Nef Mutations in Long-term Non-progressors from Former Plasma Donors Infected with HIV-1 Subtype B in China

Objective To study the specific amino acid variation in Nef that may be related to disease progression after infection with HIV-1 subtype B, a predominant strain circulating in China, and to determine whether changes in Nef secondary structure may influence different stages of AIDS development based on the concept that the Nef gene of HIV infection dramatically alter the severity of viral infection and virus replication and disease progression, and that long-term non-progressors （LTNP） of HIV infection are commonly associated with either a deletion of the Nef gene or the defective Nef alleles. Methods The study subjects were divided into LTNPI（n=14）, LTNP2 （n=16） and slow progressor （SP, n=19） groups for mutational analysis of the Nef sequence. The data were obtained by using Bioedit, MEGA, Anthewin and SAS software. Results Residues in Nef TA48/49 and K151 occurred more frequently in the LTNP group while AA48/49 was more frequently observed in the SP group. Of the differences observed in the secondary structure comparison using Nef consensus sequences of these three groups, one was roughly corresponding to the Nef48/49 mutation site. Conclusion TA48/49, Kiss, and AA48/49 in the Nef gene might be associated with the different stages of HIV infection, and there may be a link between the Nef secondary structure and the progression of HIV- 1 infection.     

Endoglin基因多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨中国人群中Endoglin基因单核苷酸多态性和插入/缺失多态性与脑卒中之间的相关性.方法 采用多中心大规模病例-对照关联研究.(1)入选来自7个临床中心的1414例病例(其中脑梗死629例、脑出血376例、腔隙性脑梗死409例)与1376例对照,采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法分析Endoglin基因C1096G多态性在病例组和对照组的频率分布,并分析其与脑卒中的关系;(2)采用聚合酶链式反应和聚丙烯酰氨凝胶电泳的方法分析Endoglin基因第7内含子5'TCCCCC3'插入/缺失多态性.结果 (1)Endoglin基因1096位点G等位基因在病例组和对照组的频率分别为13.5%和13.3%,两组间差异无统计学意义(x2=0.827,P=0.363).基因型频率分布差异亦无统计学意义.(2)中国人群中存在Endoglin基因第7内含子插入/缺失多态性,该多态性的频率仅为0.003.结论 中国人群中Endoglin基因1096碱基处G/G等位基因多态性和第7内含子5'TCCCCC3'的插入/缺失多态性不是脑卒中的影响因子.     

社区慢性肾脏病的筛查与管理现状

目的：了解社区成年慢性肾脏病(chronic kidney disease, CKD)高危人群的筛查及CKD患者的管理现状,探讨社区卫生机构CKD管理的改善措施。方法：基于西城区卫生健康委员会下辖79家社区卫生服务站的全部医疗信息数据,建立西城区社区CKD一体化大数据平台,基于该数据平台纳入2015年7月21日至2021年11月20日期间就诊的社区患者,分析肾脏损伤相关指标的检测情况、肾脏病危险因素控制达标率、用药情况,并对社区卫生服务站的肾脏病检验能力进行评估。结果：在374 498例社区患者中,70.6%为CKD高危人群,其CKD危险因素最常见的为高血压(62.3%)、冠心病(43.3%)和糖尿病(30.4%),仅17.2%的CKD高危人群进行过肾脏病筛查,其中CKD检出率为24.2%(10 992/45 377例)。进行过肾脏病筛查的所有社区患者中(49 908例,13.3%),CKD检出率为22.7%(11 338/49 908例),42.6%存在估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate, eGFR)<60 mL/(min...     

从“肺肠合病”模型大鼠血清TNF-α、IL-1含量变化探讨“肺与大肠相表里”

目的:建立肺病、肠病、肺肠合病大鼠病理模型,通过观察其血清TNF-αI、L-1含量情况,探索肺与大肠相表里相关病理机制。方法:实验设正常对照组、肺病组(过敏性哮喘)、肠病组(便秘)和肺肠合病组(过敏性哮喘合便秘)共4组。结果:与正常对照组比较,肺病组、肠病组、肺肠合病组大鼠血清TNF-αI、L-1含量均呈显著性差异(P<0.01);与肺病组比较,肺肠合病组大鼠血清TNF-αI、L-1含量呈显著性差异(P<0.01);与肠病组比较,肺肠合病组大鼠血清TNF-αI、L-1含量呈显著性差异(P<0.01)。结论:肺肠合病组大鼠血清TNF-αI、L-1含量均明显高于肺病组及肠病组,证实TNF-αI、L-1可能是肺与大肠相关的共同物质基础,为肺与大肠相表里理论提供一定的现代医学实验依据。     

ZNF804A基因外显子4区域单核苷酸多态性在中国汉族精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验

目的 研究ZNF804A基因外显子4区域中的单核苷酸多态性位点(SNPs)和精神分裂症的相关性.方法 在69个中国汉族精神分裂症患者的核心家系中,采用MassARRAY等位基因分型技术对位于ZNF804A基因外显子4的7个SNPs以及2个侧翼的遗传标记进行基因分型和传递不平衡检验(TDT).结果 (1)存在4个罕见(少数等位基因频率＜1％)的SNPs(rs79776875、rs78816540、rs79082132和rs62198467),因其不符合分析要求,予以排除.(2)对其余5个SNPs( rs4667000、rs61739290、rs61739288、rs1366842、rs3731834)的分析表明,遗传标记rs3731834的传递不平衡结果具有统计学意义(P＜0.05).(3)在连锁不平衡分析中,对5个SNPs构建的单倍型分析显示其传递差异具有统计学意义(整体P＜0.05).结论 ZNF804A基因外显子4区域的SNPs与中国汉族人群精神分裂症的遗传易感性相关.     

