变性高效液相色谱快速诊断儿童型脊肌萎缩症

目的建立变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速诊断儿童型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的新方法.方法 (1) 用二重聚合酶链反应(PCR)扩增运动神经元成活基因(survival motor neuron gene,SMN)外显子7、8及周围部分内含子序列;(2)纯化PCR产物以除去其中的引物、dNTP及缓冲液中的盐粒子等成分;(3)采用多重引物延伸反应特异性检测能将SMN1基因与SMN2基因区分开的3个特异性位点;(4)将延伸反应的产物用DHPLC在完全变性的条件下分析.结果将建立的新方法与传统的PCR-酶切法进行盲法对比试验,检测了30例标本(包含20例SMA患儿和10例正常人群外周血基因组标本)以验证新方法的特异性和可靠性,其诊断结果与PCR-酶切法结果完全一致.结论多重引物延伸反应结合DHPLC分析技术是一种可用于临床SMA基因诊断、产前诊断及胚胎种植前遗传学诊断的高效、灵敏、可靠、快速、简便的新方法.     

腹腔镜联合手术临床应用分析

目的探讨腹腔镜联合手术的临床应用价值。方法回顾分析35例腹腔镜联合手术的临床资料。结果35例腹腔镜联合手术全部获得成功,无手术并发症。结论腹腔镜联合手术能将多种腹腔疾病同时处理,创伤小,痛苦轻,住院时间短,恢复快,经济实用,能充分体现微创外科手术的优越性。     

构建医院科室经营指标

目前各个医疗机构越来越重视成本核算工作,通过有针对性地加强成本管理,从医院总成本、科室成本入手,系统分析成本结构,进行成本内部结构分析、成本动态分析、量本利分析达到有计划地进行成本控制,减少不必要的人财物和时间的浪费,真正做到用最小的经济投入达到最大的社会效益。本组文章属于北京协和医院的成本核算工作结晶,该院利用一年的时间较为系统地开展了医院成本核算工作、个中经验不可不看。     

应用骨水泥与人工骨植入治疗SchatzkerⅡ～Ⅳ型胫骨平台骨折的对比分析

目的通过对比骨水泥于人工骨填充骨缺损结合解剖钢板固定治疗SchatzkerⅡ～Ⅳ型胫骨平台骨折。探寻骨水泥做为的填充材料的特点。方法选择43例分为A组（骨水泥组）B组（人工骨组）,采用Ras-mussen膝关节功能评分法评估。结果 A组负重时间明显早于B组。两组膝关节功能评估无统计学差异。结论骨水泥对于老年SchatzkerⅡ～Ⅳ型胫骨平台骨折患者不失为一种理想的骨缺损填充材料。     

巴马地区长寿老年人心血管疾病的危险因素调查

广西壮族自治区巴马地区是世界第五长寿之乡.这里的生活环境相对封闭,长寿老年人特殊的生活环境和遗传背景,为人类长寿遗传和老年人相关疾病的研究提供了重要的资源.既往的调查结果显示,巴马长寿者总体健康状况良好,高血压、冠心病的发病率低.随着人们的生活水平和生活方式的变化,我国心血管疾病发病率和病死率逐年增加[1].为了解长寿老年人心血管疾病相关危险因素,我们于2005年10月至2007年6月对世居巴马地区的长寿老年人进行了调查,现将结果报道如下.     

2013～2019年甘肃省麦积区农村初产妇妊娠年龄流行趋势分析

目的 分析2013～2019年甘肃省麦积区农村汉族初产妇妊娠年龄年度变化趋势.方法 选取2013～2019年麦积区参加国家免费孕前优生健康检查的农村汉族8274例初产妇为研究对象,采用简单线性回归、广义线性回归和边际效应模型分析初产妇妊娠年龄和高龄妊娠女性比例的变化趋势.结果 纳入研究的初产妇妊娠年龄从2013年的(2...     

子宫内膜癌拷贝数变异分析

目的分析10例子宫内膜癌患者癌组织与正常癌旁组织的DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),为患者的个体化诊疗方案提供依据。方法收集2018年8月至2019年7月在甘肃省妇幼保健院进行子宫内膜癌手术的10例患者的癌组织及癌旁组织。经病理切片HE染色排除组织污染后,采用石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒提取组织DNA。采用昂飞公司的750 K基因芯片进行CNV分析。结果 10例子宫内膜癌患者的癌组织中有6例检测到了CNV,其中5例患者癌组织标本仅检测到重复或嵌合重复,1例患者中既检测到了重复或嵌合重复也检测到了缺失及嵌合缺失。检测到的20种CNVs,分布在1、4、6、8、10、13、14、16、17、19、22号染色体上,且主要集中在8号与10号染色体上。在对应的癌旁组织中均未检测到100 Kb以上CNVs。结论子宫内膜癌组织中CNV存在一定异质性,仍需继续扩大样本量进行研究,并随访患者的生存时间及预后情况,来揭示检测子宫内膜癌组织CNV对患者进行精准治疗的价值。     

中华医学会第七次全国医学教育学术会议开幕词

同志们:中国医学会第七次全国医学教育学术讨论会现在开始。我们这次讨论会有两个任务。第一个是:交流经验,宣读与讨论论文;第二个是:改选中华医学会医学教育学会委员会。中华医学会医学教育学会从成立到现在已经四年了。第一届学会委员会已经完成了     

后交叉韧带等长点的研究现状

膝关节后交叉韧带(Posterior Cruciate Ligament,PCL)是保持膝关节稳定的重要结构之一,断裂后将会引起膝关节后向不稳及旋转不稳,从而影响膝关节功能,并导致一系列后遗病变,损害关节内其他结构,严重者可引起膝关节病废。     

14-3-3β蛋白介导胰高血糖素作用下糖异生的特点及机制

目的 分别观察胰高血糖素在空质粒转染组和14-3-3β蛋白过表达组对HepG2细胞糖异生的影响,并对14-3-3β蛋白介导此现象出现的可能原因初步探讨。方法 对转染空质粒或14-3-3β质粒低糖培养基培养的HepG2细胞分别在有无胰高血糖素作用下,进行培养基中葡萄糖产量的测定并观察糖异生关键酶蛋白表达量的变化;用免疫共沉淀的方法判定稳定转染胰高血糖素受体的293细胞在胰高血糖素对待下,14-3-3β蛋白与胰高血糖素受体结合的变化。结果 在未加及加入胰高血糖素对待下,14-3-3β转染组与空质粒对照组相比葡萄糖产量降低（P均<0.05）;糖异生关键酶表达量降低（P均<0.05）;免疫共沉淀显示胰高血糖素受体、14-3-3β蛋白与碳水化合物反应元件三者处于结合状态,且在胰高血糖素作用下14-3-3β蛋白与胰高血糖素受体结合减少而与碳水化合物反应元件结合增多（P均<0.05）。结论 过表达14-3-3β蛋白可起到抑制胰高血糖素的糖异生作用且这种现象发生的原因可能与其同碳水化合物反应元件间的相互作用及产生的后续效应有关。