儿童结直肠息肉的临床特征

结直肠息肉是儿童常见病,是儿童无痛性便血的常见病因。随着儿童结肠镜检查技术的推广,越来越多的结直肠息肉患儿得到了诊断和治疗。结直肠息肉多在幼儿期、学龄前期出现症状,通过结肠镜检查,能够确认息肉的部位、大小、数量,能够进行病理检查确定其性质。儿童结直肠息肉有炎性息肉、错构瘤性息肉、腺瘤性息肉等多种类型。儿科医生需要提高认识,对有症状或有相关家族史的患儿积极进行结肠镜检查。     

微创Chevron合并外侧软组织松解治疗轻中度拇外翻畸形的短期疗效分析

目的:探讨微创Chevron合并外侧软组织松解治疗轻中度拇外翻畸形的短期疗效。方法:自2019年1月至2021年12月,采用微创Chevron截骨加外侧软组织松解术式治疗67例(80足)轻中度拇外翻患者,男5例(6足),女62例(74足);年龄20～60(47.2±9.7)岁;轻度(拇外翻角≤20°)54例(64足),中度(20°<拇外翻角≤40°)13例(16足)。比较术前与末次随访时拇外翻角(hallux valugs angle,HVA),Ⅰ-Ⅱ跖骨间角(Ⅰ-Ⅱ intermetatarsal anlge,Ⅰ-Ⅱ IMA),远端跖骨关节角(distal metatarsal articular angle,DMAA),籽骨Hardy评分变化,并采用北美足踝外科协会拇趾-跖趾关节(American Orthopaedic Foot and Ankle Society’s Hallux Metatarsophalanged-Interphalangeal,AOFAS Hallux MTP-IP)评分进行疗效评价。结果:67例患者获得随访,时间6～23(13.7±6.5)个月。术...     

常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。     

全身进行性骨化性肌炎1例报告

全身进行性骨化性肌炎是一种进行性结缔组织疾病，发病率极低．临床极罕见。现报告典型病例1例。     

精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1 例报告

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。     

关节镜下手术松解治疗肩周炎的临床研究

目的 探讨关节镜下手术松解治疗肩周炎关节僵硬的临床效果.方法 2000年7月至2006年4月,对20例肩周炎关节僵硬的患者,其中10例为特发性肩周炎,10例为创伤性肩周炎,采用关节镜下手术选择性松解旋转肌袖间隙、盂肱韧带、关节囊和肩峰下间隙等进行治疗.并用VAS(visual analog pain scale)疼痛评分系统和改良美国肩肘关节外科协会评分系统((modified american shoulder and elbow society score,MASES)进行疗效评价.结果 全部患者获得13～73个月(平均28.1个月)的随访.术后肩关节活动度、VAS和MASES评分均较术前明显改善(P＜0.01),优7例,良10例,一般3例,优良率为85%,未发生任何手术并发症.特发性肩周炎患者在肩关节外展活动度、VAS和MASES评分的改善方面均优于创伤性肩周炎,两组差异有统计学意义(P＜0.01、P＜0.05和P＜0.01).结论 关节镜下松解术是治疗肩周炎关节僵硬的首选方法.肩周炎的手术疗效不但与病因有关,还与术前肩关节僵硬的程度有关.     

[足母]外翻足X线二维测定的意义

目的：应用X线平片进行二维测量，探讨[足母]外翻与足部其它畸形的相关性。方法：外翻手术患者共计24例27足，志愿者27例27足，常规进行足部正位、负重侧位摄片，测定[足母]外翻角、跖骨内收角、第1楔骨跖骨关节角、Ⅰ-Ⅱ跖骨间角、Ⅰ-Ⅴ跖骨间角、Ⅱ-Ⅴ跖骨间角、远端关节固定角、近端关节固定角、跟骨倾斜角、内弓顶角、距骨-第1跖骨角、跟骨关节面-胫骨轴线角，检测[足母]外翻与足部其它畸形的相关性。结果：正常足与[足母]外翻足的外翻角、跖骨内收角、第1楔跖关节角、Ⅰ-Ⅱ跖骨间角、Ⅰ-Ⅴ跖骨间角、远端关节固定角、内弓顶角、距骨～第1跖骨角之间存在显著差异；Ⅱ-Ⅴ跖骨间角、近端关节固定角与跟骨一胫骨轴线角之间未见明显差并。结论：[足母]外翻足存在第1跖骨内收畸形，原发于第1楔跖关节；与内侧纵弓塌陷导致的扁平足伴发，但是不一定会表现出扁平足症状。建议外翻术前进行必要的影像学检查，以单足负重正、侧位片为最佳，必要时增加跟骨轴位片．明确病变严重程度与伴发畸形，认真评价发病机制，合理选择治疗手段。     

甘肃省东乡族与汉族学生身体素质及肥胖度比较

目的了解甘肃省东乡族学生的体质状况,为实行民族优育、优教,促进少数民族地区学校体育、卫生工作的发展提供依据。方法对甘肃省东乡族、汉族6-18岁学生的身体素质及肥胖度等指标进行分析。结果东乡族学生的速度、力量、耐力和柔韧等身体素质明显低于汉族学生,且突增年龄比汉族学生推迟1-2年。甘肃省不同民族学生整体肥胖度呈正常偏瘦水平,东乡族学生整体肥胖度低于同年龄段汉族学生（P〈0.01）,在青春发育期更为突出。结论东乡族学生身体素质状况差于汉族学生,应重视少数民族地区儿童、青少年的健康教育。     

关节镜下手术松解治疗跟骨骨折后距下关节僵硬

目的 探讨关节镜下手术松解治疗跟骨骨折后距下关节僵硬的临床效果.方法 2004年9月至2006年12月共治疗跟骨骨折后距下关节僵硬患者10例,其中男性8例,女性2例.年龄18～48岁,平均36岁.除2例为双足受累外,其余均为单足病变.根据AOFAS后足活动度分级标准,手术前10足为Ⅲ级,2足为Ⅱ级;AOFAS后足功能评分术前为71.4分.术中患者取侧卧位,分别建立外侧、前外侧、后外侧3种入路,逐步松解前方关节囊、距下关节外侧间隙、跟腓韧带、后方及后内侧关节囊.最后进行手法松解.结果 所有患者均获随访,随访时间12～36个月,平均24.5个月.末次随访时, AOFAS后足活动度分级标准9足后足活动度提高到Ⅰ级,3足提高到Ⅱ级,未见Ⅲ级病例.AOFAS后足功能评分术后为90.6分,与术前比较差异具有统计学意义(P<0.01).所有患者均在术后1～3个月(平均1.8个月)恢复原工作. 结论 关节镜下手术松解治疗跟骨骨折后距下关节僵硬具有微创、操作简单、疗效确切的优点.