NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性研究

背景 NOD21CARDl5 基因是人类克罗恩病(Crohn's disease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关.目的 本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性.方法 血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,uc) 患者及100 例健康体检者(healthy controls,HC).提取人血白细胞基因组DNA,PCR 扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA 测序证实突变位点.结果 共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和 HC 中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(x2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异.8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠.发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中一重度患者比例高.结论 P268S可能是NOD21CARDl5 基因中与中国人CD相关的SNP.P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关.     

双气囊内镜和胶囊内镜诊断小肠出血的临床评价

目的评价双气囊内镜和胶囊内镜对小肠出血的临床诊断价值。方法比较双气囊内镜、胶囊内镜及全消化道造影对小肠出血病灶的总体检出率;通过自身对照,比较双气囊内镜和胶囊内镜对小肠出血诊断率;分析胶囊内镜对1次双气囊内镜检查明确诊断率的影响。结果105例小肠出血患者中,双气囊内镜检出克罗恩病24例,腺癌15例,慢性非特异性炎症12例,不明原因小肠溃疡10例,小肠间质肿瘤8例,小肠息肉8例,小肠血管畸形出血6例,钩虫病5例,麦克尔憩室及多发憩室5例,小肠淋巴瘤3例,无明显异常9例,阳性率91．4％（96／105）。其中40例进行胶囊内镜检查,病变检出率75．0％（30／40）;75例患者全消化道造影检查,病变检出率33．3％（25／75）。根据胶囊内镜结果1次双气囊内镜检查明确诊断率90．0％（36／40）,而根据临床特征及消化道造影结果1次双气囊内镜检查明确诊断率69．2％（45／65）。结论小肠疾病的主要病因是小肠良性溃疡（包括克罗恩病）、肿瘤、慢性炎症,其次是息肉、血管畸形、寄生虫感染、麦克尔憩室及淋巴瘤等。双气囊内镜对小肠出血诊断率高于胶囊内镜,胶囊内镜能提高1次双气囊内镜明确诊断率。     

重组人胸腺素α1基因在黄芪毛状根中的表达

目的 利用黄芪毛状根表达人胸腺素α1.方法 合成人胸腺素α1基因,构建重组载体pCAMBIA1301-hTα1,以黄芪下胚轴为外植体,通过发根农杆菌C58C1介导转入黄芪毛状根中,取潮霉素抗性毛状根用PCR法检测人胸腺素α1基因的整合,SDS-PAGE、Western印迹法分析人胸腺素α1基因的表达.结果 潮霉素抗性毛状根整合并表达了人胸腺素α1基因.结论 重组人胸腺素α1基因在黄芪毛状根中能够表达,为以黄芪毛状根为生物反应器工业化生产人胸腺素α1提供了实验基础.     

不同剂量木糖醇添加剂对抗生素骨水泥药物释放的影响

目的：探讨不同剂量木糖醇添加剂对抗生素骨水泥药物释放的影响,以确定最佳剂量指导临床用药。方法：不同剂量（0g,7g,14g,21g,28g）的小颗粒木糖醇添加剂（210μm～250μm）分别与2g万古霉素和40g骨水泥聚合后进行洗提实验。结果：不同剂量组药物释放的模式与无添加剂组一致,即前24h大量释放和随后的持续低浓度释放。21g小颗粒木糖醇添加剂既可以使药物释放量大大增加（p〈0．05）,也使高于最低抑菌浓度持续时间最长≥20d。结论：添加剂在21g可能是最适剂量。     

