预构皮瓣再血管化的研究进展

近年来,工业、交通、能源等呈现高速发展,与此相关的大面积创伤、组织缺损病例也在逐年增加。这类创伤在修复后多遗留不同程度的畸形和功能障碍,尤其是颜面部创伤畸形,其治疗仍是整形外科一个非常棘手的问题。该部位修复要求高、供区少,常规治疗方法如植皮、皮瓣、皮肤软组织扩张术等很难达到满意的治疗效果。预构皮瓣已逐渐成为一种有效治疗创伤复杂且修复要求高的畸形或缺损的手段。     

遗传性痉挛性截瘫一家系19例

先证者(Ⅴ5) 男,36岁.20年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重.查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-),下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫.     

巴马地区长寿老年人心血管疾病的危险因素调查

广西壮族自治区巴马地区是世界第五长寿之乡.这里的生活环境相对封闭,长寿老年人特殊的生活环境和遗传背景,为人类长寿遗传和老年人相关疾病的研究提供了重要的资源.既往的调查结果显示,巴马长寿者总体健康状况良好,高血压、冠心病的发病率低.随着人们的生活水平和生活方式的变化,我国心血管疾病发病率和病死率逐年增加[1].为了解长寿老年人心血管疾病相关危险因素,我们于2005年10月至2007年6月对世居巴马地区的长寿老年人进行了调查,现将结果报道如下.     

外源性全氟丁基磺酸钾暴露对小鼠植入前胚胎发育的影响

目的 通过全氟丁基磺酸钾(PFBSK)急性暴露建立早期胚胎损伤模型,探讨PFBSK是否具有胚胎毒性及可能损伤的机制.方法 本实验动物选取雄性10～12周龄和雌性6～8周龄的ICR小鼠,利用体外受精技术获取受精卵,并在含有PFBSK 0 mol/L(对照组)、10-3 mol/L、10-4 mol/L、10-5 mol/...     

血清MSTN、MuRF-1水平与老年慢性心力衰竭患者预后的关系

目的 探讨血清肌肉生长抑制素(MSTN)、肌肉环指蛋白1(MuRF-1)水平与老年慢性心力衰竭(CHF)患者预后的关系.方法 选择老年CHF患者195例(观察组),其中NYHA心功能分级Ⅰ级57例、Ⅱ级62例、Ⅲ级48例、Ⅳ级28例,同期随机选择体检健康的老年志愿者73例(对照组),采集清晨空腹肘静脉血,离心留取血清,...     

出生缺陷环境因素内暴露研究方法和技术进展

环境危险因素是导致出生缺陷的一个重要原因.随着检测技术的发展,对环境因素内暴露水平的检测越来越精准,同时,也对环境因素内暴露诱导的致畸效应和分子生物学效应有了明确的认识.综述出生缺陷环境危险因素及其内暴露来源、常见环境致畸物内暴露水平检测技术、利用动物模型研究环境污染物内暴露作用的方法和环境污染物内暴露致生物学效应研究...     

肿瘤患者化疗药物相关单核苷酸多态性分布分析

目的探索我院肿瘤患者化疗药物相关单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,为临床药师开展以化疗药物相关SNPs为基础的肿瘤患者个体化用药指导提供参考。方法采用荧光原位杂交技术通过荧光标记的特异性探针检测化疗药物相关SNPs,回顾性分析北京大学肿瘤医院2016年4月~2018年12月肿瘤患者的化疗相关SNPs的分布特征。采用SPSS24.0软件统计相关基因位点的等位基因和基因型的频率分布差异,分析基因分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。参照国外不同人群的基因型频率数据,探讨中国肿瘤患者化疗药物相关SNPs的分布特征。结果主要检测2554例肿瘤患者6大类化疗药物17个化疗药物相关基因位点,其中CYP2D6(100C>T)、ABCB1(2677T>G)不符合Hardy-Weinberg平衡,其余15个基因位点均符合Hardy-Weinberg平衡。DPD、CYP2D6、UGT1A1的SNPs与国外人群存在较大差异,与国内报道基本相符。结论中国肿瘤患者化疗药物相关SNPs分布有自身特点,临床药师应根据化疗药物相关SNPs提供个体化用药指导建议。基于药物基因组学的个体化用药,在参考PharmGKB等国际数据库的同时,国人的基因SNPs解读应结合国人的特点,不能完全参考国外人群数据库。     

脆性X综合征一家系

先证者（Ⅲ6）男，43岁，在遗传病调查中发现长脸、前额突出、头围大、眼距正常，厚唇，招风耳，骨关节松弛，巨睾，平足，胆怯孤僻，智力低下，不能记数，多动烦躁，语言轻度障碍，声音异常，睡眠不正常，易醒，注意力不能集中。     

单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究

目的 试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的方法，以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法 以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象，采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7（包括内含子7）、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中，新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97％，SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92％，各位点的扩增率为90％-98％；设立的加个空白对照没有一个扩增阳性，所有SMN1基因纯合缺失的标本没有一例SMN1基因外显子7或8扩增阳性；各位点的准确诊断率（即为准确分型率）为90％一97％；二个位点的同时准确诊断率在正常组、携带组、患病组分别为92％、88％、94％，平均为92％；所有操作步骤约需8h完成。结论 新建立的单细胞诊断SMA方法是一种准确、可靠、快速、敏感的方法，可直接应用于临床对有生育sMA患儿风险的夫妇行PGD，以获得健康婴儿。