单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析

目的 对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础.方法 抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数连锁分析,并进行单体型分析.结果 通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现,家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值,P＞0.05,排除与已知的PKD位点连锁;家系B的最大LOD值＜1,最大NPL值0.77,P＞0.05,不支持致病基因与已知PKD位点连锁.进一步对2个家系进行单体型分析,排除其致病基因位点与已知位点连锁,提示存在新的PKD疾病基因位点.结论 PKD具有遗传异质性,单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点.     

抗高血压药物相关基因的检测

目的:通过基因芯片对人血样本的抗高血压药物相关基因进行检测分型。方法:快速提取人血样本脱氧核糖核酸(DNA),对5个目标位点(CYP2D6、CYP2C9、ADRB1、AGTR1和ACE)进行特异序列扩增,扩增产物与基因芯片杂交后扫描,判断基因型。结果:志愿者的5个高血压相关基因位点分别是WW、WM、WW、WW和Ⅱ型。结论:该方法简便快捷,稳定性好,可以作为临床高血压个体化用药的遗传信息参考。     

临床医学专业学位研究生培养方案的实施与效果评价

目的：对某高校附属医院2005—2009年毕业的临床医学专业学位研究生进行回顾性及现状的调查分析,评价目前培养方案的实施效果,为今后研究生培养方案的修订提供理论依据。方法：采用调查问卷和文献分析的方法,应用SPSS13．0统计软件包进行统计分析。结果：通过在该院三年的临床学习,大多数研究生在临床技能及临床科研等方面的提高是明显的,培养效果较为满意,基本达到了培养目标的要求。同时也对专业学位研究生培养方案的修订及考核模式的完善提供了一定的借鉴作用。     

奥扎格雷钠治疗急性脑血栓形成78例疗效分析

目的:观察奥扎格雷钠治疗急性脑血栓形成的临床疗效.方法:将符合诊断标准的78例患者,随机分为奥扎格雷钠治疗组和对照组,每组39例,比较两组治疗的临床疗效.结果:治疗组和对照组总有效率分别为92.3%和59.0%,治疗组显著优于对照组,差异具有显著性(P<0.01).结论:采用奥扎格雷钠治疗急性脑血栓形成安全有效.     

复杂性眼外伤致视网膜脱离病人的护理

外伤性视网膜脱离是眼外伤病人最严重的并发症之一,主要原冈包括车祸、碰撞、砍伤爆炸伤及物体崩入等,导致眼球钝挫伤引起的视网膜裂孔和脱离、眼球开放性损伤或眼内异物直接损伤视网膜引起的视网膜脱离及各种眼外伤后增殖性玻璃体视网膜病变引起的牵拉性视网膜脱离等,对视力及眼球威胁较大.     

金水宝胶囊干预治疗铂类化疗肾脏毒副作用的临床研究

目的探讨金水宝胶囊预防干预治疗能否减少或降低恶性肿瘤铂类药物化疗引起的肾脏毒副作用。方法将100例确诊为恶性肿瘤并进行含铂类化疗方案的患者随机分成两组,每组各50例,治疗组在化疗前和化疗执行的同时及化疗间隙期,服用金水宝胶囊0.99g,每日3次,与对照组50例未作干预治疗的化疗患者比较,分析两组血Scr、Bun及Ccr值、血尿或蛋白尿及生存质量情况。参照Karnofsky评分(Kps)评价生存质量(QOL),按照NCICTC3.0版标准评价毒性反应。结果治疗组化疗后肾功能异常8例(16%),其中Ⅰ～Ⅳ级肾功能异常分别为4例(8%)、2例(4%)、1例(2%)、1例(2%),血尿或蛋白尿共10例(20%);对照组化疗后肾功能异常共18例(36%),其中Ⅰ～Ⅳ级肾功能异常分别为8例(16%)、5例(10%)、3例(6%)、2例(4%),血尿或蛋白尿共30例(60%)。Kps评分治疗组平均高出对照组10分。结论金水宝胶囊干预治疗能显著减少或降低铂类肿瘤化疗引起的肾脏毒副作用,有显著疗效,同时能提高生存质量,未发现严重的毒副反应。     

