思考中国的罕见病问题

"罕见病",顾名思义是相对于"常见病"而言的"不常见的病",如果不是突发的中毒之类的疾患,多为遗传因素引起的"疑难杂症".长期以来,由于发病率低,罕见病曾长期被忽视.多数患者得不到及时诊断,家庭终年处于四处就医的困境,不但花光了积蓄,而且承受着精神折磨.中国罕见病有如下问题,需引起关注并予以解决.     

黄政德教授治疗冠心病心绞痛临床经验

黄政德是湖南中医药大学内科学教授,博士研究生导师,第五批全国名老中医专家继承工作指导老师,享受国务院政府特殊津贴专家,长期从事中医药治疗心血管疾病的研究和古代医学流派、古代著名医家学术思想及治疗经验的研究,临床经验丰富,擅长治疗心血管疾病、风湿性疾病、胃肠道疾病及疑难杂症.本文总结黄教授治疗冠心病心绞痛的临床经验,以飨同道.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ在HBV、HCV感染的肝细胞癌组织中表达的研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptorγ,PPAR-γ)在HBV、HCV感染的肝细胞癌(hepatocellula carcinoma HCC)组织及相应癌旁组织中的表达情况。方法收集经手术切除且有完整临床病理资料的40例HBV阳性及16例HCV阳性的HCC组织及相应癌旁组织标本,采用免疫组织化学法检测标本中PPAR-γ的表达,用图像分析系统测定PPAR-γ的灰度值并分析其与临床病理资料的关系。结果 HBV阳性及HCV阳性HCC组织和其相应的癌旁组织中PPAR-γ的灰度平均值分别为91.13±3.28、114.18±3.27及99.75±4.99、117.69±4.91;两两比较差异均有显著性(P<0.05)。HCC组织中PPAR-γ的表达程度与患者性别、年龄、肿瘤大小、血清AFP水平、门/腔静脉癌栓有无等因素无关(P>0.05),与组织分化程度及肝炎病毒感染有关(P<0.05)。结论检测PPAR-γ对判断其恶性程度可能有一定参考价值;其可能是导致HBV阳性的HCC较HCV阳性的HCC发病率高、进展快的一个影响因素。     

淋巴细胞介导红细胞溶血的分光光度法实验条件的探讨

淋巴细胞介导红细胞溶血的分光光度法简称溶血定量分光光度法(QHS)。本法由Simpson等根据溶血空斑试验(PFC)的原理衍化而来,可用来测定由一定B细胞产生和分泌的抗体裂解红细胞所释放的血红蛋白(以OD值表示),以反映机体的体液免疫功能。方法虽较PFC试验简便,但影响因素仍多。为稳定实验条件,本文对几种主要的因素进行了探讨。     

神经肽Y经Ca2+/CaM依赖的钙调神经磷酸酶途径诱导心肌细胞肥大

目的 观察神经肽Y(NPY)诱导心肌细胞肥大效应,及Ca2+/CaM依赖的钙调神经磷酸酶(CaN)途径在其中起的作用.方法 用NPY(10、100nmol)刺激心肌细胞,用环胞索A(CsA)特异性抑制CaN活性.测定心肌细胞蛋白合成速率(3H-Leu掺入量)、CaN-蛋白表达、c-jun mRNA表达、CaN酶活性、细胞内游离钙含量.结果 (1)在100nmol NPY作用下,心肌细胞3H-Leu掺入量及c-jun mRNA表达量均较对照组显著增高(P<0.05,P<0.001).NPY+CsA组和对照组相比无显著差别.(2)在100 nmol NPY作用下,NPY组心肌细胞内CaN酶比活力、CaN-α表达、胞浆及核内钙含量较对照组显著增高(P<0.05,P<0.05,P<0.001,P<0.001).结论 NPY可刺激心肌细胞肥大,CaN信号途径在其中起重要作用.     

2013年盐城地区684例体检者血清总胆固醇及甘油三酯水平抽样调查

目的 :评估盐城地区人群血脂水平,为血脂防治工作提供最新资料。方法 :从2013年25416例体检者中随机选择684例,分析其总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)检测数据。结果:体检者684例血清TC、TG水平分别为4.75±0.95mmol/L,(1.20,0.97)mmol/L。其中男性TC、TG水平分别为4.81±0.97mmol/L,(1.42,1.09)mmol/L,女性分别为4.66±0.90mmol/L,(0.99,0.72)mmol/L,男性血脂水平高于女性。TC水平29岁以下为4.34±0.95mmol/L;30~39岁为4.71±0.93mmol/L,40~49岁为4.72±0.92mmol/L;50岁以上为5.06±0.88mmol/L。结论 :盐城地区人群血脂健康状况形势严峻,应高度关注和培养居民健康饮食习惯,建议30岁以上男性和40岁以上女性列入血脂监测的对象。     

