NIPBL基因新生突变致德朗热综合征1例

<正>1临床资料患儿,女,出生17 min,因“出生后气促17 min”于2022年5月16日入我院新生儿科住院治疗。个人史：G2P1,孕37周,因“胎儿宫内生长受限”剖宫产娩出。出生体质量2.47 kg,羊水Ⅲ°粪染,呈胎粪样改变,脐带、胎盘无异常。Apgar评分10分-10分-10分。     

时间分辨荧光免疫分析用标记试剂——N~1-(对-异硫氰基苄基)-二乙三胺四乙酸钐钠的研制

时间分辨荧光免疫分析是一种利用镧系元素(多用铕、钐和铽离子)作标记物的免疫分析。镧系元素螯合物在激发光作用下,产生发射光,其激发光与发射光之间有很宽的Stokes位移,发射光谱峰很窄,具有不同的最大发射波长,如铽(Tb3 )、铕(Eu3 )和钐(Sm3 )分别为544、613和643nm;其?..     

心理干预对抑郁障碍糖尿病患者抑郁程度及生活质量影响的分析

目的 探讨心理干预对抑郁障碍糖尿病患者生活质量的影响.方法 将40例抑郁障碍糖尿病患者随机分为实验组和对照组各20例,实验组在常规治疗护理基础上进行心理干预,对照组仅执行常规治疗护理.干预前后分别对2组患者用自评抑郁量表(SDS)、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)进行测评.结果 干预后实验组SDS评分指数较对照组显著降低,差异有统计学意义(P＜0.01);干预后实验组GQOLI-74测评躯体功能、心理功能、社会功能3个维度的评分均高于干预前,差异有统计学意义(P＜0.01);干预后实验组GQOLI-74评分较对照组显著升高,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 心理干预能有效改善抑郁障碍糖尿病患者的抑郁症状,提高生活质量.     

护理干预对急诊科低钾血症患者焦虑的影响

目的 探讨减轻低钾血症患者焦虑水平的护理干预方法.方法 将79例急诊低钾血症患者随机分为观察组(40例)和对照组(39例),对照组行常规治疗及护理,观察组在此基础上行针对性的心理干预、认知干预、行为干预.分别于患者刚进急诊科、护理3 h后采用状态-特质焦虑问卷(STAI)及分量表SAI进行问卷调查.结果 两组患者刚进急诊科时SAI及TAI评分比较,差异无显著性意义(均P＞0.05);但SAI评分显著高于TAI(均P＜0.01).护理3 h后观察组SAI评分显著低于对照组(P＜0.01).结论 急诊低钾血症患者就诊初期呈高焦虑水平,针对性的心理干预、认知干预、行为干预可有效缓解其焦虑情绪.     

不同产区天冬性状及组织特征比较研究

目的:探讨不同产区天冬外观性状和显微特征差异,为进一步完善天冬质量评价体系提供参考。方法:采用不同产区天冬药材,比较药材形状、表面、质地和显微特征。结果:四川、贵州、广西产的天冬个头适中;重庆产的天冬个头较小;云南、野生天冬个头大,云南产的天冬颜色更深,野生的颜色偏灰暗。云南产的天冬皮层和中柱比大;四川、贵州、广西、重庆的次之;野生的较小。四川产的天冬未见石细胞;广西、贵州、云南产的可见石细胞和草酸钙针晶,重庆产的天冬的石细胞较多,草酸钙针晶较长;野生天冬石细胞最多,草酸钙针晶最长。结论:由于生长环境和种内差异,不同产区天冬在外观性状和组织特征有明显差异。     

造血干细胞分化过程中HOXB6基因表达及干预研究

目的探讨脐血造血干细胞(HSC)向粒-单系(CFU-GM)、红系(CFU-E)和淋巴系祖细胞(CFU-TL)增殖分化过程中HOXB6基因的表达情况及全反式维A酸(ATRA)对其的影响。方法1.采用造血干/祖细胞体外培养技术,以ATRA持续干扰人类脐血造血干/祖细胞,观察HSC经人粒细胞-单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)、促红细胞生成素(EPO)和植物血凝素(PHA)分别诱导后,在培养第3天、第7天和第12天的CFU-GM、CFU-E及CFU-TL集落生成情况。2.采用实时荧光定量RT-PCR技术(FQ-RT-PCR)检测造血干细胞增殖分化过程中HOXB6基因的表达水平。结果1.人类造血干细胞向CFU-GM、CFU-E和CFU-TL增殖分化过程中,各组细胞HOXB6基因均有表达。2.随时间推移,CFU-GMHOXB6 mRNA在增殖分化的第3天开始表达,第7天表达最强烈,第12天表达明显减弱;CFU-E HOXB6 mRNA表达在第3天、第7天和第12天均持续增强;而在CFU-TL中,HOXB6 mRNA表达在第7天最强烈,第12天表达减弱。3.与对照组比较,ATRA可上调各组HOXB6基因的表达。结论1....     

痰热清注射液治疗小儿急性支气管肺炎的疗效观察

目的:观察痰热清注射液治疗小儿急性支气管肺炎的临床疗效。方法:800例支气管肺炎患儿随机分成治疗组和对照组,观察临床疗效。结果:治疗组有效率为96.67%,对照组有效率为94%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01);治疗组在退热时间、呼吸平稳时间、咳嗽消失时间以及肺部体征消失时间均较对照组短,两组比较差异有统计学意义(均P<0.01)。治疗组无不良反应发现。结论:痰热清注射液是治疗小儿急性支气管肺炎有效而安全的药物。     

儿童急性淋巴细胞性白血病凝血分子标志物的检测及临床意义

目的探讨常规凝血指标及血浆D-二聚体水平变化在急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿病情进展、疗效观察及预后中的意义。方法采用全自动血凝仪检测凝血酶原时间(PT),活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原(Fbg)含量,免疫比浊法检测血浆D-二聚体。结果 37例ALL患儿中,初诊组和难治复发组PT高于对照组,难治复发组PT高于初诊组(P<0.05),难治复发组Fbg低于初诊组(P<0.05)。初诊组血浆D-二聚体水平高于对照组(P<0.01);初诊组与完全缓解组差异有显着性(P<0.01);难治复发组明显高于对照组、初诊组和完全缓解组(P<0.01)。结论 ALL患儿凝血指标异常发生率高,异常凝血指标越多,病情及出血程度越重,其中血浆D-二聚体水平变化更敏感,与儿童ALL的病情严重程度及预后有显着相关性,可作为儿童ALL病情进展、疗效观察及预后判断的早期实验室参考指标之一。     

脑血管疾病医院感染危险因素分析及护理对策

目的:探讨脑血管疾病医院感染的危险因素及护理对策。方法:回顾性分析我院2012年1月~2013年2月神经内科240例脑血管疾病患者的临床资料,分析医院感染的危险因素及有效护理措施。结果:240例患者中发生医院感染人数15例,发生率为6.25%,其中呼吸道感染6例,泌尿道感染5例,胃肠道感染3例,皮肤1例;脑出血患者发生医院感染的几率最大,脑梗死次之;年龄≥65岁、住院时间≥15天、侵入性操作及糖尿病是脑血管疾病患者的独立危险因素。结论:脑血管疾病患者是医院感染的高危人群,需针对其危险因素给予综合管理,给予有效护理措施以降低感染的发生。