Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

长期居住海平面后藏族经受急性减压低氧时的体力活动能力

本研究从急性低氧对移居海平面后藏族的体力活动能力的影响来探索藏族的高原低氧适应机制。结果揭示藏族的最大体力负荷强度没有显著下降，最大氧耗和氧脉搏也没有明显变化，动脉血氧饱和度明显高于汉族，这更显示藏族对高原低氧适应机制有独特之处。推测可能是藏族在氧的摄取、传递和释放过程比汉族更有利于对高原低氧环境的适应。     

腺嘌呤核苷酸载体的功能和表达与心力衰竭

腺嘌呤核苷酸载体（ANT）是一种位于线粒体内膜上的转运蛋白，它在组织细胞能量产生和消耗的耦联中起关键性作用。作者就ANT的功能和表达情况及其与心力衰竭之间的关系作一综述。     

《医院感染控制多媒体教学》软件的设计与应用

为加强医院感染控制，开展医院感染控制继续教育，本介绍了医院感染控制多媒体软件的设计与应用，为有效预防和控制医院感染，促进医院感染控制的进展，把感染管理工作推上新的台阶提供参考。     

超声心动图房室平面位移法对高血压病早期患者左室舒张功能的评价

目的:探讨超声心动图房室平面位移(AVPD)法评价高血压病早期患者(HT)左室舒张功能的可行性。方法:分别记录200例HT患者左房射血所致AVPD(AVPDa)值、AVPD与二尖瓣环4个位点上的AVPD均值(AVPDmean)比值,并与二尖瓣口E/A比值法(E/A分析法)进行对比。结果:200例HT患者AVPD法测值:AVPDmean值为(0·66±0·15)cm,AVPDa为(0·79±0·46)cm,E/A分析法:E/A最大峰值速度分别为(75·38±11·66)cm/s,(82·36±16·82)cm/s。根据AVPD方法诊断163例舒张功能异常,E/A分析法诊断171例舒张功能异常,二者之间差异无显著性意义(χ2=1·78,P>0·05)。结论:AVPD方法与E/A分析法有较好符合性,为一无创性评价HT患者左室舒张功能的新方法。     

口腔固定修复学临床前期实习中的问题与对策

本文总结了北京大学口腔医学院3届八年制口腔医学专业学生口腔固定修复学临床前期实习教学的经验,针对实习中出现的典型问题进行了分析,采取了相应的对策和方法,取得了良好的效果.     

急性心肌梗死时房颤发生的时期及预后

目的 探讨急性心肌梗死(AMI)病人不同时期发生房颤(AF)的临床特点、治疗及预后。方法 采用非创伤性12导联心电图及心电监测法，监测460例AMI病人AF的发生率、原因、药物治疗反应及预后。其中40例病人发生AF，按发生时期分为两组：(1)早发组24例为发病24小时内出现AF；(2)晚发组16例为发病24小时后出现AF。结果 460例AMI病人中，发生AF40例(8．7％)。AF病人的住院病死率、心力衰竭、恶性心律失常发生率比无AF病人高(P＜0.05)。其中，晚期AF组病人住院病死率比早期AF组病人增加(P＜0．05)。结论 AMI病人并发AF，尤其并发晚发AF，提示病情重，预后不良。     

外科治疗纵隔原发神经源性肿瘤的手术径路评价

目的　探讨外科治疗原发纵隔神经源性肿瘤的手术径路。方法　 1963年 3月至2 0 0 3年 9月外科治疗原发纵隔神经源性肿瘤 91例。所有病例均于术前行X线胸片检查 ,其中 65例行CT或磁共振检查。根据肿瘤的大小、部位及其是否向椎管内延伸选择不同的手术入路 ,其中胸后外侧切口 84例 ,半哈壳状切口 2例 ,高位胸后侧切口 4例 ,胸后外侧加脊柱旁切口 1例。所有病例均经病理证实并行 6个月～ 15年的术后随访。结果　本组手术切除率 97.8% ( 89/91) ,术后并发症发生率 4.4% ( 4 /91) ,无手术死亡病例。术后病理诊断良性肿瘤 79例 ( 86.8% ) ,恶性肿瘤12例 ( 13 .4% )。 1例神经纤维瘤 2年后复发经再次手术切除治愈 ;恶性肿瘤平均生存 3 8.1个月。结论　适当的手术径路是提高纵隔原发神经源性肿瘤切除率的关键。     

猪心脏移植缺血再灌注损伤中NO和NOS的表达

①目的　了解猪同种原位心脏移植术后早期一氧化氮 (NO)、一氧化氮合酶 (NOS)含量的变化 ,及其与早期缺血再灌注损伤的关系。②方法　建立猪同种原位心脏移植模型。供心在移植前低温保存 (Thomas液 ,4℃ ) 4h ,移植成功心脏复搏后 2h取材。应用组织化学方法测定心肌组织中NO、NOS的含量 ,应用核酸原位末端标记法 (TUNEL)测定心肌细胞凋亡指数 ,作为评价心肌缺血再灌注损伤的指标。以正常心肌及单纯缺血心肌组织作为对照。③结果　移植后心肌组织NO、NOS的含量较缺血组与正常组低 ,差异有显著意义 (F =2 7.2 2 9、16 .2 0 3,q =5 .716～ 6 .4 12 ,P <0 .0 1)。移植组心肌细胞凋亡指数与正常组及缺血组比较明显升高 ,差异有显著性(F =16 3.884 ,q =7.4 82、6 .975 ,P <0 .0 1)。心肌组织NO、NOS含量与心肌细胞凋亡指数呈负相关关系 (r =- 0 .886、- 0 .795 ,P <0 .0 1)。④结论　猪心脏移植后早期心肌缺血再灌注损伤所致的细胞死亡主要表现为心肌细胞凋亡 ;再灌注期间内源性NO、NOS的减少参与了心脏移植后早期缺血再灌注损伤的发生     

动态脑电图与视频脑电图对癫癎诊断的对照研究

目的:观察24小时动态脑电图与视频脑电图对癫发作类型鉴别的价值。方法:242例患者进行24小时视频脑电监测,陪同家属做记录。结果由两名医师判定,一人关闭视频进行分析作为动态脑电组。一人打开视频分析作为视频脑电组。结果:242例患者中63例临床发作伴癫样放电,视频脑电监测后符合例数53例(84%),动态脑电监测后符合例数39例(61·9%),有显著性差异。结论:视频脑电监测与动态脑电图对癫发作类型的鉴别有显著的差异,视频脑电图更准确。