阿立哌唑与奎硫平治疗女性首发精神分裂症的对照研究

目的：比较阿立哌唑与奎硫平治疗女性首发精神分裂症的疗效和安全性。方法：采用随机、双盲、双模拟平行对照的方法,对符合CCMD-3精神分裂症诊断标准的女性首发精神分裂症患者,随机使用阿立哌唑和奎硫平治疗8周。采用阳性症状与阴性症状量表（PANSS）、临床总体印象量表（CGI）评定疗效,采用不良反应量表（TESS）评定不良反应。结果：101例女性首发精神分裂症患者完成了研究,阿立哌唑组50例,奎硫平组51例。治疗8周后,阿立哌唑组痊愈率为38．0％,显效率为66．0％;奎硫平组痊愈率为35．3％,显效率为66．7％。两组疗效在统计学上无显著性差异（P〉0．05）。阿立哌唑组总不良反应发生率为33．3％,奎硫平组总不良反应发生率35．2％,两组间比较在统计学上无显著性差异（P〉0．05）。阿立哌唑组和奎硫平组均出现较多的不良反应是嗜睡（14．8％vs19．6％）、头昏和昏厥（11．1％vs12．9％）。但两组间比较在统计学上无显著性差异（P〉0．05）。阿立哌唑组恶心呕吐、头痛的发生率比奎硫平组多（12．9％：1．9％,P〈0．05;16．7％vs1．9％,P〈0．01）,奎硫平组口干、食欲减退或厌食比阿立哌唑组多（均为14．8％vs1．9％,P〈0．05）。两组锥体外系反应不明显,较少引起体重增加和月经紊乱,没有发现溢乳现象。结论：阿立哌唑和奎硫平对女性首发精神分裂症疗效相当,不良反应轻,而且不良反应表现有异同。两种药物均为疗效好、安全性高,对体重和月经影响较小、无溢乳的抗精神病药,有利于提高女性精神分裂症患者服药的依从性。     

痛泻要方对腹泻型IBS患者肠黏膜肥大细胞活化的影响

目的:比较痛泻要方治疗前后腹泻型肠易激综合征患者肠黏膜肥大细胞的活化程度,客观评价痛泻药方治疗腹泻型肠易激综合征的临床疗效.方法:选取肠易激综合征腹泻型的患者共30例,随机分为治疗组15例,对照组15例.其中治疗组予以痛泻要方加减方,对照组予以匹维溴铵.结果:服药四疗程后,痛泻要方在全身症状改善程度及改善率方面明显优于...     

系统评价早产对儿童智力发育的影响及早期干预作用

目的：评价早产对儿童智力发育的影响及早期干预的作用。方法：检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索起止时间均为1980年1月至2011年11月。由2名系统评价员进行资料提取和质量评价,数据分析采用RevMan 5.0.13软件,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。结果:共纳入18项研究评价早产对儿童智力发育的影响,15项研究（16篇文献）评价早期干预对早产儿智力心理发育的作用。9篇文献提及随机分配方法,9篇文献提及分配方案隐藏,9篇文献提及对研究对象、治疗方案实施者、研究结果测量者采用盲法,12篇文献提及结果数据的完整性,10篇文献提及选择性报告研究结果,没有文献提及其他偏倚来源。早产儿智商（IQ）明显低于足月儿（SMD=-11.62,95％CI: -13.21~-10.03）,差异有统计学意义（Z=14.37,P<0.001）。对胎龄与IQ的关系进行分层分析,发现胎龄越低,IQ越低,儿童期随访,IQ从胎龄34~36周的112.7逐渐降至胎龄25周的82.1。对早期干预的作用进行了评价,各组婴儿（早产儿纠正年龄）于生后6、12、18、24、36个月采用贝利婴儿发育量表（BSID）测定智力发育指数（MDI）和运动发育指数（PDI）,结果表明早期干预组MDI与PDI均较对照组显著提高,P均<0.01。早期干预可显著降低早产儿智力异常的发生率（OR= 0.25,95％CI: 0.15~0.41）。结论:本Meta分析表明早产儿IQ明显低于足月儿,并随着胎龄的降低而逐渐减低,对早产儿早期干预可明显改善早产儿智力水平,降低智力异常的发生率。但早产儿干预仍缺少长期的随访研究,需要进一步的评价。     

血管束骨内移植治疗青少年股骨头缺血性坏死

血供并有利于股骨头复原.     

孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析

目的:探讨孕早期胎儿颈部透明层(NT)增厚在产前超声筛查染色体异常(特别是21-三体综合征)中的价值.方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊网和中国生物医学文献数据库(1990年1月至2008年8月)中的中英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断试验文献,应用Meta-DiSc 1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入文献14篇,检查胎儿共计162 992人.11篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对染色体异常的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和曲线下面积(AUC)分别为78.8%、92.1%和0.891;12篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对21-三体综合征的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和AUC分别为81.3%、92.6%和0.883.结论:孕早期NT增厚对染色体异常(特别是21-三体综合征)产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期染色体异常的产前筛查.