲林治疗,对照组单一使用舍曲林抗抑郁治疗。两组均治疗12周。采用HAMD、MMSE、词汇流畅测验、联想学习、数字广度测验、相似、领悟及副反应量表,于治疗前、治疗后第1、4、12周末分别对两组进行评定。结果:研究组治疗第4周后各项神经心理学测验与治疗前相比差异有显著性(P<0.05),治疗第12周后与治疗前相比差异有极显著性(P<0.01)。研究组治疗第12周后MMSE、词汇流畅测验、联想学习测验、数字广度测验与对照组相比差异有显著性(P<0.05)。两组HAMD在治疗第4周后和治疗第12周后分别与治疗前相比差异均有极显著性(P<0.01)。结论:抑郁症患者认知功能损害与病情严重程度和患者特质有关,石衫碱-甲可改善抑郁症患者特质性认知功能损害,不良反应少而轻。     

鼻内镜下治疗鼻窦真菌病32例临床分析

目的:讨论鼻内镜手术治疗鼻窦真菌病的疗效。方法:对32例鼻窦真菌病患者施行鼻内镜手术,术后不用抗真菌药。结果:全部患者均获治愈,随访6个月至3年未见复发。结论:在本病的治疗中,应用鼻内镜手术可减轻对患者的侵袭性操作,并缩短诊疗时间,避免或减少复发。鼻内镜手术是诊断、治疗鼻窦真菌病较为理想的方法。     

聚维酮碘乳膏治疗足癣的临床研究

目的:观察聚维酮碘乳膏治疗足癣的疗效。方法:将符合入选标准的94例患者随机分两组,治疗组清洁局部后将聚维酮碘乳膏涂敷于患处,bid。对照组予派瑞松霜按照药品说明书使用。两组均疗程3周。对痊愈者随访半年。结果:临床治愈率治疗组64.44%,两组比较U=2.883,P<0.01;有效率治疗组93.33%,两组比较X2=7.866,P<0.01;真菌清除率治疗组94.77%,两组比较X2=0.679,P=0.372;不良反应率治疗组4.44%,两组比较X2=4.0226,P=0.0432;随访半年痊愈者复发率治疗组6.89%(2/29),两组比较X2=3.9455,P=0.0421。结论:聚维酮碘乳膏治疗足癣安全有效。     

两种液基薄层细胞学方法筛查宫颈上皮内瘤样病变的评价

目的对2种液基薄层细胞学方法筛查宫颈癌和癌前病变的对比进行分析与评价,以期找到宫颈癌早期筛查质量好又经济的方案。方法2007年3～10月,对980例患者分别采用Hong Xiang细胞学检测系统(489例)和新柏氏薄层细胞学检测系统(TCT,491例)进行宫颈病变的早期筛查,对167例(HongXiang 82例,TCT 85例)细胞学阳性或临床可疑的患者行阴道镜下活组织检查。结果Hong Xiang检查的阳性率与TCT细胞学检查的阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05);Hong Xiang细胞学检查在诊断宫颈低度病变、高度病变与宫颈癌的准确率上与TCT比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论Hong Xiang细胞学检测系统可以替代新柏氏薄层细胞学检测系统并降低耗材。     

腹腔镜下十二指肠吻合术治疗新生儿十二指肠梗阻

Objective To evaluate the feasibility and indication of laparoscopie duodenoduoden-ostorny for neonates with congenital duodenal obstruction- Methods From May 2004 to Feburary 2008,6 newborns with duodenal obstruction underwent exploratory laparoscopy. With a lower-pressure pneumoperitoneum of 5～8 mmHg and a suspending suture for right liver elevator, the procedure was performed using 3 cannulas of 3.3 mm to 5.5 mm diameter. Under the laparoscopic vision, the cause of duodenal obstruction was diagnosed and a sutured anastomosis was performed after the duodenum mo-bilized. Results Findings at laparoscopy included duodenal diaphragm in 3 cases,annular pancreas in 2 cases, and preduodenal portal vein in 1 case. Three cases with duodenal diaphragmatic stenosis were en-countered a partial excision of the diaphragm after vertical incision of the anterior part of duodenum followed laparoscopically by a transverse suture. A diamond-shaped side-to-side duodenoduodenal anas-tomosis was successfully carried out in 2 cases of annular pancreas through a laparoseopic approach, but a duodenojejunostomy was converted to mini-laparotomy during the laparoscopic course of a predu-odenal portal vein. The average operative time was 102 16.5 min (85～135 min). Visualization was ex-cellent, and there were no intraoperative complications. Feedings were started on postoperative day 3 to 5. All cases were on full feedings after 8 to 10 days. Follow-up upper gastrointestinal tests showed no evidence of stricture or obstruction. Conclusions The duodenoduodenostomy with laparoseopy can be performed in neonates securely and appropriated for a full-term newborn with tolerance CO2 pneumo-peritoneum. It provides an excellent and micro-invasive way to evaluate and treat congenital duodenal obstruction.