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31.
目的 探讨用PowerPlex(R) 16体系短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座分型时等位基因丢失的现象及原因.方法 分析10 642宗肯定亲权的亲子鉴定案件(涉及18 314次减数分裂),对PowerPlex(R) 16体系疑似发生等位基因丢失的样本采用IdentifilerTM体系和单基因座引物体系进行验证,分离丢失的等位基因,并进行DNA序列测定和比对.结果 在D18S51、D21S1l、FGA和TPOX等4个基因座上,共确认了8宗等位基因丢失案例.通过测序均在PowerPlex(R)16体系引物结合区检见单碱基变异,包括D18S51发生4例,其中2例重复序列上游第79位碱基G→A转换,l例下游162位(G→T颠换和l例上游74位G→C颠换;D21Sll发生2例,分别为重复序列上游第17位C→A颠换和12位A→G转换;FGA和TPOX各发生1例,分别为重复序列下游142位G→A转换和下游第198位G→A转换.等位基因丢失的总发生率为0.437×10-3.结论 引物结合区的碱基变异可能导致扩增失败,产生等位基因丢失.在怀疑发生等位基因丢失时,应采用不同的引物体系进行验证以获得准确分型.在亲子鉴定结果判别和个体识别数据交换中需对此加以重视. 相似文献
32.
33.
目的探讨安氏Ⅱ1类错(牙合)畸形儿童功能矫治前后上气道的改变。方法选择腕骨片示生长发育为FG阶段儿童37例,其中安氏Ⅱ1类错(牙合)畸形儿童18例,正常(牙合)19例。安氏Ⅱ1类错(牙合)畸形组选用矫治器为Twin -block功能矫治器,治疗时间平均11.9个月,正常(牙合)观察12个月。分别测量矫治前后及观察前后头颅X线侧位片并进行统计学分析处理。结果安氏Ⅱ1类错(牙合)畸形组功能矫治后上气道PAS显著增加,和正常组无差异;UMPW也有显著增加,但未达到正常;舌骨测量中H-MP显著减小,H-VL显著增加。结论安氏Ⅱ1类错(牙合)畸形组功能矫治可使舌骨前上移位;增加上气道口咽段间隙,特别是舌根后气道间隙。 相似文献
34.
目的:研究白鲜皮对湿疹模型小鼠血清IL-10、IL-17和IL-22的作用效果和机制。方法:将60只BALB/C小鼠随机分为6组,每组10只,除空白组外,其余5组均给予2,4-二硝基氯苯诱导和激发造成小鼠湿疹模型。造模成功后分别给予0.025%地塞米松洗剂和不同浓度(0、1%、3%、5%)白鲜皮提取液进行干预处理,测量激发前后耳中部厚度差、左右耳重量差及测定血清IL-10、IL-17和IL-22值变化,进行干预后评估。结果:不同浓度白鲜皮提取液均可明显降低小鼠的耳厚度和重量差,同时升高小鼠血清IL-10含量,但仅中高浓度组可显著降低IL-17和IL-22含量,差异有统计学意义(P0.05)。此外,高浓度白鲜皮提取液组与0.025%地塞米松洗剂组在小鼠的耳厚度差和重量差及IL-10、IL-17和IL-22含量上均无明显差异(P0.05);中低浓度白鲜皮提取液组在耳厚度差和重量差及IL-17和IL-22含量值明显高于0.025%地塞米松洗剂组,血清IL-10含量明显低于0.025%地塞米松洗剂组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:不同浓度白鲜皮提取液均可改善湿疹模型小鼠的皮肤损害,而高浓度的白鲜皮提取液与0.025%地塞米松洗剂效果相当;其机制可能与下调炎症因子IL-17和IL-22、上调IL-10的表达相关。 相似文献
35.
