中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定

目的：了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点．方法：从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性（SNP）位点,应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点．结果：在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性．在第5内含子发现两个新的SNP位点．在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性（P〉0．05）．结论：中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系．     

用于调强治疗计划设计的射野方向自动优选算法

目的:建立一种基于危机器官避让原理(Organ at Risk Avoidance Theory)及混合整数线性法(Mixed Integer LinearProgramming(MILP))的射野方向自动优选算法,并用于三源调强治疗装置提供的非共面射野池(Non-coplanar BeamsPool)的射野方向的优选。方法:(1)利用基于危机器官避让原理的自编程序从已知非共面射野池中初选出30个较优射野;(2)利用MILP程序LPSolve IDE对初选出的30个射野进行调强优化,筛选出预先设定的射野方向数组合,同时计算出射野强度分布;(3)对前列腺癌和鼻咽癌病例,对比分析了相同射野数的共面均分角射野计划和经射野方向优化的计划的DVH图,剂量分布图及危机器官平均剂量。结果:射野方向自动优选算法能够有效的筛选出临床所需要的射野方向数组合,得到相应的调强治疗计划,靶区剂量相同的情况下,危机器官所受剂量显著减少。结论:我们提出的自动优化非共面射野方向的算法可以很好的用于已知射野方向池(如三源调强治疗装置)的射野方向优选和射野强度优化问题。     

Varian 23 EX 加速器附加锥形束CT图像均匀性分析

目的 分析Varian 23 EX 加速器附加KV X线锥形束CT(CBCT)在不同扫描条件下图像均匀性的变化。方法 采用安装在直线性加速器上的CBCT系统,在标准头/体部扫描条件下重复扫描体模,并将数据通过放疗网络传至计划系统及Matlab 7.0,利用Eclips计划系统评价获取图像在x、y及z轴方向上的均匀性变化,并与传统扇形束CT(FBCT)扫描重建图像的测量结果进行比较。结果 CBCT图像在标准头/体部扫描条件下,在三个轴向上均有良好的对称性和均匀性。在标准头部扫描方式下CT值的波动范围分别为:x轴±25 HU,y轴±30 HU,z轴±20 HU。在标准体部扫描模式下,CT值的波动范围略大。等中心横断面x,y轴方向上具有最佳的对称性和均匀性。相对于x,y轴方向,z轴具有更佳的对称性和均匀性。Bowtie滤过器能够明显减少模体散射线,可提高图像的均匀性。结论 Varian 23 EX 加速器附加KV X线CBCT图像均匀度好,通过对CT值校正,CBCT可以用于治疗计划系统的剂量计算。     

Uteroglobin基因G38A多态性与IgA肾病相关关系

【目的】研究Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系。【方法】用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型，采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test，TDT)、单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HRR)分析，以及病例．对照研究分析Uteroglobin基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系。【结果】①GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA GA(P=0．042，X^2=4．117；P=0．039，X^2=4．240)(病例组362例、正常对照组201例)；②135个满足TDT分析的核心家庭中，杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(X^2=0．457，P=0．499)；③HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(X^2=0．520，P=0．471，HRR=0．878)。【结论】Uteroslobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关，但和IgA肾病的易感性不相关。     

激动剂长方案与拮抗剂方案对胚胎整倍体率的影响

目的 探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)的选择对胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)周期胚胎整倍体率以及临床妊娠率的影响。 方法 选取2017年1月—2020年10月于山东大学生殖医学研究中心进行PGT-A周期的卵巢储备良好的年轻女性为研究对象(共359个周期、1 475个囊胚),根据促排卵方案分为拮抗剂组(n=157)、激动剂组(n=202)。应用单因素分析比较两组的基线参数、促排卵及取卵周期参数,并将差异有统计学意义的参数纳入Logistic回归模型进行多因素分析。其中主要观察指标为胚胎整倍体率,次要指标为临床妊娠率。 结果 单因素分析结果显示,激动剂组与拮抗剂组比较,优质囊胚率(41.4% vs 42.9%, P=0.335)、囊胚整倍体率(56.1% vs 52.6%, P=0.171)、冻融胚胎移植(CET)临床妊娠率(69.2% vs 63.2%, P=0.289)差异均无统计学意义。平衡女方年龄、BMI、MⅡ卵子数、多囊卵巢综合征(PCOS)诊断、促性腺激素(Gn)用量、人体毛绒膜促性腺激素(HCG)用量等参数后,选择GnRH激动剂或拮抗剂进行垂体抑制与胚胎整倍体率及临床妊娠率差异均无统计学意义(P>0.05)。对卵巢储备好的年轻患者而言,其获卵数与胚胎整倍体率差异有统计学意义(P=0.04,OR=1.02,95%CI:1.00~1.04)。 结论 GnRH激动剂长方案和拮抗剂方案的选择不会影响胚胎整倍体率及临床妊娠率。因此在全胚冷冻周期中,对卵巢储备功能正常及卵巢高反应的年轻女性进行卵巢刺激可灵活选用拮抗剂方案和激动剂长方案。     

