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11.
12.
目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象, 收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血, 提取基因组DNA, 采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因, 通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息, 参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况, 将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例), 采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果 34例新生儿中16例检出ACADSB变异, 涉及6种变异型, 其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型;7例检出IVD变异, 涉及11种变异型, 其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.... 相似文献
13.
高血压是一种最常见的慢性病,是多种心、脑血管疾病的重要危险因素。由于其多基因、多因素及异质性的特征,病理机制尚未完全阐明,也未收到令人完全满意的疗效。代谢组学以整体的视角对生物体的代谢网络变化进行研究,并将代谢物与生物过程关联起来,揭示机体变化。近年来,研究者们将代谢组学方法运用于高血压的研究,分别从发病机制、潜在生物标志物、生活方式干预的影响、降压药物起效机制等方面,以人或动物的血液、尿液或组织中代谢产物为研究对象,运用非靶向或靶向的思路开展研究。肠道菌群、氧化应激、脂肪酸、氨基酸等代谢通路成为新的关注点,由此发现的代谢物(组)有可能作为潜在的生物标志物,进一步成为高血压早期诊断的依据以及治疗的靶点。此外,中医药无论在辨证或者治疗上都是一个整体复杂系统,代谢组学与之十分契合,中医药工作者也将该方法运用于高血压中医辨证分型的生物学基础及降压中药作用机制的阐明。不同证型之间代谢物组有明显差异,中药治疗可以在很大程度上恢复高血压带来的代谢物扰动,这很可能是中药降压的药理途径之一。近年来高血压代谢组学研究已取得诸多进展,但在数据分析与整合(不同研究之间、不同组学之间)及因果关系的探讨等方面仍面临挑战。 相似文献
14.
目的 基于中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)探讨白及对溃疡性结肠炎(UC)大鼠肠黏膜屏障的修复作用及机制。方法 将48只SD大鼠随机分为正常组、模型组、柳氮磺胺吡啶组(0.3 g·kg-1)及白及低、中、高剂量组(0.3、0.6、1.2 g·kg-1),每组8只。采用2,4,6-三硝基苯磺酸(TNBS)-乙醇灌肠法复制UC大鼠模型,造模成功后按照设定剂量灌胃给药,每日1次,连续灌胃给药21 d。在给药干预的第1、11、21天进行疾病活动指数(DAI)评分;采用HE染色法观察大鼠结肠组织病理变化;ELISA法检测大鼠血清中肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白细胞介素1β(IL-1β)含量;Western Blot法及免疫组化法检测大鼠结肠组织中NETs相关蛋白髓过氧化物酶(MPO)、中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)、血管内皮生长因子(VEGF)以及紧密连接(TJs)相关蛋白封闭蛋白2(CLDN2)、闭锁小带蛋白1(ZO-1)的表达水平。结果 与正常组比较,模型组大鼠DAI明显升高(P<0.05);结肠组织黏膜层出现大面积变性坏死且肠腺结构消失... 相似文献
15.
目的 探究康复新液联合雷贝拉唑三联疗法治疗消化性溃疡的临床效果及对一氧化氮(NO)、白细胞介素-17(IL-17)水平的影响。方法 选取2018年1月至2020年12月本院收治的180例消化性溃疡患者作为研究对象,遵循数字随机法将其分为参照组(n=90,雷贝拉唑三联疗法治疗)和研究组(n=90,康复新液+雷贝拉唑三联疗法治疗)。比较两组患者的治疗效果;比较两组治疗前、后的NO、IL-17水平及胃酸分泌功能指标、肠道菌群。结果 研究组的治疗总有效率为96.67%,高于参照组的83.33%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组的NO、IL-17水平低于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组的基础胃酸分泌量(BAO)、最大胃酸分泌量(MAO)、高峰胃酸分泌量(PAO)低于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组的双歧杆菌、乳杆菌的菌群值高于参照组,产气荚膜梭菌的菌群值低于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 康复新液联合雷贝拉唑三联疗法治疗消化性溃疡的临床效果显著,可调节NO、IL-17水平及胃酸分泌功能... 相似文献
16.
