10例食道闭锁患儿基因变异的初探

目的探索食道闭锁(EA)患儿基因变异情况,为进一步研究EA致病机制提供前期基础。方法收集该院新生儿外科住院的EA患儿10例,运用高通量全外显子组测序研究患儿基因变异情况,并运用生物信息学方法分析基因变异的临床意义。结果高质量的测序数据中,有效读段(Clean reads)占85.36%,其中97%的Clean reads能与参考基因进行比对。通过比对分析共获得单核苷酸多态性位点520 541个,其中149 622个位点发生单核苷酸变异(SNV),包括同义突变、非同义突变、终止密码子获得、终止密码子缺失、插入移码突变、非插入移码突变和未知突变等;同时检测到598个拷贝数变异基因。功能聚类分析显示突变基因与细胞生物学密切相关。结论 SNV的发生可能影响体内各种蛋白质的表达及其功能,在EA的致病机制中可能发挥重要作用。     

输注不同贮存时间红细胞对内毒素休克家兔急性肺损伤的影响

目的观察输注不同贮存时间的红细胞对内毒素休克家兔急性肺损伤的影响。方法清洁级健康雄性新西兰家兔48只,6月龄,体重2～2.5 kg,采用随机数字表法分为六组:假手术组(S组)、内毒素休克组(ES组)、内毒素休克+输注贮存1 d红细胞组(R_0组)、内毒素休克+输注贮存1周红细胞组(R_1组)、内毒素休克+输注贮存2周红细胞组(R_2组)和内毒素休克+输注贮存3周红细胞组(R_3组),每组8只。实验前1 d从家兔耳中央动脉采集15%的血容量模拟家兔失血状态。次日ES组、R_0组、R_1组、R_2组和R_3组经耳缘静脉注入脂多糖(LPS)5 mg/kg制备内毒素休克模型,S组静注等量生理盐水。2 h后,S组和ES组给予适量的复方乳酸钠,维持MAP65 mmHg, R_0组、R_1组、R_2组和R_3组分别输注不同贮存时间的红细胞,输注量为8 ml,为家兔血容量的5%,输血后继续输注适量的复方乳酸钠,维持MAP65 mmHg。采用ELISA法测定血浆IL-1β、IL-8、TNF-α的浓度。处死家兔后取肺组织,采用HE染色法观察肺组织病理变化、肺损伤评分,测定肺湿/干重比值(W/D);检测肺组织中丙二醛(MDA)含量、髓过氧化物酶(MPO)活性和氧化物歧化酶(SOD)活性。结果与S组比较,ES组、R_0组、R_1组、R_2组和R_3组血浆IL-1β、IL-8、TNF-α浓度明显升高,肺损伤评分、W/D明显增大,肺组织MDA含量明显增加,MPO活性明显升高,SOD活性明显降低(P0.05)。与ES组比较,R_0组、R_1组、R_2组和R_3组血浆IL-1β、IL-8、TNF-α浓度明显降低,肺损伤评分、W/D明显减小,肺组织MDA含量明显减少,MPO活性明显降低,SOD活性明显升高(P0.05)。与R_0组比较,R_1组和R_2组血浆IL-8浓度明显升高,R_3组血浆IL-1β、IL-8、TNF-α浓度明显升高,R_1组、R_2组和R_3组肺损伤评分、W/D明显增大,肺组织MDA含量明显增加,MPO活性明显升高,SOD活性明显降低(P0.05)。与R_1组比较,R_2组血浆IL-8浓度明显升高,R_3组血浆IL-1β、IL-8、TNF-α浓度明显升高,R_1组和R_2组肺损伤评分明显升高,肺组织MDA含量明显增加,SOD活性明显降低(P0.05)。与R_2组比较,R_3组血浆IL-1β、IL-8、TNF-α浓度明显升高,肺损伤评分、W/D明显增大,肺组织MDA含量明显增加,MPO活性明显升高,SOD活性明显降低(P0.05)。结论输注不同贮存时间的红细胞均可改善内毒素休克家兔急性肺损伤,贮存时间不超过2周的红细胞对内毒素休克家兔急性肺损伤治疗效果更佳。     

用心读写白衣天职——记解放军478医院呼吸神经内科护士长张容

心会跟爱一起走,说好不回头…… 1995年5月,在成都军区空军后勤部大礼堂召开的“十佳优秀护士表彰会”上,伴着阵阵掌声和镁光灯的闪烁,张容以《讲奉献,尽职责,高标准干好护理工作》的发言稿,引起了在场领导和医务工作者的共鸣。她在发言中说:“我用心     

