普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

西酞普兰合并阿立哌唑治疗老年抑郁症的对照研究

目的探讨西酞普兰合并阿立哌唑治疗老年抑郁症的疗效。方法将60例老年抑郁症患者随机分成西酞普兰组（单用组）和西酞普兰合并阿立哌唑组（合用组）。共观察6周。于治疗前、后1、2、4、6周末采用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）,不良反应量表（TESS）评定疗效及不良反应。结果治疗第6周末,西酞普兰合用阿立哌唑组疗效显著,合用组与单用组的有效率分别为83．3％和60％,有显著性差异（X^2=4．021,P〈0．05）;合用组在1周末起效,单用组在2周末起效;两组治疗后1、2、4周HAMD评分有显著性差异（P〈0．05）;TESS评分无明显差异（P〉0．05）。结论西酞普兰合并阿立哌唑治疗老年抑郁症起效快,克服了抗抑郁药起效慢的特点。     

神经干细胞-脑源性神经营养因子基因工程细胞移植对大鼠缺血性脑损伤的治疗作用

目的 将脑源性神经营养因子(BDNF)基因转入大鼠海马原代培养的神经干细胞(NSCs)中,获得NSCs-BDNF基因工程干细胞并移植治疗大鼠缺血性脑损伤.方法 分离培养新生大鼠海马区NSCs,检测其增殖、分化等特性;构建逆转录病毒载体pLXSN-BDNF,转染NSCs,获得NSCs-BDNF基因工程干细胞,检测其BDNF的表达和活性;建立大鼠大脑中动脉局灶性脑缺血模型,通过立体定向技术将NSCs-BDNF移植入模型缺血侧海马,进行组织学和行为学检测.结果 NSCs-BDNF移植后可以观察到动物行为学的改善,术后4周Longa评分1.343±0.293,脑切片可以观察到海马齿状回神经元数目的增加,术后4周存活率87.5%±6.6%,较对照有统计学意义(P＜0.05).结论 NSCs-BDNF移植对实验性大鼠缺血性脑损伤有修复作用.     

三七皂甙对急性脑梗塞患者血浆和脑脊液MCP-1、ET含量的影响

研究三七皂甙对急性脑梗塞患者血浆和脑脊液单核细胞趋化因子（MCP 1）和内皮素（ET）水平在不同时段变化的影响。方法：用酶联免疫法和放射免疫法测定MCP 1和ET在不同时间血浆和脑脊液含量的变化情况，及应用三七皂甙治疗后的影响。结果：脑梗塞患者血浆MCP 1和ET的水平明显增加，三七皂甙组各时间段MCP 1和ET的含量与对照组比较有显著性差异（P<0.05）,MCP 1在第3天达到峰值，第5天开始下降。ET在第3～5天达峰值，之后逐渐下降，第10天的含量仍高于第1天。脑梗塞48?h后患者脑脊液MCP 1和ET的含量亦明显升高。应用三七皂甙后血浆MCP 1和ET的水平均显著低于对照组（P<0.01）。结论： 脑梗塞后血浆和脑脊液MCP 1和ET水平明显增高（P<0.05）；MCP 1和ET的变化有一定相关性（r=0.852）。三七皂甙对脑梗塞后血浆和脑脊液MCP 1和ET的表达有部分抑制作用，这可能是三七皂甙减轻脑梗塞后缺血缺氧的分子机制之一。     

青年卒中的危险因素及病因学调查分析

目的 调查青年卒中患者各危险因素及影像学检查情况,探讨青年卒中住院患者的危险因素及病因学特点。方法 回顾性收集首都医科大学附属北京安贞医院神经内科2002年1月至2010年12月期间连续登记住院的青年卒中（18～44岁）患者的病历资料入组274例,并分层随机抽取同期住院的中老年卒中（45岁及以上）患者入组300例,分析其众多危险因素及病因学构成特点。结果 ①青年卒中组中,缺血性卒中229例（83.58%）,男性211例（77.01%）;年龄在40～44岁的患者160例（58.39%）;②青年卒中组,合并高血压179例（65.33%）、吸烟162例（59.12%）、饮酒123例（44.89%）、高同型半胱氨酸血症100例（39.84%）、肥胖86例（31.39%）,与中老年卒中组对比,差异有显著性（P＜0.05）;合并高脂血症156例（56.93%）,两组间差异无显著性（P＞0.05）;③缺血性卒中经TOAST（Trial of Org 10 172 in Acute Stroke Treatment）病因学分型,青年组大动脉粥样硬化性卒中100例（44.25%）和小动脉闭塞性卒中66例（29.20%）,与中老年组对比,差异有显著性（P＜0.05）;④青年组颅内外血管情况优于中老年组,主要动脉无异常的患者比率（26.55%）高于中老年组（15.79%）,轻、中度和重度狭窄率（46.02%和7.96%）低于中老年组（50.20%和17.81%）,两组间差异有显著性（P＜0.05）。结论 ①青年卒中以缺血性卒中、男性为主,其中40～44岁的患者占1/2以上;②青年卒中主要的危险因素依次是高血压、吸烟、高脂血症、饮酒、高同型半胱氨酸血症、肥胖,其中高血压、吸烟、高脂血症、高同型半胱氨酸血症的百分率随年份的增长有逐渐增高趋势;③青年缺血性卒中主要的病因是大动脉粥样硬化性卒中、小动脉闭塞性卒中,其他病因多样化;④青年卒中患者的颅内外血管情况优于中老年卒中患者。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平及青年急性缺血性卒中的相关性研究

