多发性硬化和视神经脊髓炎患者血尿酸水平分析

目的研究急性期的多发性硬化和视神经脊髓炎患者同血尿酸之间的关系。方法选择住院的均为急性期的36例MS和32例NMO患者,并以同期年龄相仿、饮食结构大致相同的40例健康体检者作为对照,分别检测其血尿酸水平。结果MS组血尿酸水平[(250.069±55.33)μmol/L]和NMO组患者血尿酸水平[(231.121±65.05)μmol/L]均较对照组[(287.35±61.79)μmol/L]明显减低,且差异具有统计学意义;但MS组和NMO组之间差异无统计学意义。结论 MS组和NMO组血尿酸水平均降低,低血尿酸可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病的一个生物学标志的危险因素。     

电针对大鼠脑缺血再灌注后早期功能恢复及VEGF表达的影响

目的 探讨电针对脑局灶性缺血再灌注模型大鼠早期神经功能恢复和脑组织血管内皮细胞生长因子(VEGF)表达的影响.方法 健康成年雄性SD大鼠随机分为假手术组、模型组和电针组,每组16只.采用线栓法制作大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型.电针刺激在造模成功90 min内进行,电针组针刺双侧内关、水沟、三阴交及百会,留针30 min,每日针刺1次.假手术组和模型组不进行任何干预治疗.各组大鼠在7、14 d两个时间点取8只进行神经功能评估及免疫组化SP法观察VEGF的表达.结果 假手术组大鼠无神经功能缺损症状.7d时模型组和电针组神经功能评分比较无明显差异.14 d时,电针组大鼠神经功能恢复明显优于模型组.假手术组可见少量VEGF的表达,模型组大鼠脑梗死后7d,模型组脑缺血周围出现VEGF表达增多,14 d持续增加,与假手术组比较均有明显差异.电针组VEGF表达在各时间点较模型组显著增加.结论 电针能通过促进脑局灶性缺血再灌注大鼠脑组织内VEGF的表达,有效改善大鼠局灶性脑梗死后的神经功能.     

肝豆状核变性病患者构音障碍的临床特点

目的探讨肝豆状核变性病(WD)患者构音障碍的临床特点。方法对112例WD构音障碍患者进行改良Frenchay量表评分,对轻度、中度患者构音障碍进行单词检查,对重度、极重度患者进行构音器官检查。结果重度和极重度构音障碍患者改良Frenchay评分与最长发音时间呈正相关(r=0.154,r=0.0526;均P0.05)。极重度构音障碍患者改良Frenchay评分与构音器官功能评分呈正相关(r=0.0426,P0.05)。中度构音障碍患者的舌根音发音异常与改良Frenchay评分呈正相关(r=0.0234,P0.05);送气音发音异常与改良Frenchay评分呈正相关(r=0.0372,P0.05)。结论 WD重度、极重度构音障碍患者发音时间较短,不能形成有效言语;极重度患者构音器官功能较差;中度构音障碍患者舌根音和送气音的发音异常更多见。     

安徽地区PKD患者的基因突变类型与24h脑电图监测结果关系的研究

目的：探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）患者基因型与临床表现以及与脑电图结果之间的关系。方法：①收集PKD患者的临床资料以及24h脑电图监测资料共13例;②提取PKD患者及其家系成员基因组DNA标本,采用PCR扩增PKD患者及其家系成员的PRRT2基因外显子,行DNA测序确定基因突变的类型;③分析各种基因突变类型与PKD患者的临床特征及与脑电图结果的关系。结果：①经DNA测序证实,13例PKD患者及其家系成员中有6例被检出PRRT2基因的突变,其突变类型均为c．649dupC,检出率为46％,而已见报道PRRT2基因c．514—517delTCTG和c．972delA的突变方式均未被检出;②6例发现PRRT2基因突变（C．649dupC）的PKD患者脑电图检查均正常,未发现PRRT2基因突变的7例PKD患者中有2例（29％）脑电图提示轻度异常。结论：PRRT2基因突变（c．649dupC）可能是安徽地区PKD患者最常见的基因突变形式。     

