运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断

目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的可行性.方法:显微操作取正常男性、正常女性和DMD基因8号、47号外显子缺失型DMD患者单个淋巴细胞及无DMD家族史夫妻行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization pre-embryo transfer,IVF-ET)术后废弃的单个卵裂球细胞,采用三重PCR技术扩增DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因.结果:64枚正常人单个淋巴细胞的DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为93.8%,93.8%和95.3%,假阳性率为2.8%;48枚8号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为3.3%;48枚47号外显子缺失型患者单个淋巴细胞的DMD基因8号外显子和amelogenin基因扩增阳性率均为95.8%,假阳性率为0;40枚单卵裂球细胞DMD基因8号、47号外显子和amelogenin基因扩增阳性率分别为82.5%,80.0%和77.5%,假阳性率为0.结论:本研究所建立的单细胞三重PCR技术具有较高的扩增阳性率和特异性,有望在缺失型DMD家系中进行PGD的临床应用.     

脆性X综合征的临床实践指南

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致, 临床上表现为不同程度的认知功能障碍, 伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识, 总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点, 期望能为临床工作者提供帮助, 以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。     

以高效液相色谱法测定苏合香中3个成分的含量

目的建立苏合香中苯甲酸、肉桂酸、苯甲酸苄酯含量的测定方法。方法采用高效液相色谱法,色谱柱为Kro-masil 100 AC18（150mm×4.6mm,5μm）,柱温40℃ 以1%冰醋酸水溶液（A）–乙腈（B）为流动相,梯度洗脱,流速1.0ml/min 在232nm（苯甲酸和苯甲酸苄酯）和280nm（肉桂酸）波长下进行检测。结果苯甲酸的线性范围为0.14532～2.9064μg（r=1.0000）,平均回收率（n=6）为99.60%,RSD为1.8164% 肉桂酸的线性范围为0.00328～0.0656μg（r=1.0000）,平均回收率（n=6）为101.8%,RSD为0.7052% 苯甲酸苄酯的线性范围为0.22192～4.4384μg（r=0.9998）,平均回收率（n=6）为102.4%,RSD为0.8541%。结论高效液相色谱法简便可行,结果准确可靠,其测量结果可做为苏合香质量控制的参考。     

基于电子鼻和HS-GC-MS分析温郁金源3种中药气味差异

目的 研究温郁金源3种中药气味差异.方法 通过电子鼻和顶空-气-质联用技术(HS-GC-MS)分析3种中药的气味及挥发性成分,采用双标图分析传感器响应值与挥发性化合物之间的联系.结果 雷达图显示3种中药的气味响应值不同,主成分分析和偏最小二乘判别分析均能较好区分3种中药;从温郁金、温莪术、片姜黄中分别鉴定出23、19、...     

中国与东南亚国家男性大学生体力活动水平与体成分差异

目的 了解中国与东南亚国家男性大学生体力活动水平及体成分的差异，并探讨体力活动水平与体成分的相关性。 方法 随机选取广西某高校442名男性大学生，其中中国大学生294名，东南亚国家大学生148名，采用国际体力学问卷调查体力活动水平，人体体成分分析仪测量体成分，采用SPSS 16.0统计学软件进行分析。 结果 除中等强度体力活动水平外（P>0.05），中国男性大学生的步行活动水平、高强度体力活动水平、总体力活动水平均高于东南亚国家男性大学生（P值均<0.05)；东南亚国家男性大学生与中国男性大学生的体成分含量存在明显差异；Pearson 相关分析，步行体力活动水平与体重、脂肪量、肌肉量、推定骨量及浮肿指数等成负相关关系，高强度体力活动水平与去脂体重、肌肉量、推定骨量等成正相关关系，与脂肪量及水肿指数等成负相关关系，而中等强度体力活动水平仅与身高成负相关关系。 结论 中国男性大学生与东南亚男性大学生的体力活动水平和体成分含量均存在明显的差异,可能与基因、种族、饮食、等多因素相关；高强度体力活动水平更有利于保持体质健康。     

《黄帝内经素问》校释后记

<正> 《素问》是我国现存最早的医学典籍之一,与《灵枢经》合称《黄帝内经》。它集中反映了我国古代的医学成就,开创了祖国医学独特的理论体系,奠定了中医学发展的基础。该书问世两千多年来,由于在医学理论与医疗实践方面有着重大的指导作用,故后世医家无不将其奉为医学经典,视为学医必读之书。     

5例感染伴随性噬血细胞综合征尸检观察

我们对５例感染伴随性噬血细胞综合征（ｉｎｆｅｃｔｉｏｎａｓｏｃｉａｔｅｄｈｅｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＩＡＨＳ）的尸检病理组织形态及免疫组化结果进行观察。一、材料和方法标本来自我院病理科１９８０～１９９７年尸检存档蜡块。全部组织常规制...     

县镇离婚诉讼夫妇婚姻质量的研究

应用Olson婚姻质量问卷6项因子对52对离婚诉讼夫妇与52对婚姻稳定夫妇的测评结果表明,诉讼组6项因子分明显低于对照组,差异有非常显著性;诉讼组女性性格相容性因子低于配偶,差异非常显著;对照组男性性格相容性、夫妻交流,经济安排8项因子分高于女性,差异有显著性;两组女性角色平等性因子分比较,差异无显著性。本文对影响婚姻质量的相关因素进行了讨论。     

免疫组织化学染色在高温浸蜡切片中的应用

作者对７１例高温（７６℃）浸蜡的肿瘤组织切片，应用硫酸锌溶液进行抗原复活预处理，对３种单克隆抗体（ＥＭＡ，ＤｅｓｍｉｎａｎｄＣＥＡ）和３种多克隆抗体（Ｋｅｒａｔｉｎ，ＭｙｏｇｌｏｂｉｎａｎｄＳ－１００ｐｒｏｔｅｉｎ）进行免疫组织化学染色，结果均获得成功。提示硫酸锌溶液能恢复组织的抗原性。作者对其机理进行简要探讨。应用此技术，能对高温浸蜡切片进行免疫组织化学染色，在日常外检工作中具有重要的实用价值。     

1990年韶关市人群流感监测

共采集272份疑似流感病人的嗽口液检材,分离出流感病毒27株,阳性率10.66％,其中A_1型1株(占0.0345),A_3型23株(占0.7931),B型5株(占0.1724)。在流感流行后期的9月份采集了86份不同年龄组健康人群血清作流感抗体水平检测,结果A_3型流感抗体水平最高,其次B型,A_1型最低,阳性率分别为94.19％(81/86)、62.79％ (54/86)和36.05％(31/86)。