液质联用技术在新生儿氨基酸筛查中的应用

第一个应用于临床的新生儿筛查的氨基酸代谢病是苯丙氨酸障碍,导致苯丙酮尿症,需要早期筛查和治疗,否则引起严重的精神发育迟滞。之前新生儿筛查主要采用细菌抑制法、酶免疫吸附实验等,一种方法针对一种疾病,而且分析周期长,假阳性高等缺点。而液质联用具有高选择性、速度快、检出限低和多种离子选择模式,可以很大程度扩展筛查范围,而且可以一次实验同时筛查多种疾病,大大提高筛查效率。     

多发性骨髓瘤肾功能不全患者临床与预后分析

目的: 分析多发性骨髓瘤合并肾功能不全患者的临床特点,探讨多发性骨髓瘤患者发生肾功能不全的相关危险因素以及预后的影响因素.方法: 回顾性分析2003年1月～2006年1月华西医院收治的147例初治的多发性骨髓瘤患者的临床资料,将其分为多发性骨髓瘤合并肾功能不全组(MN)和非肾功能不全组(NMN),进行两组间临床资料的比较,并采用单因素和多因素logistic回归分析方法分析患者预后的影响因素.结果: 147例初治的多发性骨髓瘤患者有54例合并肾功能不全(MN),平均年龄61岁;男:女=40:14;临床分期:Ⅰ期9例,Ⅱ期13例,Ⅲ期32例;单纯轻链型14例.与NMN组相比,MN组Ⅲ期病例占59.2%,高于NMN组(51.6%),但其构成比的差异无统计学意义;MN组分型以单纯轻链型者更多(25.9% vs 9.7%,=6.8339,P＜0.05);合并感染者明显高于NMN组(46.2% vs 24.7%,=7.2247,P＜0.05);贫血重于NMN组.而两组在性别组成、年龄等方面无明显差异(P＞0.05).高钙血症、高尿酸血症、合并感染是多发性骨髓瘤患者发生肾功能不全的独立危险因素.初治时,MN组死亡6例,多死于肾衰、呼吸衰竭以及多器官功能衰竭,死亡率明显高于NMN组(x2=28.7203,P＜0.05).单因素和多因素logistic回归分析显示,肾功能不全的发生以及合并感染是预后不良的危险因素.结论: 肾功能不全是多发性骨髓瘤的常见并发症,在诊断肾功能不全时特别是老年肾功能不全患者应注意排除继发于多发性骨髓瘤.合并高尿酸血症、高钙血症、感染和肾功能不全的多发性骨髓瘤患者死亡率高,预后较差.     

男性系统性红斑狼疮临床病理分析

目的:分析男性系统性红斑狼疮(SLE)的临床和病理特点,以提高诊断水平。方法:回顾性分析46例男性SLE主要临床表现及病理分型,与女性SLE患者比较,探讨两者之间异同。结果:临床表现中男性肺部病变的发生率高于女性,而皮疹、脱发、口腔溃疡、关节痛的发生率低于女性患者(P<0·05)。肾脏病理分型男女两性差异不大。结论:男性SLE临床表现隐匿、不典型,临床上应高度警惕。     

血甲状腺过氧化物酶抗体阳性孕妇妊娠结局分析

目的 通过对孕妇甲状腺功能及甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)的测定,探讨血TPOAb阳性对孕妇妊娠结局的影响.方法 选取2015年1月至2015年12月来苏州市立医院建卡的250例孕妇作为研究对象,根据TPOAb滴度分为TPOAb阳性组和TPOAb阴性组.比较两组孕妇的血清甲状腺激素水平、妊娠结局和新生儿并发症的发生率.结果 250例患者中,TPOAb阳性者87例,TPOAb阴性组163例,两组甲状腺激素水平差异有统计学意义(P＜0.05).TPOAb阳性组孕妇合并胎儿窘迫11例(12.64％),早产10例(11.49％),其发生率明显高于TPOAb阴性组,差异有统计学意义(P＜0.05).TPOAb阳性组孕妇合并妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎膜早破的发生率稍高于TPOAb阴性组,差异无统计学意义(P＞0.05).TPOAb阳性组低出生体重儿、新生儿窒息、死胎、新生儿甲减发生率明显高于TPOAb阴性组,差异有统计学意义(P＜0.05).两组胎儿畸形发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 妊娠期的TPOAb对妊娠期亚临床甲状腺功能减退的诊断和妊娠结局的判断具有一定的意义.     

