Prenatal diagnosis of Werdnig Hoffmann disease in China

Objective To establish a means for prenatal prediction of spinal muscular atrophy (SMA) through survival motor neuron (SMN) gene deletion analysis and genetic counseling in families with a child affected with SMA.
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease.     

survivin、P53蛋白在非小细胞肺癌的表达及其相关性研究

目的 :研究survivin、P5 3蛋白在非小细胞肺癌 (NSCLC)组织的表达及其生物学意义 ,并探讨其相关性。　方法 :用免疫组化 (S P法 )染色技术对 95例NSCLC组织石蜡标本进行survivin、P5 3蛋白表达的检测和分析。　结果 :survivin、P5 3在肺癌细胞中阳性表达率 (6 2 .1 %、5 5 .8% )明显高于癌旁的正常肺组织 (1 4 %、7% ) (P <0 .0 1 )。survivin的表达与肿瘤病理分级、组织学分型、淋巴结转移、TNM分期无明显相关 (P >0 .0 5 ) ;P5 3表达与淋巴结转移相关 (P <0 .0 5 ) ,而与肿瘤病理分级、组织学分型、TNM分期无明显相关 (P >0 .0 5 ) ;此外 ,survivin与P5 3蛋白的表达呈显著正相关 (r =0 .5 72 ,P <0 .0 1 )。　结论 :凋亡抑制蛋白survivin与突变型P5 3蛋白在NSCLC的发生发展中可能起协同作用 ,也提示抑癌基因p5 3(野生型 )可能对survivin的表达起负反馈调节作用。survivin和P5 3蛋白可作为靶点用于NSCLC靶向治疗的研究     

胸椎骨折合并胸外伤的外科治疗

目的　总结 17例胸椎骨折患者的特点与诊疗情况 ,为提高此类合并胸外伤患者的疗效提供有效的治疗方案。方法　分析了 17例胸椎骨折患者的临床特点、诊疗经过、近远期随访结果。结果　 14例 (82 .4 % )合并肋骨骨折 ,11例 (6 4 .7% )合并血气胸 ,10例 (5 8.8% )合并严重脊髓伤 ,3例 (30 % )远期脊髓伤为有用恢复。结论　胸椎骨折常合并肋骨骨折、血气胸、严重脊髓损伤 ,预后较差 ,为此应重视合并胸外伤的胸椎骨折的围手术期处理     

Heubner回返动脉显微外科解剖及其临床应用

目的 :为前交通动脉复合体部位显微手术避免损伤Heubner回返动脉提供相关的应用解剖学资料。方法 :对经双侧椎动脉 (VA)、颈内动脉 (ICA)乳胶灌注的尸头标本 2 2例 ,按翼点入路方向 ,在手术显微镜下解剖观测 2 0例Heubner回返动脉的起点、管径、行径及其毗邻关系。 2例模拟手术操作。结果 :(1)本组观测到 4 3支回返动脉 ,其中 39支Heubher回返动脉 ;4支副Heubner回返动脉。 (2 )Heubner回返动脉 4 6 .5 % (2 0 / 4 3)起于A2 段 ,2 5 .6 % (11/ 4 3)起于A1段 ,2 7.9% (12 /4 3)起于前交通动脉 (ACOA)水平的大脑前动脉 (ACA)。 (3)Heubner回返动脉起点管径 :左侧 0 .81± 0 .2 1mm(0 .35～ 1.17mm) ;右侧 0 .84± 0 .2 6mm(0 .37～ 1.2 1mm)。 (4 )回返动脉发出后 ,与ACA反方向成锐角 ,沿A1上壁、外侧及后内侧 ,越过ICA两分叉 ,经大脑中动脉 (MCA)始段前面穿通入脑 ,少数回返动脉行走于前穿质 (APS)的后部。A1近端 3～ 5mm或中 1/ 3段穿通支少。结论 :在前交通动脉复合体部位手术时 ,A1近端 3～ 5mm或中 1/ 3段夹闭 ,并解剖寻找、剥离Heubner回返动脉 ,可避免损伤Heubner回返动脉及其它穿通支 ,最大限度减少术后并发症     

