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31.
人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeifer综合征,Apert综合征,Jackson—Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征。目前研究FGFB2突变与囟门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一。本文从基因型和表型、可能的机制以及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展。 相似文献
32.
中国东部汉族人群原发性胆汁性肝硬化与HLA-DRB1相关性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨组织相容性抗原Ⅱ类HLA—DRB1等位基因与原发性肝汁性肝硬化(Primary biliary cirrhosis,PBC)患者人群的相关性。方法:采用序列特异性引物PCR(SSP.PCR)对105例确诊PBC患者,400例健康人群进行HLA-DRB1等位基因及相关亚型基因分析。结果:PBC患者组DRB1*07的频率为37.26%,与正常人组的13.8%相比存在显著性差异(P〈0.05,比数比为2.7),所有阳性患者经亚型分析均为DRB1*0701;其余DRB1的等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异。DRB1*0701阳性与阴性患者群体的疾病进程、临床指征、实验室指征等无显著性差异。绪论:中国人群PBC患者可能与DRB1*0701易感性相关,为临床治疗提供了一定线索。 相似文献
33.
34.
本文分析了41例孕妇的羊水或绒毛的染色体核型,其中异常核型3例,检出率为7.3%。本文讨论了产前诊断的临床意义及其注意事项。 相似文献
35.
患者 ,女 ,2 1岁 ,孕 2 5周时自觉腹部隐痛 ,腹胀 ,阵发性加重 ,腹部明显增大 ,伴胃纳减少 ,消瘦 ,体力下降 ,无发热、盗汗、恶心、呕吐及阴道流血 ,无腰痛、尿频、尿痛、腹泻、肛门坠胀及骨关节痛 ,在当地医院作B超示 :盆腔包块。于 2 0 0 0年 7月 2 8日到我院妇科门诊就诊 ,以“中期妊娠合并卵巢癌”收入院。患者既往身体健康 ,平时月经正常。入院查体 :神清 ,轻度贫血貌 ,全身浅表淋巴结无肿大 ,皮肤、粘膜无黄疸、出血点 ,胸骨无压痛 ,心肺正常 ,腹部隆起 ,大小约孕 8月 ,肝脾未及 ,右下腹可触及儿头大包块 ,质中 ,活动度差 ,表面欠光… 相似文献
36.
目的 建立UPLC-ESI-MS/MS法同时测定归脾丸中斯皮诺素、远志口山酮Ⅲ、党参炔苷、甘草苷、甘草素、黄芪甲苷、细叶远志皂苷、异甘草素、木香烃内酯、去氢木香内酯、藁本内酯、白术内酯Ⅰ、甘草次酸、茯苓酸的含量。方法 该药物甲醇提取液的分析采用ACQUITY UPLC?BEH C18色谱柱(2.1 mm×100 mm, 1.7μm);流动相乙腈-0.1%甲酸,梯度洗脱;体积流量0.25 mL/min;柱温40℃;电喷雾离子源;正负离子扫描;多反应监测模式。再进行系统聚类分析、主成分分析、偏最小二乘判别分析。结果 14种成分在各自范围内线性关系良好(r>0.999 5),平均加样回收率93.0%~103.9%,RSD 0.51%~1.9%。19批样品聚为3类,藁本内酯、去氢木香内酯、木香烃内酯、细叶远志皂苷为差异性成分。结论 该方法稳定可靠,可用于归脾丸的质量控制。 相似文献
37.
目的 报道多节段腓骨游离移植修复下肢长段骨缺损的临床效果。方法 应用吻合血管腓骨制成多节段并联使之增粗,修复下肢长段骨缺损11例。其中胫骨Ⅲ度骨折5例,骨肿瘤4例,骨髓炎2例。结果 经8月-7年随访,所有修复骨缺损均获良好愈合,其功能外形均令人满意,移植骨无折断。结论 采用腓骨多节段并联,使其增粗,是防止移植骨骨折的有效措施。 相似文献
38.
39.
闽东沿海于70-90年代发生阿米巴肝脓肿暴发点,1975-1980年福鼎市元当村发病35例。死亡11例,发病率3.5%,病死率31.43%,1988-1991年霞浦肥斗米村发病25例。 相似文献
40.
为国家培养合格的中医药人才是中医院校的神圣职责,而为新疆地区培养合格的民族中医药人才更为落实党的民族政策和发展新疆医疗卫生事业所需要。中医类专业开设的课程门类繁多,且文理交融,中西兼有,学习任务相当繁重。对于我院占学生总数50%以上的民族学生来说,由于语言环境及基础文化等差异,学习难度相对更大。在诊断学基础的教学中,因其内容繁杂涉及面广,不少民族学生反映有些内容枯燥难记,不易贯通。如何解决教与学的矛盾,进一步提高教学质量,是一需要长期追寻和研究的课题。我们在多年来对民族班的教学实践中,根据民族学… 相似文献