家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)患儿电压门控性钠通道α1亚基基因的遗传特征

目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME.     

婴幼儿轮状病毒肠炎大便IL-8和TNF-α的检测及意义

目的探讨IL-8和TNF-α在RV肠炎发病中的作用及临床意义.方法采用双抗体夹心ELISA法.结果RV肠炎患儿急性期大便IL-8和TNF-α水平与对照组相比显著升高(P＜0.01),恢复期二者迅速下降,但仍高于对照组(P＜0.05).急性期中重症组大便IL-8和TNF-α水平显著高于轻症组(P＜0.01),且大便IL-8水平和TNF-α水平呈显著正相关(P＜0.01).结论IL-8和TNF-α作为重要的炎症介质共同参与了RV肠炎肠道的炎症反应,二者的大便水平与RV肠炎病情轻重密切相关.     

具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道

目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变(R1596C)。结论GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致。     

胺碘酮治疗急性房颤的临床分析

目的:研究对急性房颤行胺碘酮静脉注射治疗的临床效果.方法:选取我院收治的急性房颤患者92例,取150mg胺碘酮,6小时维持静脉滴注,速度为每分钟1mg,根据患者病情适当调整,转复即终止.结果:本次研究患者转复成功率为64％,未出现明显不适,无治疗事故发生.结论:对有器质性心脏病患者采用胺碘酮治疗可达到理想疗效,转复之后需加强对并发症的防治,可提升治疗安全性.     

揿针治疗老年原发性失眠心肾不交证临床研究

目的:观察揿针治疗老年原发性失眠心肾不交证的疗效。方法:将96例患者随机分为对照组和观察组各48例。对照组睡前口服艾司唑仑片,观察组采用揿针治疗,2组均予行为疗法等护理指导。疗程均为4周。治疗前后评定匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分和心肾不交证评分,比较2组的临床疗效。结果:治疗后,观察组PSQI疗效与中医证候疗效均优于对照组(P0.05)。2组PSQI评分和心肾不交证积分均较治疗前下降(P0.01)。观察组PSQI评分和心肾不交证积分均低于对照组(P0.01)。结论:采用揿针治疗老年原发性失眠心肾不交证患者,能有效改善患者的睡眠情况,减轻临床症状,有着较好的临床效果。     

骨肉瘤碱性纤维生长因子、转化生长因子β1及其受体表达与血管生成的关系

研究碱性纤维生长因子、转子化生长因子－β１及其受体在骨肉瘤中的表达特点,以及它们与肿瘤内微血管密度和病人预后的关系。方法应用经和形态计量检测８０例骨肉瘤微血管密度,ｂＦＧＦ、ＴＧＦ－β１其受体的表达,并应用ＣＯＸ比例风险模型检测上述因素与预后的关系。     

骨肉瘤微血管密度和nm23-H1表达与患者预后的关系

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肝细胞癌nm23—H1蛋白表达的研究

应用免疫组化检测８８例肝细胞癌中ｎｍ２３－Ｈ１蛋白的表达，癌旁肝组织强阳性表达，５１例肝癌组织阳性表达（５８％），阳性产物主要定位于肿瘤细胞胞浆。ｎｍ２３－Ｈ１蛋白表达与ＨＣＣ肿瘤体积，组织分型及Ｅ ｄｍｏｎｄｓｏｎ分级无关，而与肝内或肝外转移显著负相关，结果表明ｎｍ２３－Ｈ１在抑制ＨＣＣ肝内或肝外转移起着重要作用，有可能成为评价ＨＣＣ病人预凰的一项新指标。     

科室综合护理质量排名的管理效能

为探讨护理质量的管理效能，全面提高护理质量，本介绍了该院在实施科室综合护理质量排名的方案和实施科室综合护理质量排名的体会，为全面提高综合护理质量管理提供参考。