无神经症状寰枢椎骨折的非手术治疗

目的探讨无神经症状寰枢椎骨折患者的非手术治疗效果。方法7例无神经症状的寰枢椎骨折患者行牵引后,再行头颈胸石膏或颈托外固定,其中1例枢椎椎体骨折患者仅行颈托外固定。结果随访3-8个月,所有患者骨折均临床愈合,枕颈部痛均消失,颈椎活动范围轻度减小。结论对无神经症状的寰枢椎骨折患者进行选择性非手术治疗是一种安全、有效的方法,适合在基层医院开展。     

苯乙酸对人结直肠癌细胞HCT-8的G1细胞周期阻滞及增殖抑制作用

摘要：目的 探讨诱导分化剂苯乙酸（PA）对人结直肠癌细胞系HCT 8细胞周期及增殖的影响。 方法 应用MTT比色法，以1.0，2.0，3.0，4.0，5.0 mmol/L的PA作用于体外培养的HCT 8细胞，分别于24，48，72h后对细胞增殖进行检测；流式细胞术分析细胞周期。结果 随着PA浓度的增加（1～5 mmol/L）或药物作用时间的延长（24～72h），肿瘤细胞生长抑制率明显增加。PA1~5mmol/L作用24h细胞生长抑制率为5.1%-24.3%，48h为16.7%-72.3%，72h为30.2%-93.4%。PA作用细胞72h后，G0/G1期比例显著下降，S期比例相对升高，组间差异显著（P＜0.05）。结论 PA在诱导分化结直肠癌HCT 8细胞过程中，可诱导G1细胞周期阻滞，抑制细胞增殖。     

创伤性肾动脉下腔静脉瘘封堵术1例

患者女,59岁,因“胸闷伴中上腹不适2月余”入院。患者进食后腹部不适加重,休息后可缓解。晨起脸部浮肿,活动后可消退,不伴有双下肢水肿。27年前因右肾结石行右肾切除术。查体:心浊音界增大,中上腹可闻及收缩期杂音。MRA显示右肾动脉与下腔静脉异常交通,右肾动脉远端瘤样扩张,下     

起搏器高度依赖性患者起搏器置换方法与疗效探讨

目的 :探讨起搏器高度依赖性患者起搏器置换方法与疗效。　方法 :对 8例起搏器高度依赖性患者 ,在起搏器与电极的接口松解前 ,应用在体起搏器间断接触法 ,使自身逸搏心律得已恢复 ,然后再行松解接口以及必要的起搏参数测试。　结果 :起搏器离体次数为 3～ 7(5± 2 )次 ,最长逸搏间期为 3.38～ 6 .2 0 (4.5 1± 1.11)s,自身逸搏心率为 30～ 4 3(38± 5 )次 /min ,均顺利完成起搏器置换。　结论 :在体起搏器间断接触法切实可行 ,能够明显提高起搏器高度依赖性患者起搏器置换的安全性     

应用VTK技术建立唇腭裂可视化模型

目的:寻求一种高效率、高精度建立唇腭裂患者颌面部可视化模型的方法.方法:利用薄层CT获取原始数据,运用k-均值聚类算法进行图像分割,结合VTK(Visualization Toolkit)技术进行可视化模型的建立.结果:建立了更为精确的唇腭裂患者颌面部的可视化模型,总结出了一种更为方便高效的通用可视化建模方法.结论:应用VTK方法建立可视化模型,软件开发周期更短,精度更高,应用更广泛.     

D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的　探讨河南汉族群体 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座基因频率 ,获得群体遗传学数据。方法　随机抽取 2 0 9名河南汉族群体无血缘关系个体的静脉血 ,柠檬酸抗凝剂抗凝 ,酚 -氯仿法提取 DNA ,应用 PCR技术扩增上述 5个 STR基因座 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果　 2 0 9名个体中 D16S53 9、D7S82 0、D13 S3 17、D8S1179和 D2 1S11等 5个基因座分别检出 7、8、8、10、15个等位基因 ,基因型分布符合 Hardy-Weinberg平衡。 5个基因座的杂合度分别为 0 .790 7、0 .80 56、0 .7914、0 .82 3 9、0 .80 46,多态信息含量分别为 0 .7712、0 .780 1、0 .7694、0 .80 0 9、0 .7816,个人识别能力在 0 .9416、0 .93 67、0 .9511、0 .9546、0 .93 0 8,非父排除概率分别为 0 .610 6、0 .6179、0 .614 5、0 .70 2 2、0 .6712。结论　 5个 STR基因座具有高度多态性遗传标记特征 ,在群体遗传学研究和法医学应用中具有较高的价值