切向双弧容积弧形调强技术对保乳术后包括内乳淋巴结区照射的心脏剂量学评价

目的 通过对左侧乳腺癌保乳术后患者内乳淋巴结局部放疗,探讨一种新的切向50°双弧容积弧形调强放射治疗（tangential volumetric modulated arc therapy,T-VMAT）技术的剂量学特点,评价T-VMAT对心脏的潜在保护作用。方法 15例左侧乳腺癌保乳术后患者,每例患者分别设计常规加楔形板切线野（W-TF）、6野调强适形放射治疗（6F-IMRT）和T-VMAT计划,靶区处方剂量50 Gy/25次,计算并比较靶区和危及器官（OAR）的剂量体积参数和适形指标。结果 与W-TF相比,T-VMAT技术不仅可降低心脏和冠状动脉前降支（LAD）最大剂量D_max、平均剂量D_mean和≥ 10 Gy剂量区体积（P<0.05）,而且有降低5 Gy剂量区体积V_{5 Gy}趋势,但差异无统计学意义（P>0.05）;与6F-IMRT相比,T-VMAT技术可明显降低心脏的D_mean、V_{5 Gy}、V_{10 Gy}和V_{20 Gy},以及LAD的D_mean、V_{5 Gy}和V_{10 Gy}（P<0.05）。与W-TF相比,T-VMAT计划中同侧肺V_{20 Gy}和健侧乳腺V_{5 Gy}均未增加,差异无统计学意义（P>0.05）,且靶区剂量覆盖和适形度均明显优于W-TF,热点体积V₁₁₀明显低于W-TF（P<0.05）。结论 在不增加同侧肺和健侧乳腺受照体积的同时,T-VMAT不仅可以降低心脏和LAD高剂量区受照体积,而且有降低心脏和LAD低剂量区受照体积的趋势。     

岭南地区假体周围感染证候特点的回顾性研究

【目的】 通过回顾岭南地区假体周围感染（PJI）患者中医证候分布情况,探索本病病因病机特点,以期为临床辨证治疗假体周围感染提供依据。【方法】 采用病例调查表,回顾性分析2013年8月～2020年8月广州中医药大学第一附属医院关节骨科收治的91例假体周围感染住院患者的一般情况、初次置换与再次入院时间、入院时中医证候及辨证分型等相关情况,以探讨其证素和证型分布特点。【结果】（1）在证素分布方面：91 例患者中,以实证证素为主。其中实证以热邪[52.7%（48/91）]、湿邪[45.1%（41/91）]为多,其次为邪毒[33.0%（30/91）]和血瘀17.6%（16/91）,而痰阻[占8.8%（8/91）]和气滞[7.7%（7/91）]较少;虚证则以气虚[15.4%（14/91）]和血虚[13.2%（12/91）]为多,其次为精髓亏虚[11.0%（10/91）],而阴虚[1.1%（1/91）]较少。（2）在证型分布方面：91例患者中,以实证为主,占73.6%（67/91）,其中湿、热、邪毒夹杂而致病者最多,湿热蕴结、热毒蕴结、湿毒蕴结 3 证占比合计为 51.7%（47/91）;虚证较少,仅占 14.3%（13/91）,其中以肝肾亏虚证最多[11.0%（10/91）];同时,还有小部分为虚实夹杂证,占12.1%（11/91）。【结论】 假体周围感染的中医证候表现具有实证较多的特点,其中实证以湿热蕴结证为最常见,而虚证则以肝肾亏虚证为最常见。     

中国汉族人群TCRCα基因-575 A/G多态性与IgA肾病临床病理的相关分析

目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系. 方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床及病理资料进行相关分析,并对病例进行追踪随访. 结果:① 291例患者临床资料分析显示:在伴有肉眼血尿患者中AA基因型的出现频率显著性升高(P<0.05);在年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率均无统计学意义(P>0.05). ② 294例患者病理资料分析显示:在IgA肾病Haas分级的Ⅱ Ⅲ级的患者中,AA基因型其分布频率相对于其他基因型有显著增加(P<0.05). ③ 219例IgA肾病患者,TCRCα基因-575 A/G不论是基因型还是等位基因, 在肾功能稳定组与进展组相比较均未见显著性差异(P>0.05). 结论:中国汉族人群中,TCRCα基因-575 A/G多态性可能和肉眼血尿的发生、系膜增生相关,但可能与肾功能进展不相关.     

(肌)皮瓣加含抗生素人工替代骨修复胫前创伤后骨髓炎

目的 探讨含抗生素人工替代骨加(肌)皮瓣移植术治疗胫前创伤后骨髓炎伴软组织缺损的效果.方法 对18例胫前创伤后骨髓炎、骨缺损伴皮肤软组织缺损的患者,采用腓肠神经营养血管皮瓣及腓肠肌内、外侧头肌皮瓣转位加含抗生素人工替代骨植骨的方法治疗.结果 全部病例小腿创面均愈合.其骨折愈合时间为1年～2年8个月.结论 含抗生索人工替代骨加(肌)皮瓣移植术是治疗胫前创伤后骨髓炎伴软组织缺损的一种良好方法.