Turner氏综合征的临床与骨改变分析(附15例报告)

目的通过对15例有详细的临床及影像资料的Turner氏综合征分析,探讨先天性卵巢发育不良综合征(Turner)的临床与骨改变特点。方法收集15例Turner氏综合征临床及骨骼X线平片,分析其表现。结果染色体核型分3型,第1型45,X,8例;第2型46,XX,5例;第3型46,XX/45,X,2例。X线表现有:骨质稀疏14例,掌骨征阳性8例,指骨优势9例,肘外翻10例,脊柱骨化不良5例,足趾趾节短9例,颅底凹陷11例。结论Turner氏综合征患者最终身高明显低于正常人群,智力低下,性发育不全。X线表现典型,骨改变对临床的诊断具有主要参考价值。     

血清高水平甲状旁腺激素-非透析慢性肾脏疾病患者的隐形杀手

维持性血液透析患者血清甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)水平显著增高,PTH与患者心功能下降、营养状态恶化以及死亡率的增加密切相关.然而,临床实践发现,部分慢性肾脏疾病(Chronic kidney disease,CKD)3-4期、甚至CKD1期的患者血清PTH水平也增高,PTH对此类患者的影响如何,目前报道较为少见.本文结合文献就FTH对非透析CKD患者的心血管系统、骨代谢、营养状况及预后的影响作一综述.     

心血管疾病并发焦虑抑郁症状2050例心理干预治疗分析

目的:了解心血管疾病并发焦虑抑郁症状的情况并探讨心理干预等对焦虑抑郁症状的影响。方法:对住院的2050例心血管疾病并发焦虑抑郁症状的患者进行回顾性分析。结果:心血管疾病患者中并发有焦虑抑郁症状者占56%;其常表现为类似心绞痛、左心衰竭症状,可并发有心律失常;高血压病并发有焦虑抑郁患者对血压升高的耐受性差,动态血压检查以非勺型改变者居多;单纯使用心血管药物治疗效果欠佳,心理干预,焦虑抑郁症状严重者结合抗焦虑抑郁药物疗效显著。结论:心血管疾病患者常并发焦虑抑郁症状,心理干预治疗等可有效改善患者的症状。     

肠缺血后处理对兔缺血再灌注损伤小肠上皮细胞线粒体形态和功能的影响

目的观察缺血后处理对小肠缺血再灌注损伤的保护作用。方法30只大白兔随机分为3组，每组8只：A组，假手术组；B组，肠缺血再灌注损伤模型组；C组，肠缺血再灌注损伤模型肠缺血后处理组，实验结束后取小肠标本进行小肠上皮细胞形态和呼吸功能指标测定。结果A、C两组线粒体的数目、周长均大于B组，A、C两组问比较，A组较大（P〈0．05）。A、C两组线粒体的面积、最大直径、最小直径、等效直径均小于B组（P〈0．05），A、C两组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。B组线粒体的体积密度小于A组，面积密度、比表面和粒子数密度均小于其余两组（P〈0．05）。A、C两组间三维平面形态计量学各参数比较差异无统计学意义（P〉0．05）；B、C组线粒体呼吸控制比率（RCR）低于A组差异有统计学意义（P〈0．05），与C组比较，B组下降更为明显（P〈0．05）。结论小肠缺血后处理对缺血再灌注损伤肠上皮细胞线粒体形态和功能均有保护作用。     

