性连锁Alport综合征COL4A5基因突变检测

目的 检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A4基因突变。方法：采用PCR－变性凝胶梯度电泳（DGGE）－直接测序法检测患者COL4A5基因中30个外显子及其相邻内含子区域（外显子1－25，31，32，41，50，51），另选取100例政党人外周血DNA作为对照。结果 共发现4种突变，包括1种位于1号外显子的无义突变（266C→T谷氨酰胺22终止密码），1种位于31号外显子上的错义突变（2575G→T甘氨酸852缬氨酸），以及2种分别位于1，25号内含子区域的剪接突变（283＋1G→T，2150＋1G→T）。结论 COL4A5基因为性连锁Alport综合征的致病基因，突变类型多样，尚未发现热点突变。类似于外显子突变，内含子突变同样具有致病意义。患者临床症状典型，查阅基因库，此4种突变均为首次报道。     

局灶硬化性肾小球肾炎的治疗

原发性局灶节段性肾小球硬化 (FSGS)由Rich在 195 7年首先描述[1 ] 。FSGS是一个病理形态学诊断名词 ,描述了组织学改变呈局灶、节段的病变特点 ,它既是特发性FSGS的定义 ,也是其它多种疾病 (高血压、病理性肥胖、获得性免疫缺陷病毒感染等 )发展到一定阶段的共同形态学改变。在过去的 2 0年中 ,FSGS的发生率明显增加。有资料显示 ,从 1974到 1993年 ,原发性FSGS的年发生率从 4%～ 10 %增加至 12 %～ 2 5 %。过去的经验认为原发性FSGS的治疗效果差 ,一般在发病 5～ 10年后进入至终末期肾功能衰竭(ESRF)。近年来发现其病因、发病…     

重组人类促红细胞生成素治疗贫血研究进展

1906年Carnot发现贫血动物血液中存在调节造血的因子,1948年Bonsdloff等提出这种造血因子是促红细胞生成素(erythropoietin).直到1985年Lin等人成功地克隆出人EPO互补脱氧核糖核酸(cDNA)和基因后,才开始利用基因工程大批量生产重组人EPO,并广泛用于临床.EPO治疗肾性贫血已为世人公认,随着EPO临床应用的研究深入,EPO治疗贫血的范围在不断扩大,并取得了较好的疗效,但亦存在一定的副作用,现如下综述.     

聚N-异丙基丙烯酰胺-聚乙二醇核壳微凝胶的制备与表征

采用水相分散聚合法制备聚N-异丙基丙烯酰胺-聚乙二醇核壳微凝胶，用动态光散射法和电泳迁移率法研究了聚乙二醇的加入量及交联剂的种类对微凝胶特性的影响。结果表明N-异丙基丙烯酰胺-聚乙二醇微凝胶具有温敏特性且表面带负电荷；随着聚乙二醇加入量增加，微凝胶的相转变温度升高，相转变温度范围变宽．其电泳迁移率的绝对值先增大后减小，存在极大值。此外，只有具有足够多亲水-CH2-CH2-O-链节数的聚乙二醇大分子单体对N-异丙基丙烯酰胺聚合过程有稳定作用。     

水芹总酚酸对正常小鼠免疫功能的影响

目的探讨水芹总酚酸对正常小鼠免疫功能的影响。方法用分光光度法测定血清溶血素含量,MTT法检测T淋巴细胞增殖能力及ELISA法测定脾细胞培养上清中IL-2的含量,碳粒廓清法测定小鼠外周血碳粒廓清指数。结果水芹总酚酸能够显著提高血清溶血素水平及脾细胞培养上清中IL-2水平,促进ConA诱导的T淋巴细胞增殖,提高正常小鼠外周血碳粒廓清指数。结论水芹总酚酸对正常小鼠的免疫功能具有增强作用。     

戒烟难,但是能成功

戒过烟的人都有这样的经历——吸了戒,戒了吸,反反复复。烟民们不禁感叹:戒烟好难啊!事实真是如此吗?让我们看看老烟民周先生的故事——     

参附注射液对晚期前列腺癌患者的PSA水平及生存质量的影响

目的:评价参附注射液对晚期前列腺癌患者血清前列腺特异抗原(Prostate Specific Antigen,PSA)水平及生存质量的影响。方法:60例前列腺癌患者,分成观察组和对照组。对照组:给予常规治疗。观察组:在常规治疗的基础上,加用参附注射液治疗。结果:治疗后,两组前列腺癌患者的身体状况、功能状况等评分均有显著改善,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组前列腺癌患者的身体状况、功能状况等评分均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组前列腺癌患者血清PSA水平均有显著改善,差异具有统计学意义(P<0.01);治疗后,观察组前列腺癌患者血清PSA水平低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论:参附注射液治疗晚期前列腺癌患者具有较佳疗效,能有效改善患者的血清PSA水平及生存质量。     

