新发BTK基因缺失突变1例并文献复习

目的 探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法 对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中国知网(CNKI)、PubMed数据库进行文献检索并文献复习。结果 患儿,男,7岁7个月,自3岁起反复细菌感染病史。外周血免疫功能提示,CD19+0.06%,IgG<1.42 g/L,IgA<0.23 g/L,IgM 0.44 g/L,免疫功能明显降低;胸部CT提示支气管扩张、支气管肺炎表现。基因检测报告提示,患儿BTK基因第2～5号外显子缺失,患儿母亲相应位点疑似杂合缺失。因2～5号外显子整体缺失突变导致的X-连锁无丙种球蛋白血症在Human Gene Mutation Database(HGMD)专业数据库中尚无报道。随访5年,患儿每1～2个月应用7.5～10 g人免疫球蛋白,未再出现反复细菌性感染,复查胸部CT仍有轻度支气管扩张。患儿母亲再次怀孕后经羊水穿刺行基因检测,未发现胎儿BTK基因异常,患儿弟弟出生后免疫功能正常。结论 对反复细菌...     

颈深部肿物切除术致脑栓塞一例

颈深部肿物切除术致脑栓塞一例王新民廉希元魏俊杰（内蒙古林西县医院０２５２５０）某患，男，４６岁，因左颈前区肿物４年入院。查体：左颈动脉三角区可触及５ｃｍ×５ｃｍ×５ｃｍ大小肿块，质韧，无压痛，境界清，活动尚可，于之浅面可触及颈动脉搏动。Ｂ超提示左颈部...     

脉净胶囊中无机元素的分析

本文采用ＩＣＰ法测定了脉净胶囊中所含２１种无机元素，其中３种有害微量元素含量均未超过国家药典限定范围。     

温度对血栓弹力图常规参数的影响及分析

目的 探讨温度对血栓弹力图(TEG)常规参数凝血反应时间(R)、凝血形成时间(K)、凝固角(α角)、最大振幅(MA)、凝血指数(CI)的影响.方法 将深圳大学总医院临床送检的42例患者的枸橼酸钠抗凝血标本纳入研究.将患者的血液标本平均分为4份进行TEG检测,每份标本在检测前进行不同的处理,将检测前室温放置和37℃孵育5...     

踩跷牵引治疗腰椎间盘突出症临床疗效观察及机理探讨

腰椎间盘突出症是临床上引起腰痛和腰腿痛常见的病证之一,以青、壮年发病较多,近年来发病率有逐渐增高的趋势,我国城市发病率已达1‰,国外发达国家的发病率则在1.5‰以上.     

蛋黄油冰片外用治疗烧伤

1996年 3月以来 ,我院应用蛋黄油冰片治疗烧伤 ,经临床验证 ,取得了较好效果。1　临床资料　　本组男 6 7例 ,女 45例 ,年龄 1～ 84岁 ,平均 34岁。其中 度烧伤 44例 ,面积 3%～38% ; 度烧伤 6 2例 ,面积 1 %～ 1 0 % ; 度烧伤 6例 ,面积 5 %～ 4%。烧伤至来院就诊时间 1～ 4h。2　治疗方法　　 2 4h以内烧伤病人均注射破伤风抗毒素注射液 1 5 0 0 u,尽早常规清创 ,清创后 ,先用冰片粉均匀散在创面上 ,再在创面贴敷自制蛋黄油纱布。蛋黄油纱布制作 :将鸡蛋煮熟取蛋黄用铁锅炒蛋黄出油 ,取蛋黄油浸泡纱布块 ,高压灭菌后可使用。贴敷时 ,易受…     

普罗帕酮的严重不良反应国内病例文献分析

<正>普罗帕酮是一种高效的Ic类抗心律失常药,对控制室性心律失常效果显著,用于治疗室性或室上性异位搏动、室性或室上性心动过速等,具有起效迅速、作用时间久、疗效确切等优点。其不良反应主要为口干、舌唇麻木、头痛、头晕、胃肠道反应,少数有心动过缓、房室及室内传导阻滞,偶见发热、肝功能异常等不良反应,老年人用后血压下降。临床用药中新的不良反应时有发生,就国内报道的部分病例做一分析。     

人参渣中若干化学成分的分析

 分析经60%酒精提取后的人参（人参渣)，结果表明每100g干燥品中仍含有人参总皂甙196mg, 其单体皂甙种类与人参根中含有的单体皂甙相同。测出的17种游离氨基酸中有7种必需氨基酸，它们是苏氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、笨丙氨酸和赖氨酸。还含有多种人体所需的微量元 素，特别是发现含有锗，说明人参渣有深加工和再利用的价值。     

东亚钳蝎毒的中枢镇痛作用

向大白鼠侧脑室注入0.01％、0.03％东亚钳蝎毒液,用辐射热甩尾法测定其皮肤痛阈的变化。以pH6.4、0.01mol/L磷酸缓冲液为空白对照。实验结果表明东亚钳蝎毒有明显中枢镇痛作用。     

脂质代谢异常与动脉粥样硬化“事件”

动脉粥样硬化症(Atherosclerosis,AS)被称为“二十世纪病”,以苏格兰和威尔士为例,1962年与1901年相比,人口增加了3倍,冠心病发病人数增加了200倍,动脉粥样硬化症已成为世界许多国家的“firstkiller”(第一杀手)。朝鲜战争期间的尸检报告证明,美国士兵动脉壁上有粥样硬化斑块,朝鲜士兵则无,AS被称为是富贵病或上层社会疾病(highsocialclassdisease)。20世纪60年代,经济发达国家冠心病发病率稳定下降,而我国随着经济发展,城市化进程加速,人民生活水平提高,成为冠心病大国,有关AS的研究资料也相应大量增多。现仅就体内脂质变化与AS“事件…