复方丹参注射液干扰素治疗乙肝后肝纤维化

目的探讨复方丹参注射液联合干扰素治疗慢性乙肝患者的疗效。方法110例慢性乙肝患者，按随机方法分成①对照组30例，应用普通保肝药物治疗，疗程6个月；②丹参组30例，应用复方丹参注射液（每ml含丹参、降香各1g）30ml加入10％葡萄糖溶液300ml中静脉注射1个月；③IFN组30例，应用IFN—α 3MU，隔日一次肌内注射，3个月；④联合组20例，应用复方丹参注射液30ml加10％葡萄糖溶液300ml静脉注射1个月，IFN-α 3MU，隔日一次肌内注射，3个月。丹参组，IFN组和联合组保肝药物治疗同对照组。四组病例在性别、年龄、病程，治疗前肝功能等方面均无统计学差异。治疗前检测肝功能，肝炎病毒标志，血清HA、IV—C、PCI—Ⅱ，部分病例进行肝穿病理检查。治疗开始后每月检测肝功能，3个月（治疗后）和6个月（随访时）时检测血清HA、IV—C、PCⅢ及乙肝病毒标志，治疗后1年行肝穿病理检查。结果治疗前四组患者血清HA、PCⅢ、IV—C水平无统计学差异；治疗后丹参组、IFN组、联合组血清HA、FCⅢ、IV—C水平较治疗前及对照组有不同程度的降低。结论复方丹参注射液联合IFN治疗可使血清HA、PCⅢ、IV—C有明显下降，肝组织病理改变明显改善，为目前有效的慢性乙肝治疗措施。     

宫腔镜在辅助生殖技术中的应用

目的：探讨宫腔镜检查术在辅助生殖技术中应用的重要性。方法：对150例拟行辅助生殖技术的不育妇女行常规宫腔镜检查。结果：宫腔镜150例中47例（31％）有镜下异常，其中：子宫内膜息肉或息肉样增生18例（12％），子宫内膜单纯性增生17例（11％），子宫畸形7例（5％），宫腔粘连狭窄3例（2％），子宫内膜结核1例（0．7％），子宫黏膜下肌瘤或腺肌瘤1例（0．7％）。以宫腔镜诊断为标准，阴道超声诊断敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、准确率分别为66％（31／47）、98％（101／103）、94％（31／33）、86％（101／117）、88％（132／150），子宫造影分别为26％（12／47）、100％（95／95）、100％（12／12）、73％（95／130）、75％（107／142）。结论：宫腔镜检查术具有良好的可接受性和准确性，应作为辅助生殖技术前的常规检查。     

7 小儿胆石症的诊断与治疗

目的探讨小儿胆石症的病因、诊断及治疗方法。方法分析22例小儿胆石症的临床资料,20例行手术治疗,2例行非手术治疗。14例行胆囊切除术(其中8例行腹腔镜胆囊切除术),3例行胆总管切开取石、T管引流术,2例行胆囊切除、胆总管探查、T管引流术,1例行胆总管囊肿切除、肝总管空肠Roux-en-Y吻合术。结果18例经手术治疗后症状消失,术后1例出现胆瘘,经引流后痊愈,1例右肝管内结石残留。18例(81.8%)得到随访,4例失访。随访5个月至7年,患儿生长发育正常,3例偶有腹痛、腹胀,1例行二次胆总管切开取石术,术后恢复顺利。行非手术治疗的2例病人经保守治疗后近期症状缓解,其中1例症状反复发作。结论对有腹痛者首选B超检查,对有胆总管扩张或黄疸的患儿结合CT检查可提高正确诊断率;症状明显的胆石症应早期手术治疗;腹腔镜可作为胆囊切除的首选治疗方法。     

Stanford B型主动脉夹层腔内隔绝术中操作技巧

主动脉夹层腔内隔绝术于1998年由景在平教授完成国内首例，8年来该技术发展迅速，普及全国各省市，已有多家血管外科中心完成过百例手术。但不可否认该手术仍有一定风险，我科统计其围手术期死亡率约为3%。     

Prenatal diagnosis of Werdnig Hoffmann disease in China

Objective To establish a means for prenatal prediction of spinal muscular atrophy (SMA) through survival motor neuron (SMN) gene deletion analysis and genetic counseling in families with a child affected with SMA.
Methods Genetic analysis for prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease was performed in a at risk Chinese family by polymerase chain reaction (PCR)-single-strand conformation polymorphism (SSCP) in SMN gene exons 7 and 8.
Results The pregnancy was positive for the homozygous deletion of the SMN gene, thus the fetus was diagnosed as being affected and the pregnancy was terminated.
Conclusion This approach is fast and reliable for DNA-based prenatal diagnosis of Werdnig-Hoffmann disease.