核因子E2相关因子2和kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1基因单倍型与颈动脉硬化的分析

目的探讨核因子E2相关因子2(Nrf2)和kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Keap1)基因单倍型与颈动脉粥样硬化(CAS)形成的易感关联。方法选取102例CAS患者作为病例组和105例无CAS人群作为对照组,应用基因芯片技术检测Nrf2 6个位点和Keap1基因3个位点的基因型和等位基因频率分布,采用SHEsis软件分析其单倍型与CAS发生风险的关联。结果病例组与对照组Nrf2rs6726395位点基因型GG、GA和AA比较,差异有统计学意义(21.6%vs 44.8%,58.8%vs 39.0%,19.6%vs 16.2%,P<0.01)。2组Nrf2rs6726395、rs1806649、rs13005431、rs2886161位点构建的ACCC、ACCT、ACTT、GTTC单倍型,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01);2组Keap1基因单倍型差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Nrf2基因rs6726395多态性位点可能与促进CAS形成有关,由Nrf2基因构建的单倍型ACCT、GTTC可能与CAS发生的风险相关联。     

糖代谢相关指标在巨块型肝癌中的对比

目的：了解巨块型肝癌患者的糖代谢变化状况。方法将收治的巨块型肝癌患者84例作为观察组,同期选取84例健康成年人作为对照组,分别测定空腹及餐后2 h血糖、C肽及胰岛素水平。结果观察组空腹血糖、C肽及胰岛素水平低于对照组;观察组餐后2h血糖水平、C肽及胰岛素水平高于对照组;观察组低血糖比例、糖尿病前期比例高于对照组。结论巨块型肝癌患者存在明显糖代谢异常,表现为空腹低血糖症状及糖耐量异常。     

高血压健康教育在社区慢性病防治中的应用效果观察

目的:观察高血压健康教育在社区慢性病防治中的应用效果.方法:选择2018年5月~2019年7月我社区接收的88例高血压患者作为研究对象,根据随机数字表法分为两组,各44例.对照组给予常规健康教育,观察组在对照组基础上加入高血压健康教育,比较两组患者干预前、干预2个月后血压指标、生活方式及并发症发生情况.结果:两组患者干预前收缩压(SBP)、舒张压(DBP)比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预2个月后两组患者SBP、DBP均下降,且观察组SBP、DBP下降程度高于对照组,按时服药、适度锻炼、合理饮食以及戒烟占比均高于对照组,并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在社区慢性病防治中应用高血压健康教育,能够降低高血压患者血压指标及并发症发生情况,改善患者生活方式,值得推广使用.     

急性脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后神经功能和预后与血生化常见指标的相关性分析

目的 探讨急性脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后神经功能、预后与血清尿酸、同型半胱氨酸(Hcy)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的相关性。方法 选择2020年1月至2022年12月于长沙市第一医院神经重症监护室收治的行溶栓治疗的急性脑梗死患者220例,根据溶栓后3个月改良的Rankin量表(mRS)评分分为预后不良组91例(mRS评分>2分)和预后良好组129例(mRS评分≤2分)。比较2组血清尿酸、Hcy及LDL-C水平,分析其与患者溶栓后美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分相关性、对溶栓后预后不良的预测价值。结果 与溶栓前比较,2组溶栓后1、3 d血清尿酸、Hcy、LDL-C水平及NIHSS评分明显降低,且溶栓后3 d血清尿酸、Hcy水平及NIHSS评分明显低于溶栓后1 d,差异有统计学意义(P<0.05)。预后不良组溶栓后1、3 d血清尿酸、Hcy、LDL-C水平及NIHSS评分明显高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。Person相关性分析显示,溶栓后1、3 d血清尿酸、Hcy、LDL-C水平与NIHSS评分呈正相关(P&l...