目的 探讨同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（N-5,10-methylene tertrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与血浆总同型半胱氨酸（total homocysteine,tHcy）水平及青年急性缺血性卒中的相关性。方法 采用病例-对照的方法,对40例青年急性缺血性卒中患者和40例健康体检者的病史和相关实验室检查资料进行记录,并应用高效液相色谱法测定血浆tHcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）,检测MTHFR C677T、A1298C基因型。结果 ①病例组MTHFR C677T基因突变率（77.5%）及T等位基因频率（53.8%）与对照组（75.0%和50.0%）相比,差异均无显著性（P＞0.05）;②病例组MTHFR A1298C基因突变率（32.5%）及C等位基因频率（17.5%）与对照组（17.5%和8.8%）相比,差异均无显著性（P＞0.05）;③血浆tHcy浓度在MTHFR C677T各基因型间的分布差异有显著性（P＜0.05）。结论 ①Hcy代谢酶MTHFR C677T、A1298C存在基因多态性;②MTHFR C677T基因突变（尤其是TT纯合型突变）可导致血浆tHcy浓度显著增高;③MTHFR C677T、A1298C基因多态性与青年急性缺血性卒中的发病无直接相关性。     

以短暂性脑缺血发作起病的POEMS综合征1例报道

正1病例介绍患者男性,60岁。主因"发作性左上肢麻木无力伴口齿不清6 d"于2016年5月3日急诊入上海长海医院。患者6 d前无明显诱因突发左手食指、中指和无名指发作性麻木无力、持物不稳,每次持续约30～60 min,可自行缓解,每日发作数次,未重视。入院前1日患者发生口齿不清伴吞咽困难1次,约10 min后完全缓解,于外院就诊并行头颅计算机断层扫描(computed tomography,CT)未见明显异常,为进一步明     

全脑缺血再灌注损伤大鼠海马细胞周期依赖性蛋白激酶-5的变化

目的 探讨急性全脑缺血-再灌注(isehemia-reperfusion,I-R)损伤时大鼠海马细胞周期依赖性蛋白激酶-5(Cdk-5)的变化.方法 用三血管结扎法建立急性全脑I-R大鼠模型.将大鼠随机分为假手术对照组、脑缺血组、I-R组及尼莫地平(nimodipine,NIM)处理组.用免疫沉淀法测定Cdk-5酶活性,用Fura-2负载及荧光测定细胞内游离Ca2+浓度{[Ca2+]I}.结果 与假手术对照组比较,脑缺血组及除I-R 5 h亚组外的其余I-R亚组大鼠海马神经元[Ca2+]I升高(P＜0.05)且伴细胞内Cdk-5活性升高(P＜0.05).NIM处理组大鼠海马细胞[Ca2+]I低于缺血组及I-R 30 min组(P＜0.05,P＜0.05),而Cdk-5的活性也低于I-R 30 min组(P＜0.05).结论 急性全脑缺血和/或再灌注时大鼠海马神经元Cdk-5活性升高,神经元[Ca2+]I升高对Cdk-5活性升高可能起重要作用.     

新生儿坏死性小肠结肠炎的危险因素及早期临床特点

  目的  探讨新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）发生的危险因素及其早期临床特点，提高NEC的早期预警、尽早干预，从而提高NEC的预后。  方法  收集2017年11月22日—2020年11月22日在云南省第一人民医院儿科NICU确诊为NEC的患儿95例，按照1∶1配对比例，选取同期95例非NEC患儿作为对照组，对临床资料进行回顾性分析，单因素变量采用χ2 检验，筛选可能对NEC发生有影响的因素，再对其进行多因素Logistic回归分析，计数资料采用t检验、秩和检验，等级资料运用Spearman秩相关检验等统计学方法，α= 0.05。  结果  提示早产、低出生体重、感染、机械通气是NEC的独立高危因素，早期以腹胀、胃潴留为主要临床表现，白细胞及中性粒细胞与NEC的严重程度无明显相关性，C反应蛋白及降钙素原与疾病的严重程度成正相关，淋巴细胞及血小板与病情严重程度成负相关（P < 0.05），腹部立位X片对NEC早期诊断无明显特异性。  结论  当患儿存在早产、低出生体重、感染、机械通气危险因素时，且出现腹胀、吃奶欠佳表现，同时伴有C反应蛋白及降钙素原升高，需警惕NEC的发生，并动态行腹部立位X片，提高早期诊断率。     

大鼠局灶性脑缺血再灌注后血浆肾上腺髓质素的表达及与内皮素的关系

目的：探讨大鼠局灶性脑缺血再灌注后血浆肾上腺髓质素含量的变化及其与内皮素的相互关系。方法：54只SD大鼠分为正常组（A组）6只、假手术组（B组）6只和模型组（C组）42只。C组大鼠制作成局灶性脑缺血2h再灌注模型并应用放射免疫分析法检测不同时间段血浆肾上腺髓质素和内皮素的含量，同时与A、B组进行比较分析。结果：C组再灌注后血浆肾上腺髓质素和内皮素的含量均升高，与A、B组比较，差异有显著性意义（均P〈0．01）。肾上腺髓质素的含量与大鼠局灶性神经功能缺损症状的严重程度、梗死体积及内皮素含量均呈显著正相关（均P〈0．01），且高峰值出现在缺血再灌注后2h，随后逐渐下降，约166h又有所上升，但与A、B组比较仍差异有显著性意义（P〈0．01）。结论：局灶性脑缺血再灌注后血浆肾上腺髓质素含量变化可有助于判断病情严重程度、梗死灶的体积大小及病情预后。