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PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease. 总被引:5,自引:0,他引:5
Eng-King Tan Kenneth Yew Eva Chua K Puvan Hui Shen Esther Lee Kim-Yoong Puong Yi Zhao Ratnagopal Pavanni Meng-Cheong Wong Dominic Jamora Deidre de Silva Kyaw-Thu Moe Fung-Peng Woon Yih Yuen Louis Tan 《Movement disorders》2006,21(6):789-793
Pathogenic PINK1 mutations have been described in PARK6-linked Parkinson's disease (PD) patients of Asian origin. However, data on the frequency of PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease (EOPD) Asian patients are lacking. The objectives of this study were to report the frequency of PINK1 mutations of sporadic EOPD in an Asian cohort comprising of ethnic Chinese, Malays, and Indians, and to highlight a PINK1-positive patient who presented with restless legs symptoms. Eighty consecutive sporadic EOPD patients from the movement disorder clinics of two major tertiary institutions in the country were included. We performed sequence analysis of all the coding and exon-intron junctions of the PINK1 using specific primer sets. In addition, we genotyped polymorphisms detected from the analysis in a group of sporadic PD patients and controls. Three different mutations (two homozygous nonsense and one heterozygous missense) in the putative kinase domain were found in three patients, giving a 3.7% frequency of PINK1 mutations in our EOPD cohort. All the mutations were absent in 200 healthy controls. One patient with a novel homozygous nonsense PINK1 mutation presented unusually with restless legs symptoms. Separately, analysis of the frequency of four PINK1 polymorphisms in a group of sporadic PD and controls did not reveal any significant differences. We highlight a 3.7% frequency of PINK1 mutations in an Asian cohort (ethnic Chinese, Malay, and Indian) of EOPD. The phenotypic spectrum associated with PINK1-positive patients may be wider than previously reported. Polymorphisms of PINK1 do not appear to modulate risk of PD in our population. 相似文献
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阿尔茨海默病患者脑白质损害与认知功能的关系 总被引:4,自引:0,他引:4
目的用磁共振扩散张量成像(DTI)研究阿尔茨海默病(AD)患者脑白质损害的特点及其与认知功能改变的相关性。方法对16例AD患者和12名年龄及性别相当的健康老年人行DTI、T1液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及T2-FLAIR检查,测量胼胝体膝部和压部、内囊前肢和后肢、额颞顶枕叶白质的部分各向异性分数值(FA)和平均弥散度(MD),分析FA、MD值与简易精神状态量表(MMSE)评分之间的相关关系。结果AD患者胼胝体压部、额叶、顶叶、颞叶FA值分别为0.602±0.043、0.270±0.034、0.294±0.043、0.302±0.032,与健康老人组相比显著下降(P<0.05),且与MMSE评分呈正相关关系,而内囊前后肢、枕叶、胼胝体膝部的FA值则无明显变化(P>0.05);胼胝体压部、顶叶白质的MD值分别为(0.918±0.029)、(0.826±0.015)×10-9m2/s,与健康老人组相比显著升高(P<0.01),且与MMSE评分呈负相关,而内囊前后肢、额叶、颞叶、枕叶和胼胝体膝部的MD值则无明显变化(P>0.05)。结论AD患者表现为脑白质的选择性损害,且损害程度与认知功能密切相关;这种选择性损害反映了AD病理机制中皮质-皮质及皮质-皮质下联系的丢失;DTI技术可以用来监测疾病的进展情况及评价AD治疗药物的临床疗效。 相似文献
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【摘要】 目的 观察在生理和病理情况下,骨髓来源的干细胞(BMSC)能否分化成肾小管上皮细胞。 方法 绿色荧光蛋白(GFP)标记的C57BL/6转基因小鼠提供骨髓细胞。同种无荧光标记的C57BL/6小鼠100只分为正常对照组、全身照射组、缺血再灌注组、骨髓移植组、骨髓移植+缺血再灌注组。受体鼠的骨髓重建经血液常规检查和流式细胞仪检测确认,并采用荧光组织化学、免疫组织化学等方法观察绿色荧光标记的BMSC在受体鼠肾脏的分布及数量。 结果 全身致死剂量γ射线照射未造成小鼠肾脏组织结构和生理功能的明显改变。骨髓移植后第56、84天的受体鼠肾小管中有少量GFP阳性细胞的存在[(78.75±5.99)%、(79.58±4.60)%],激光共聚焦显微镜进一步证实这些细胞位于肾小管,并表达肾小管上皮细胞特异性的功能蛋白megalin。 结论 在生理和病理情况下,骨髓干细胞均可以向肾小管上皮细胞转分化,参与肾小管上皮细胞的更新,并且在急性肾小管坏死的病理条件下,骨髓干细胞的肾向转化率与肾脏受损程度有关。 相似文献
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两种鼠蚤成熟过程中组织化学研究Ⅰ糖原和PAS物质 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:探讨不等单蚤Monopsyllns anisus(Rothchild)和级慢细蚤Leptopsylla segnis(Schoenherr)吸血消化成熟过程中糖原和PAS物质的变化。方法:用高碘酸-希夫反应(Periodic acid-Schiff reaction PAS)法显示未吸血蚤、吸血后不同消化时间蚤体内糖原和PAS物质。结果:2种蚤糖原和PAS物质以脂肪体含量最高。吸血后成蚤消化道各部分PAS反应均有增高,不同消化时间(24、48、72h)不存在显著差异。2种蚤中雌蚤吸血后卵黄细胞发育过程中PAS反应的变化相似,但不等单蚤发育较缓慢细蚤迟缓。结论:吸血将导致2种蚤消化道糖原不同程度的增加。亦能促进雌蚤卵黄细胞的发育。 相似文献
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植物营养活力素对小鼠生长及耐受能力的影响 总被引:3,自引:3,他引:0
以不同剂量的植物营养活力素(PVN)喂饲小鼠,对小鼠的体重增长、耐寒、耐热、耐力等进行了观测。结果:用药后实验小鼠的体重和胸脾系数明显增加;耐寒、耐热及持续游泳时间明显延长。表明PVN可明显提高小鼠的体重增长和对应激的耐受能力,提示其营养作用不仅适用于植物,而且适用于动物。 相似文献
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降糖饮降糖作用的实验研究 总被引:2,自引:0,他引:2
降糖饮以8.1,15.0,30。0g.kg^-1灌胃予鼠,连续10天。结果表明降饮对正常小鼠大鼠血糖血脂无明显影响,但对四氧嘧啶或链脲霉素引起的大鼠高血糖及蛋黄引起的小鼠高脂血症,高胆固醇饲料引起的大鼠高脂血症均有显著降低作用。本研究为降糖饮的应用提供了可靠的药理学依据。 相似文献
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复方华蟾胶囊抗小鼠肿中瘤作用的实验研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的了解复方华蟾胶囊抗小鼠移植性肿瘤的作用.方法以小鼠肝癌22(H22)、小鼠肉瘤180(S180)为瘤株,应用动物移植性肿瘤的体内试验法对药物进行抗癌药效学试验.结果复方华蟾胶囊灌胃4,2 g/kg@d,连续14 d,对小鼠移植性肝癌实体型生长有明显的抑制作用,抑瘤率分别为38.09%,30.95%.对小鼠移植性S180实体型生长有明显的抑制作用,抑瘤率分别为34.7%,30.08%.复方华蟾胶囊对荷瘤小鼠的胸腺和脾脏重量无影响.结论复方华蟾胶囊在试验条件下有一定抗肿瘤作用. 相似文献