自然流产患者绒毛滋养层细胞PCNA和caspase-3的表达

目的从细胞增殖与细胞凋亡的角度探讨自然流产的发生机制。方法取正常早孕流产和自然流产病例各20例的绒毛组织,光镜观察绒毛形态学变化;免疫组织化学SP法检测增殖细胞核抗原(PCNA)及凋亡蛋白酶caspase-3在滋养层细胞中的表达。结果自然流产绒毛组织均出现不同程度的退行性改变,细胞滋养层的增殖指数较对照组降低,而细胞滋养层、合体滋养层的凋亡指数却明显升高。结论凋亡蛋白酶caspase-3可能参与自然流产的发生机制。     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

基于GPU的医学图像快速体绘制算法

目的:将传统的光线投射体绘制算法在具有可编程管线的图形处理器(GPU)上重新实现,将耗时的三线性插值和采样过程放在GPU上进行,提高重建速度.方法:首先将体数据和传递函数映射为纹理并将其载入到显存,接着通过对顶点着色程序和像素着色程序的编写将光线进入点、离开点的计算以及图像的合成运算移入GPU中,最后通过调整传递函数来实现不同的绘制效果.通过使用渲染到纹理技术,将绘制的中间结果保存到纹理,并以此来避免使用着色器的动态分支功能.结果:与传统的光线投射算法相比,本文算法可快速重建出质量较高的图像.结论:实验表明,在同等绘制质量的前提下,该方法的绘制速度显著提高,能够满足医学影像可视化的实时交互需求,具有较好的临床应用前景.     

牛乳腺炎无乳链球菌PI-2a菌毛岛屿AP1-AP2-BP基因亚单位抗体的制备

目的 构建牛乳腺炎无乳链球菌菌毛岛屿PI-2a亚单位重组抗原AP₁-AP₂-BP,并制备其多亚单位抗体,为后期研制新型免疫疫苗和检测试剂提供实验基础。方法 利用延伸PCR技术构建了AP₁-AP₂-BP三联基因,并将该串联基因进行转化,诱导,表达,纯化,并将纯化蛋白制作为抗原,对家兔免疫,制备多亚单位抗体,并通过亲和层析的方式从免疫后的血清中获得纯化的IgG,完成多亚单位抗体的制备。结果 AP₁-AP₂-BP三基因串联重组工程菌株通过诱导、表达,对产物亲和层析等方法获得的纯化蛋白,其相对分子质量为65 kDa,其含量达到3.3 mg/mL,并具有较好的免疫原性。经间接ELISA可知,经过4周的免疫抗体的滴度已达到1∶5 600的水平。通过 Protein A280测量数据表明,纯化后的IgG的含量高达9.1 mg/mL。结论 牛乳腺炎无乳链球菌的菌毛岛屿AP₁-AP₂-BP三基因串联重组工程菌经诱导、表达后获得的纯化蛋白AP₁-AP₂-BP多亚单位抗原有较好的免疫原性,为制备相应多亚单位抗体的制备提供了良好的多价抗原,同时为将研制新型工程疫苗及检测试剂提供了科学研究基础。     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

杂合型单核苷酸多态性定量焦测序测定法用于唐氏综合征快速诊断的探索

目的 通过筛查人21号染色体上的杂合型单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,初步建立基于定量焦磷酸测序反应的唐氏综合征分子诊断方法.方法 基于改进引物设计的等位基因特异性扩增法,在21号染色体上选取7个SNP位点进行杂合子筛选,通过焦测序法检测SNP中两个等位基因型的比值,并作为诊断唐氏综合征的依据.结果 通过对84名正常中国人基因组样本进行筛查,得到6个杂合率较高的SNP位点.6个SNP位点的杂合子覆盖率为92.9%.应用这6个SNP位点对10例唐氏综合征患者的样本进行了焦测序定量检测,结果表明10例患者样本中有9例样本的两个基因型比值为2:1或1:2,1例未检出杂合子,检出率为90%.结论 初步建立了一种唐氏综合征辅助诊断方法,具有成本低、操作简单、快速和结果明了的优点,可以有效地快速诊断唐氏综合征,为今后进一步完善该方法,并将其用于临床诊断奠定了基础.     