抗中性粒细胞抗体相关性血管炎31例临床分析

目的分析抗中性粒细胞抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)伴肾脏损害患者临床特征。方法收集2002年9月至2007年9月四川大学华西医院收治的31例临床诊断为AAV患者。间接免疫荧光及免疫酶联吸附试验(ELISA)均为ANCA阳性。逐项分析ANCA抗原谱,肾脏和肾外临床表现。结果本组AAV患者男16例,女15例。年龄18~84岁,平均(54.19±20.00)岁。显微镜下多血管炎(MPA)27例,韦格纳肉芽肿(WG)4例。肾脏症状首发16例,肾外症状首发15例,以呼吸系统症状首发者8例,8例伴咯血。27例MPA患者就诊时血肌酐平均(460.42±354.55)μmol/L。全组患者P-ANCA阳性24例,C-ANCA阳性7例,抗原识别抗MPO阳性25例,抗PR3阳性6例,抗BPI阳性3例。结论AAV临床表现多样,肺、肾是最常见的受累器官。本病晚期治疗方法十分有限,预后甚差,重视ANCA筛查,早期诊断是改善预后的关键。     

以吉兰-巴雷综合征为首发表现的系统性红斑狼疮-狼疮性肾炎1例

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一好发于青年女性,累及全身多个器官、系统,如皮肤、关节、血液、肾脏等的系统性自身免疫性疾病。神经系统并发症称为神经精神性狼疮(NPSLE),可累及中枢神经、自主神经、周围神经以及精神系统,临床表现复杂多样、轻重不一,可表现为头痛、认知障碍、癫、脑血管病变等,而引起多发性周围神经病变者则罕见。现将我科诊治的1例以吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre Sydrome,GBS)为首发症状的系统性红斑狼疮-狼疮性肾炎报道如下。1病历资料患者女,39岁。2003年7月8日第1次收入我院神经内…     

针刺对光老化大鼠皮肤组织中SOD、MDA、GSH-Px活性的影响

目的:研究针刺对UV照射引起的皮肤光老化大鼠皮肤组织中超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的含量及谷胱甘肽氧化酶(GSH-Px)活性的影响,探讨针刺对抗皮肤光老化的作用。方法:将大鼠随机分成4组,除正常组外,其余各组模拟日光中UV(UVA+UVB)照射,造成皮肤光老化模型。每次造模前,针刺组给予电针刺激,阳性对照组采用VE涂抹造模部位,15周后对比各组生化指标结果。结果:模型组与正常组比较大鼠皮肤组织中SOD、GSH-Px活性明显降低,MDA含量明显增加(P<0.05);针刺组与模型组比较SOD、GSH-Px活性增加,MDA含量明显降低(P<0.05),与VE组比较无统计学意义(P>0.05)。结论:针刺可对抗UV引起的皮肤光老化,其机理可能是通过增强皮肤中SOD、GSH-Px活性,降低MDA含量来改变皮肤的老化外观的。     

中西医结合治疗妊娠期单纯疱疹病毒感染24例

近年来,单纯疱疹病毒(HSV)感染发生率不断上升,孕妇感染HSV后可导致流产、早产、胎儿先天异常和新生儿疾病等,对人类优生优育具有较大影响.母婴间HSV感染问题已成为围生医学的重要课题.因此,笔者运用中西医结合治疗妊娠期单纯疱疹病毒感染者24例,并与阿昔洛韦治疗的20例进行比较.现总结报道如下.     

宝宝夜啼不用怕 推拿按摩来帮忙

常常听到有妈妈抱怨:家里的小宝贝到了晚上就会哭闹不止,而且哭得莫名其妙,去医院检查了半天却没有发现异常。像这样的"夜哭郎"在我们周围可谓比比皆是。虽说不是什么大病,可是父母备受煎熬。