肠腔内瓣膜切除治疗先天性肠瓣膜狭窄和闭锁(附25例报道)

目的 报道肠腔内瓣膜切除术治疗先天性肠膜式狭窄与闭锁手术方法及疗效。方法 在1997～2004年间,采用肠腔内瓣膜切除术治疗25例先天性肠膜式闭锁和狭窄,随访内容包括上消化道钡餐、生长发育指标、临床症状等。并通过术后临床病理研究以及近、远期的随访比较本术式与传统手术方法的差异,评估该术式的疗效。结果 25例肠膜式闭锁和狭窄患儿行肠腔内瓣膜切除术,所有患儿均在术后3d内正常排便,8～10d痊愈出院。16例获得随访(随访时间1个月～6年),随访患儿全部生长发育良好,体重与同龄儿无差异;无反复呕吐、腹胀、黄疸等症状。结论 肠腔内瓣膜切除术是一种有效的、简易的和更符合生理的治疗先天性肠膜式狭窄和闭锁的手术方法。     

直肠内瘘修补术在小儿肛门直肠疾病中的应用

目的 探讨直肠内瘘修补术在小儿肛门直肠疾病中的应用及疗效。方法 对近十年间我院采用直肠内瘘修补术治疗196例各类小儿肛门直肠疾病进行回顾性分析。结果 196例患儿中后天性肛前瘘136例,无肛并直肠舟状窝瘘42例,无肛直肠尿道瘘4例,无肛直肠阴道瘘4例,复发性后天性肛前瘘3例,无肛术后损伤性直肠尿道或阴道瘘4例,先天性无肛舟状窝瘘术后复发3例,一次性手术总治愈率95．4％(187／196),术后瘘复发率4．6％(9／196)。结论 直肠内瘘修补术简便易行,损伤小,可用于治疗多种小儿肛门直肠疾病。     

胸腔镜技术治疗先天性食管闭锁术后食管狭窄的相关因素分析

目的：探讨胸腔镜技术治疗先天性食管闭锁术后食管狭窄的可能影响因素,以规避部分有害因素,降低食管狭窄的发生率。方法回顾性分析2008年10月至2013年4月本院经胸腔镜治疗的46例先天性食管闭锁患儿临床资料,其中18例术后诊断为食管狭窄;拟定可能影响因素包括：手术时体重、手术日龄、缝合方式、胸腔镜手术学习曲线、食管盲端距离、呼吸机使用时间、胸腔引流管的使用、术后GER、吻合口漏及术后进食时间;按各因素条件使用Excel表将46例患儿相关资料建立数据库,先行单因素检验,再将可能的危险因素纳入多因素非条件Logistic模型,筛选出影响术后食管狭窄的危险因素。结果手术日龄、手术体重及胸腔镜手术学习曲线在单因素分析中存在差异,而食管盲端距离、吻合口漏及术后GER在单、多因素分析中均有不同,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论经胸腔镜治疗先天性食管闭锁术后食管狭窄主要与食管盲端距离、吻合口漏及GE R有关,预防措施主要是降低食管吻合口的紧张度,减少食管吻合口漏的发生和术后积极治疗GE R。     

与胆道闭锁发病有关的细胞因子

胆道闭锁（biliary atresia,BA）作为婴儿常见的病理性黄疸病因之一,表现为肝内外胆管持续性炎症和短期内导致的肝脏严重肝纤维化。虽然Kasai手术能够解决部分BA患儿胆道梗阻及胆汁引流的问题,且许多手术可获得非常好的短期疗效,但长期存活率仅为50％～60％。且日后患儿肝脏、胆管炎症和纤维化病程不但不会随着胆道梗阻问题的改善而停止,反而会持续进行,     

腹腔镜与开腹Ladd手术治疗新生儿肠旋转不良效果比较

目的 比较腹腔镜与开腹Ladd手术治疗新生儿肠旋转不良的优越性和可行性.方法 2008年2月至2010年1月,江西省儿童医院为29例肠旋转不良患儿实施Ladd手术,其中8例经腹腔镜完成手术,为A组,年龄4～26 d,体重2.5～3.6 kg;21例采取开腹手术,为B组,年龄3～28 d,体重2.5～4.0 kg.结果...     

经胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁

目的 探讨经胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁的方法与疗效.方法 回顾性分析2010年1月至2011年1月采用经胸腔镜治疗的9例先天性食管闭锁患儿病例资料,其中男7例,女2例,日龄2～12 d,均在入院后行食管造影确诊,包括ⅢB型5例,ⅢA型3例,Ⅰ型1例.采用三孔法行食管吻合术,术后留置胸腔负压引流.结果 9例患儿中,8例...