目的总结原发性门静脉海绵样变性的临床特点。方法介绍原发性门静脉海绵样变性患者的临床资料,并进行文献复习。结果患者男性,21岁,曾因巨脾、门脉高压症于4年前行脾切除、门奇断流术。此次因"呕血1 d"入院。胃镜示:食管静脉曲张(重度),门脉高压性胃病。全腹增强CT示:①门静脉增粗,分支增多、增粗、扭曲,食管下段及胃底静脉增粗、扭曲,肠系膜上静脉及门静脉起始段充盈缺损,提示门静脉高压存在,门静脉海绵样变伴血管形成;②肝内胆管扩张,于肝门区消失。ALT、ALP、白蛋白、血脂、血淀粉酶、电解质和出凝血时间正常。肿瘤标志物正常。乙肝两对半均阴性,丙肝抗体阴性。诊断为上消化道出血,食道胃底静脉(重度)曲张破裂;原发性门静脉海绵样变性伴肠系膜上静脉及门静脉血栓形成。经保守治疗后好转出院。结论原发性门静脉海绵样变性临床少见,病因较多,诊断上应注意与肝硬化、布-加氏综合征和区域性门脉高压相鉴别,治疗上应针对不同的病因而采取个体化治疗方案。 相似文献
36.
目的 探讨肿胀性红斑狼疮的临床与病理特点,提高对本病的认识.方法 对2008-2010年确诊的4例肿胀性红斑狼疮的临床资料进行总结.结果 4例均具有肿胀性红斑狼疮的表现,在面部曝光部位发生肿胀性红斑,有光敏并日晒后加重.红斑狼疮免疫学指标多为阴性.组织病理检查:真皮网状层黏蛋白沉积,阿新蓝染色阳性.4例均应用羟氯喹200 mg,每日2次口服治疗.用药6个月至1年,有明显疗效,正在随访中.结论 肿胀性红斑狼疮是慢性皮肤型红斑狼疮的一个亚型,提高对肿胀性红斑狼疮的认识,有助于减少误诊,及时治疗. 相似文献
37.
38.
癫痫持续状态的综合治疗 总被引:11,自引:0,他引:11
癫痫持续状态(下称SE)是最常见的小儿神经系统危重症之一。随着治疗措施的不断改进和监护手段的日益完善,其病死率和致残率已不断降低。但SE的预后不仅取决于不同的病因、年龄及SE本身的过程,还取决于SE时易出现的缺氧、高热、脑水肿、心血管系统紊乱、低血糖... 相似文献
39.
2001年1月~2004年12月,我院共确诊深静脉血栓形成(DVT)患者37例,经临床治疗及综合护理,效果满意。现报告如下。1临床资料本组37例,男21例,女16例。其中30~59岁16例,60岁以上21例。腹部肿瘤术后5例,其他肿瘤手术8例,股骨干骨折7例,大隐静脉曲张3例,前列腺摘除术6例,腰椎间盘髓核摘除术8例。本组DVT的确诊时间为2~13d,从发病到开始治疗的时间为4~45h。23例表现为小腿轻度肿胀、疼痛,尤以下肢下垂后加重,13例表现为患肢肿胀充血,压痛明显,皮肤淤血、紫绀、皮温升高,毛细血管充盈时间延长,双侧下肢相应平面的直径相差0.5cm以上。本组37例均采… 相似文献
40.
家兔从假孕当天按每天2mg/kg或4mg/kg灌服炔诺酮肟,共3天,观察卵巢黄体组织学、组织化学及超微结构的改变。结果表明,给药两组家兔黄体细胞空泡变性,3β-羟基甾体脱氢酶(3β-HSD)活性减弱。2mg/kg剂量组黄体细胞高碘酸-Schiff氏PAS反应(PAS)、碱性磷酸酶(AKP)、酸性磷酸酶(ACP)及琥珀酸脱氢酶(SDH)活性无变化。4mg/kg剂量组AKP活性减弱,ACP活性增强,黄体细胞胞浆内光面内质网减少,脂滴大小不等,脂滴聚集及排空等变化。并讨论了药物引起黄体细胞形态学变化与卵巢孕酮生物合成受阻的关系。 相似文献