猪同种异体肾移植术前组织配型方法探讨

同种异体器官移植及建立器官移植模型术前进行严格组织配型有利于减少免疫学因素的影响,使受体和移植物长期存活。由于目前没有成熟的猪组织配型方法及试剂,我们模拟人器官移植方法选择供受体建立猪同种异体肾移植模型。从23头四川白猪中选择ABO血型相同、ABO血交叉配血反应阴性、微量淋巴细胞毒反应(CDC)、阴性单向混合淋巴反应(MLR)相对较低的同胞猪共6对(1例只作供体)为供受体行单肾原位移植,另一侧肾切除。5例组织相容性较低(MLR在2175～3560之间,CDC计分在1～4分之间),其中2例于术后第2d死于手术打击,2例术后第4d分别死于急性肾小管坏死和加速性排斥反应,1例术后1周死于急性肾小管坏死。6例组织相容性较高(MLR在982～1916之间,CDC计分在2～4分),其中1例死于手术麻醉,3例分别于术后2周死于加速排斥和急性排斥,1例术后肾功能良好,另1例术后发生轻微排斥反应,而后肾功能恢复正常。提示模拟人组织配型方法选择供受体可以建立猪同种异体肾移植模型。通过ABO血型、交叉配血、CDC及MLR实验筛选成功地避免了超急性排斥反应的发生。但从本实验数据中很难分析该配型方案在避免加速型排斥反应、急性排斥反应和慢性排斥的作用,进一步的实验仍在研究之中。     

乳腺浸润性筛状癌临床病理分析

目的探讨乳腺浸润性筛状癌（invasive cribriform carcinoma,ICC）的临床病理和免疫表型特点。方法复习8例乳腺ICC的临床病理资料,并将其组织学特征、免疫表型和预后与浸润性导管癌进行比较。结果乳腺ICC发病平均年龄42．9岁,多表现为无痛性乳房肿块,影像学微钙化常见。组织学特征是不规则癌细胞团巢呈筛状结构浸润性生长,瘤细胞核级低-中等,多数病例核分裂象少见,胞质顶浆分泌和间质成纤维细胞增生易见,常并存筛状型导管原位癌和小管癌。免疫表型显示CK34βE12高表达而CK5／6阴性,肌上皮标记阴性。8例中经典型6例、混合型2例,其发病年龄、组织学分级、腋淋巴结转移率、c-erbB-2和Ki-67阳性率均低于浸润性导管癌,近期随访结果显示预后优于浸润性导管癌。结论乳腺ICC作为WHO新确定的浸润性癌类型,预后较好,需要与筛状型导管原位癌和腺样囊性癌等鉴别,免疫组化染色有助于确诊。     

家庭复原力在缓解乳腺肿瘤患者焦虑和抑郁中的作用

目的:探究乳腺肿瘤患者家庭复原力、压力知觉与其焦虑、抑郁的关系.方法:使用家庭复原力问卷、压力知觉量表、贝克抑郁量表和焦虑自评量表对408名乳腺肿瘤患者进行调查.结果:①408名乳腺癌患者中有焦虑问题的198人,占调查人数的48.3％;有抑郁问题的155人,占调查人数的38％;②家庭复原力各维度分及总分与焦虑呈现显著负...     

磁共振联合超声鉴别诊断子宫内膜间质肉瘤与变性子宫肌瘤

目的:应用磁共振联合超声鉴别诊断子宫内膜间质肉瘤（ESS）与变性子宫肌瘤。方法:回顾性分析ESS患者19例和变性子宫肌瘤患者36例。分析患者磁共振直方图（T2WI肿瘤最大层面直方图）及彩超检测结果特征,并对两种方法联合诊断的灵敏度与特异度进行分析。结果与结论:ESS患者与变性子宫肌瘤患者临床表现近似,但各具特征;ESS患者年龄更高,绝经女性所占比例更高,且肿物最大直径相对更大。超声检测肿瘤基本特征可见,ESS患者肿瘤边界模糊的比例更高,以中强度回声为主,瘤体结构多为实性,血流丰富,红色样变比例也较高。对比之下,变性子宫肌瘤患者回声多为低强度,肿瘤结构多为其他结构,血流稀疏,脂肪样变比例相对更高。同时,受试对象MRI检测T2W1肿瘤最大层面直方图相关参数,在ESS患者和变性子宫肌瘤患者中可见在平均值、方差、偏度、峰度以及几个不同的百分位数（P1、P10、P50、P90）的差异均存在统计学意义（P<0.05）。直方图（P50）联合超声检查的灵敏度和特异度均较高,效力最佳。