KDIGO:CKD贫血临床实践指南解读

肾性贫血是慢性肾脏病(CKD)的重要临床表现,也是CKD患者合并心血管并发症的独立危险因素.自1989年美国食品药品监督管理局批准红细胞生成刺激剂( ESA)上市的20多年来,ESA已成为CKD透析和非透析患者贫血的常规治疗药物.ESA的应用能通过纠正肾性贫血而延缓患者的CKD进展,减少CKD患者的心血管并发症危险、降低住院率、病死率,改善患者生活质量、提高患者生存期.然而,在临床实践中存在着各地区、各医师之间实际操作不统一和认识的不一致,使肾性贫血的治疗疗效差别较大.     

多发性肌炎和皮肌炎的肾脏损害分析

目的 探讨多发性肌炎与皮肌炎合并肾脏损害的临床特点.方法 收集2003年1月-2008年12月确诊为多发性肌炎和皮肌炎患者的临床资料,回顾性分析肾脏损害的发生率、损害程度和临床预后.结果 在确诊的146例多发性肌炎和皮肌炎患者中,107例(73.29%)首诊于皮肤科,仅4例(2.74%)首诊于肾脏科;共30例患者出现不同程度的肾脏损害,发生率为20.5%.肾脏损害表现为单纯血尿者10例(33.33%),单纯蛋白尿6例(20.00%),蛋白尿合并血尿13例(43.33%),高血压7例(23.33%),水肿3例.10例单纯血尿患者中,镜下血尿>+++者7例;11例接受24 h尿蛋白定量检测患者中,尿蛋白<1 g/d者7例;4例首诊于肾脏科的患者均接受肾穿刺活组织检查,发现局灶节段性肾小球硬化2例,肾小球轻微病变和狼疮性肾炎各1例.所有患者均给予免疫抑制刺治疗.痊愈1例,病情好转或无恶化23例,治疗有效率为80.00%;5例患者死亡(4例并发多脏器功能衰竭,1例合并肺癌),病死率16.67%.结论 多发性肌炎和皮肌炎患者发生肾脏损害并非罕见,临床表现为较明显的镜下血尿、少量蛋白尿和轻、中度高血压以及轻度肾功能异常;患者对免疫抑制剂治疗的反应良好.     

聚乙烯醇对聚苯乙烯微球抗蛋白吸附的作用

目的：观察聚乙烯醇在聚苯乙烯微球表面对非特异性蛋白吸附的阻抗效果,考察聚乙烯醇水解度的影响,并与聚氧化乙烯-聚氧化丙烯-聚氧化乙烯三嵌段共聚物比较. 方法：①用无皂乳液聚合法制备单分散聚苯乙烯微球：平均粒径416 nm,电泳迁移率-2.69[10^-8 m^2/（V·s）].②微球凝并状况测定：在聚苯乙烯微球悬浮液中加入聚合物水溶液,使微球在室温预吸附聚合物2 h,然后与溶菌酶溶液混合,于25℃恒温2 h后取样测定表观粒径,由表观粒径的变化评价因蛋白吸附诱发微球凝并的程度.③絮凝实验：将预吸附聚合物的聚苯乙烯微球悬浮液与溶菌酶混合,于37℃恒温24 h后观察絮凝状况,进而判断预吸附聚合物对蛋白吸附的阻抗性能.④蛋白吸附的定量测定：采用高速离心/液相蛋白浓度测定法分析蛋白在聚苯乙烯微球表面吸附后,液相蛋白浓度的下降值,由此推算蛋白吸附量. 结果：①未经处理的聚苯乙烯微球与溶菌酶混合后发生凝并（25℃）和絮凝（37℃）,而预吸附聚合物的聚苯乙烯微球与蛋白混合后,25℃时凝并程度减轻,在高温（37℃）时预吸附了低水解度（86%）聚乙烯醇或聚氧化乙烯-聚氧化丙烯-聚氧化乙烯三嵌段共聚物的微球不发生絮凝.②预吸附了低水解度聚乙烯醇的微球,蛋白吸附量下降了79%,该聚乙烯醇的抗蛋白吸附效果优于聚氧化乙烯-聚氧化丙烯-聚氧化乙烯及水解度为99%的聚乙烯醇. 结论：①通过预吸附水溶性聚合物可抑制蛋白在聚苯乙烯微球表面吸附、聚集,水解度为86%的聚乙烯醇抗蛋白吸附效果显著优于水解度为99%的聚乙烯醇,也优于聚氧化乙烯-聚氧化丙烯-聚氧化乙烯三嵌段共聚物.②微球的絮凝测试提供了一种快速评价预吸附聚合物抗蛋白吸附性能的方法,所获得的定性评价结果与定量测试数据一致.