鲍曼不动杆菌医院感染及耐药性分析

目的：预防与控制鲍曼不动杆菌（ABA）医院感染,为临床医师正确诊断疾病与合理使用抗菌药物提供参考。方法：对我院2013年分离ABA菌株进行回顾性分析,病原菌的培养和药敏试验均采用统一标准进行,使用WHONET 5.4软件进行结果分析。结果：ABA感染ICU占32.1%,神经外科占22.1%,呼吸内科占15.7%;标本来源主要为痰液（占62.1%）和咽拭子（占25.7%）;对阿米卡星、厄他培南、加替沙星敏感度100%,对左氧氟沙星、环丙沙星的敏感度分别为85.71%、83.57%,对亚胺培南的敏感度为85%。ABA对阿莫西林、头孢唑啉、头孢呋辛、头孢替坦耐药率为100%,对氨曲南高度耐药,达96.43%。结论：鲍曼不动杆菌对头孢类等抗生素具有耐药性。加强病区消毒隔离管理,严格执行无菌操作,根据药敏试验结果选用抗菌药物,以控制和减缓细菌耐药性的增长,控制医院感染。     

保留骨骺的保肢手术临床研究

目的 介绍儿童及青少年保留骨骺的保肢手术方法，并讨论肿瘤复发率、转移情况及术后并发症与关节功能。方法1995年12月至2003年1月，对33例儿童及青少年肢体原发性恶性或侵袭性骨肿瘤进行保留骨骺的保肢手术，年龄8-16岁，平均12．2岁。股骨下端24例，胫骨上端9例；骨肉瘤23例，尤文肉瘤6例，软骨肉瘤2例，侵袭性骨母细胞瘤2例。Enneking外科分期：ⅠA期2例，ⅠB期2例，ⅡA期17例，ⅡB期12例。恶性肿瘤患者接受术前2-4个周期、术后6个周期的化疗。采用大段同种异体骨移植重建骨缺损，并用松质骨拉力螺钉将其与骨骺进行固定。结果29例患者随访资料完整。随访时间12～72个月，平均37．6个月。3例复发，分别于术后1年在骨骺处复发、术后15个月和30个月在原肿瘤位置的股动、静脉周围复发，复发率为10．3％。对复发病例行截肢术。共9例死亡，5年生存率为57．9％。4例患者发生5例并发症，发生率为17．2％。依据Enneking术后功能评价标准，优11例，良13例，可3例，差2例，总优良率为82．8％。结论四肢恶性骨肿瘤保留骨骺的保肢手术可以使患者获得较好的肢体功能，在严格掌握手术适应证和有效化疗的前提下，实施该手术是安全的。     

程序化管理提高手术室巡回护士工作效率及护理质量效果观察

目的：探讨程序化管理提高手术室巡回护士工作效率及护理质量的效果。方法：选取2017年1月1日～2018年6月30日实施程序化管理前我院行手术治疗患者128例,采用常规手术室巡回护理管理。将2018年7月1日～2019年12月31日实施程序化管理后我院行手术治疗患者124例,采用手术室巡回程序化管理。两组研究均为同一批巡回护士38名,分析实施程序化管理的效果。结果：实施程序化管理后巡回护士个人职业素养评分及护理质量评分高于实施前(P<0.01),接患者时间短于实施前(P<0.01),不在位频次少于实施前(P<0.01)。实施后医疗纠纷发生率低于实施前(P<0.05),医生及患者满意度均高于实施前(P<0.05)。结论：应用程序化管理可有效提高手术室巡回护士工作效率,改善护理质量,降低医疗纠纷发生率,提升医生及患者满意度。     

腹腔镜根治性全胃切除治疗胃底贲门癌的临床研究

目的 探讨腹腔镜根治性全胃切除治疗胃底贲门癌的临床疗效和可行性.方法 回顾性分析2007年4月至2009年4月福建医科大学附属协和医院收治的176例胃底贲门癌行根治性全胃切除患者的临床资料,其中腹腔镜全胃切除81例(LATG组),开腹全胃切除95例(OTG组).比较两组患者术中及术后、淋巴结清扫、并发症发生率及病死率情况.计量资料采用t检验,计数资料采用x2检验.结果 两组患者均成功完成手术.LATG组和OTG组患者术中出血量分别为(98±84)ml和(339±245)ml,术中输血例数分别为3例和19例,术后肛门排气时间分别为(3.9±1.1)d和(5.0±1.6)d,术后住院时间分别为(13±5)d和(15±5)d,其差异有统计学意义(t=4.16,x2=6.82,t=4.57,2.83,P<0.05).LATG组和OTG组患者平均淋巴结清扫数目分别为(28±12)枚和(29±11)枚,其差异无统计学意义(t=0.42,P＞0.05);按肿瘤浸润深度进行分层分析,LATG组和OTG组患者T1、T2、T3期平均淋巴结清扫数目分别为(21±8)、(25±7)、(29±11)枚和(29±12)、(31±9)、(28±11)枚,其差异无统计学意义(t=1.53,1.90,0.65,P＞0.05).LATG组和OTG组患者术后并发症发生率和病死率分别为11%(9/81)、0和19%(18/95)、1%(1/95),其差异无统计学意义(x2=2.07,1.18,P＞0.05).结论 腹腔镜根治性全胃切除能达到与开腹手术相同的根治效果,且具有安全、术后恢复快等优点.