104例痉挛性斜颈临床特点及A型肉毒毒素疗效分析

目的:分析104例痉挛性斜颈的临床特点、A型肉毒毒素的临床疗效及其与临床特点相关性。方法:回顾分析我院2012年1月至2019年12月住院的符合痉挛性斜颈诊断标准的患者104例,统计患者临床特点;分析A型肉毒毒素疗效在不同性别、年龄、体质指数、教育年限、病程、临床分型、注射次数、注射总量、平均每次注射剂量、注射方式各方面的差异性及治疗后不良反应的发生情况。结果:痉挛性斜颈患者男:女=1:1.36,年龄以40~50岁为主,且以40~50岁发病较多,病程(56.84±82.19)个月,发病到确诊间隔时间(22.75±57.44)个月,疾病早期易误诊为颈椎病;易合并精神情绪类疾病;其病因与劳累、情绪异常、饮酒和相关部位的外伤等有关,69.23%的患者在日常生活中起病,64.42%患者情绪激动、劳累或者行走时症状明显;A型肉毒毒素治疗有效率97.22%,A型肉毒毒素疗效与年龄、性别、体质指数、教育年限、病程、临床分型、注射次数、注射总量、平均每次注射剂量之间均无统计学差异(P>0.05);不良反应发生率10.58%。结论:痉挛性斜颈女性多于男性,年龄多在40~50岁;痉挛性斜颈的临床诊断较困难,病程长,发病多与劳累、情绪等因素有关,早期应防止误诊。A型肉毒毒素治疗痉挛性斜颈有效率较高且不良反应较少,多次注射未见疗效明显降低,但是否有其他影响因素不能肯定。     

皮质纹状体脊髓变性病患者的脑电图及磁共振改变

目的 探讨散发性皮质纹状体脊髓变性病（CJD）的临床表现及脑电图和磁共振检查的改变情况,寻求CJD早期、有效的诊断方法。方法 回顾性分析6例散发性CJD患者的临床病程、脑电图（EEG）和磁共振（MRI）资料。结果 6例CJD患者病程早期EEG均呈现出α波解体,θ、δ波增多;MRI均表现为脑内多灶性长T₁长T₂异常信号,以皮层、额叶、颞叶、基底节区多见。随着病程进展,所有患者脑电活动进行性减慢,最终发展为持续性的双侧或偏侧、对称、同步明显的周期性三相波（PSD）;部分患者磁共振弥散加权成像扫描皮层呈现"花边征"。结论 CJD患者EEG、MRI改变与临床表现具有高度一致性。EEG及MRI检查在CJD早期诊断中具有重要作用。     

肝豆状核变性患者共情缺陷及其影响因素

目的 研究肝豆状核变性( Wilson's disease,WD)患者共情能力损害情况,并进一步探讨其共情能力损害的可能机制.方法 采用中文版人际指针量表(interpersonal reactivity index-china,IRI-C)对25例脑型WD患者和25例年龄及教育程度相匹配的健康对照组( health control,HC)进行研究.结果 WD患者组IRI-C总分(46.10±10.13)分,想象力(13.30±4.83)分,共情性关心(17.60±5.60)分均低于HC组,差异均有统计学意义(t1=-4.23,P1=0.008；t2=-2.49,P2 =0.012;t3 =-3.99,P3 =0.005),且WD组威斯康星卡片分类测验(Wisconsin cardsorting test,WCST)持续性错误率与IRI-C总分、想象力、共情性关心均呈负相关(r1=-0.62,P1=0.022;r2 =-0.61,P2 =0.013；r3 =-0.68,P3=0.009),WD组的Stroop色字实验与IRI-C总分、想象力均呈负相关(r1=-0.65,P1=0.017；r2=-0.54,P2=0.036).结论 肝豆状核变性患者存在广泛的共情能力缺陷,执行功能障碍可能是导致其共情能力损害的机制之一.     

肝豆状核变性睡眠障碍研究

目的 探讨肝豆状核变性（HLD）睡眠障碍的临床特点及其发生率.方法 对120例WD患者和32例健康志愿者进行睡眠问卷测评和多导睡眠检测（PSG）.结果 HLD组睡眠障碍发生率明显高于对照组（P＜0.01）,入睡困难、RLS发病率脑型组高于肝型组（P＜0.05）.结论 HLD患者常合并睡眠障碍,是HLD主要的非运动障碍症状之一.