胰高血糖素样多肽-1对2型糖尿病大鼠心肌损伤的保护作用研究

目的观察胰高血糖素样多肽-1(GLP-1)对大鼠2型糖尿病性心肌病心肌损伤的影响。方法采用高脂高糖膳食合并链脲佐菌素(40 mg/kg)诱导的方法建立2型糖尿病大鼠模型。将糖尿病大鼠模型随机分为模型组和GLP-1组,采取皮下包埋缓释泵,分别给两组大鼠连续灌注生理盐水或GLP-1 30 pmol/(kg·min 1),7 d后,处死取心脏,利用Langendorff离体心脏灌流系统进行心脏功能检测和心肌细胞形态学观察。结果糖尿病大鼠在建模成功后第10天出现左心室功能异常。3周后,与正常相比,左室发展压(LVDP)、心率–左心室发展压乘积值(RPP)、dp/dtmax、m-dp/dtmax分别降低40.80%、51.50%、50.87%、52.81%;心肌组织炎性细胞浸润增加,血管周围及心肌细胞间纤维化增加,心肌细胞凋亡指数增加。GLP-1处理组LVDP、RPP、dp/dtmax、m-dp/dtmax分别较模型组增加25.36%、10.90%、22.62%、30.07%,心肌细胞炎症、凋亡减少,心肌组织间及血管周围纤维化降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病可直接诱发以间质性纤维化、代偿性纤维化、炎症细胞浸润和凋亡细胞增多为特点的心肌组织损伤,形成糖尿病性心肌病。体内持续释放GLP-1可缓解糖尿病引发的心肌组织损伤,对其心肌组织有保护作用。     

基因转移FasL诱导人黑色素瘤细胞凋亡的体外研究

目的：探讨体外基因转移Fas配体(FasLigand, FasL)对恶性人黑色素瘤细胞凋亡的影响。方法：用携带人FasL cDNA的缺陷型重组腺病毒载体(AdFL)，在体外转导2株黑色素瘤细胞，并使其表达；通过流式细胞仪、RTPCR法进行 Fas/FasL表达检测，TUNEL法及荧光显微镜检测细胞凋亡状况。结果：流式细胞仪和 RTPCR检测两株黑色素瘤细胞表面均表达Fas，不表达FasL，而AdFL转导的两株黑色素瘤细胞均能表达FasL；AdFL能显著诱导两株黑色素瘤细胞在体外凋亡或抑制其生长。结论：重组腺病毒FasL在体外诱导人黑色素瘤细胞凋亡效果显著。     

γ刀治疗精度自测方法探讨

目的 利用自行设计的水模体模拟头部γ刀治疗全过程,探讨自测γ刀治疗精度的必要性和可行性。方法 在对γ刀的机械精度进行确认后,通过水模体获取CT和MRI图像后制定治疗计划。采用胶片感光法获得焦斑在x、y、z轴上落点,对本院及其他5家医院γ刀的治疗精度进行检测。结果 除本院CT外,6家医院其他10台CT、MRI定位的γ刀治疗精度均未达到偏差<0.5 mm的厂家技术参数要求,偏差主要表现在y轴上。按偏差值对治疗计划的坐标做相应修正后,焦斑落点的偏差均能控制在0.5 mm内。结论 模拟γ刀治疗全过程对其最终治疗精度进行检测是必要和可行的,对偏差可通过坐标修正以保证个案治疗精度,并为厂家系统修正提供参照和依据。     

儿童淋巴瘤样丘疹病(C型)一例

患者男,9岁,因全身丘疹、脓疱、结痂、坏死8年余就诊.皮损组织病理结合免疫组化符合淋巴瘤样丘疹病(C型).淋巴瘤样丘疹病属于原发性皮肤CD30+淋巴增生性疾病,具有自限性,病因研究较少,组织病理学可分为A、B、C三型.临床上易误诊为急性痘疮样苔藓样糠疹,C型组织病理学与原发性皮肤CD30+间变性大细胞性淋巴瘤相似,故鉴别诊断尤为重要.     

角膜针刺伤外伤性白内障的视觉电生理改变

评价因注射针头等针刺所造成的角膜穿孔伤及外伤性白内障的视觉电生理检查结果。方法对１５例视觉电生理检查结果进行分析。包括受伤眼与对侧眼的ＥＲＧ,Ｆ－ＶＥＰ及ＯＰｓ波。结论眼前段的针刺伤可引起视觉电生理检查结果的明显异常,故应考虑其累及眼后段的问题。