目的 通过颅脑超声检测25~41周新生儿出生时的小脑,分析小脑随胎龄的发育规律,利于临床早期评估小脑发育。 方法 提取318例25~41周适于胎龄儿颅脑超声图像,测量小脑横径,蚓部高度、前后径、周长和面积,作统计学分析。 结果 小脑横径与胎龄最适曲线为直线方程Y=0.1036X+0.1929,R2=0.727(P<0.001)。蚓部高度与胎龄最适曲线为直线方程Y=0.069X-0.3156,R2=0.823(P<0.001);蚓部前后径与胎龄最适曲线为直线方程Y=0.0509X-0.5798,R2=0.735(P<0.001);蚓部周长与胎龄最适曲线为直线方程Y=0.2811X-1.5932,R2=0.782(P<0.001);蚓部面积与胎龄最适曲线为直线方程Y=0.2283X-4.4559,R2=0.817(P<0.001)。其中蚓部高度与胎龄的正相关性最强,相关系数为0.907(P<0.001)。 结论 在适于胎龄儿中,建立出生时小脑横径,蚓部高度、前后径、周长和面积与胎龄之间的宫外参考范围,以此为依据可为临床宫外诊断和评估小脑发育提供参考。 相似文献
17.
目的 为胫侧副韧带(tibial collateral ligament, TCL)和内侧半月板(medial meniscus, MM)损伤的诊断及关节镜下治疗提供解剖学基础。 方法 对18个成人膝关节标本进行解剖,观察TCL与MM的解剖形态及二者之间的关系。 结果 TCL深层在后斜韧带和前内侧包膜之间与MM的体部和后角处形成宽而牢固的连接,两者接触长度(8.12±0.44)mm,接触面积(36.39±4.45)mm2,其可维系MM在膝关节屈伸运动时保持稳定。 结论 TCL与MM是膝关节内侧稳定的重要组成结构,深入了解其形态特点,为关节镜下TCL与MM损伤的诊治及解剖修复有重要意义。 相似文献
18.
19.
目的 基于“成分-靶点-代谢”分析模式,筛选并验证丹参中潜在的质量标志物(Q-marker)。方法 基于文献整合及数据分析对丹参Q-marker的来源范围进行筛选,构建“成分-靶点-通路”的网络药理学模型;采用HPLC进行丹参饮片指纹图谱指认和定量分析,结合网络药理学结果,初步确定丹参Q-marker,再通过UPLC-MS法鉴别丹参入血成分并进行体内验证。结果 丹参酚酸类和酮类成分为丹参Q-marker的主要来源范围;丹参酮ⅡA、隐丹参酮、咖啡酸在“成分-靶点-通路”网络中具有高连接度,是其主要活性成分;15批丹参饮片的HPLC指纹图谱中指认了6个色谱峰,分别为丹酚酸B、迷迭香酸、紫草酸、丹参酮Ⅰ、隐丹参酮和丹参酮ⅡA;丹酚酸B、隐丹参酮、丹参酮ⅡA可作为丹参的Q-marker,进一步确认这3个入血成分为潜在的药效活性成分。结论 确定了丹酚酸B、隐丹参酮及丹参酮ⅡA作为丹参潜在Q-marker具有较高的合理性,为完善丹参的质量控制和评价方法提供了依据。 相似文献
20.
目的:通过分析各种临床指标,探讨预防CHF(chronic heart failure,慢性心力衰竭)合并AF(atrial fibrillation,心房颤动)的危险因素.方法:随机收集2014年1月-2017年5月就诊于石河子大学医学院第一附属医院心内科及老年病科符合NYHA心功能Ⅱ~Ⅳ级的CHF患者312例,查阅病历、详细记录患者资料,将入选的CHF患者分为AF组和非AF组,分析比较各种临床指标.运用SPSS20.0进行数据分析.结果:高龄(OR 1.877,95%CI 1.306~2.697)、高NT-proBNP水平(OR 1.447,95%CI 1.135~1.844)、增大的LAD(left atrial diameter,左心房内径;OR 1.433,95%CI 1.140~1.802)与CHF伴发AF患病率相关.结论:高龄、低的心功能、增大的LAD是CHF合并AF的危险因素. 相似文献