全外显子组测序分析中预处理方法和变异识别方法的比较

目的：比较全外显子组数据分析中不同的预处理方法和变异过滤方法对变异识别的影响。方法：利用２例全外显子组测序数据,从使用不同的预处理方法（FASTX-Toolkit、Trimmomatic及未做预处理）、修饰后不成对读长（single-end reads,SE）取舍策略以及变异过滤方法[Hard过滤和变异质量得分重新校正（variant quality score recalibration,VQSR）]3个方面,通过数据覆盖深度（depth of coverage,DP）、识别变异的数目、转换/颠换比值和基因型一致性等特征,比较他们对全外显子组变异识别结果的影响。结果：Trimmomatic预处理后的读长测序ＤP与未预处理的原始数据接近,但明显高于FASTX-Toolkit预处理方法。当DP≥10×且基因型质量分数（genotype quality score,GQ）≥20时,经Trimmomatic预处理后识别到的单核苷酸变异（single nucleotide variant,SNV）数量比FASTX-Toolkit多,与未预处理组接近。当包含SE时,FASTX-Toolkit组多识别出的SNV数量高于（28%）Trimmomatic组（5%）。当样本量较少时,在所有实验组中Hard过滤方法滤掉的SNV要少于VQSR。结论：Trimmo－matic修饰（过滤）原始序列更温和,而FASTX-Toolkit可能过度过滤了原始数据。保留SE有利于下游变异识别。Hard过滤相较于VQSR表现出了更高的容忍度。     

应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变

目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法 应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果 多重PCR-DHPLC可完全检测出全部阳性对照中重复或缺失片段.35例假肥大型肌营养不良症样本中检测出5例大片段重复,20例大片段缺失,突变检出率为71.4%.6例脊肌萎缩症患者均检测到第7外显子缺失.结论 多重PCR-DHPLC分析系统可作为有效筛查大片段重复或缺失突变的检测方法.     

北京市怀柔区噪声作业人员健康检查结果分析

目的分析不同工龄噪声作业人员健康检查结果,探讨噪声作业工人工龄与高压高频听力损失的关系。方法对北京市怀柔辖区内1 630名工龄在1~20年的噪声作业人员按照《职业健康监护技术规范》的要求进行职业健康检查。结果高血压检出率随工龄增长成明显上升趋势,在16~20年组高达43.75%;心电图异常检出率和工龄长短之间没有明显差异;听力损失检出率和工龄长短相关,高频听力损失检出率和语频听力损失检出率在16~20年组高达63.33和9.38%。结论噪声作业工人高血压患病率和听力损失检出率有随工龄增长而有增高的趋势。     

Brilliance型16排螺旋CT的故障分析与维修

针对日常使用中遇到的Brilliance 16排螺旋CT高压系统、机架以及控制器局域网络(CAN)通讯等故障现象进行分析与维修,最终通过更换滤波电容、机架数据采集控制器(DMC)电源以及信号刷等配件得以排除故障.通过对故障准确判断以及合理运用厂家Service模式下的维修工具软件快速解决故障,保障了影像科检查工作的顺利...     

穴位注射联合Bobath康复训练治疗痉挛型小儿脑瘫34例

目的:观察穴位注射联合Bobath康复训练治疗痉挛型小儿脑瘫的临床疗效。方法:选择68例甘肃省康复中心收治的痉挛型小儿脑瘫患者,按1∶1的比例分为两组,对照组给予Bobath康复训练,治疗组在对照组的治疗基础上给予穴位注射(大椎、肾俞、足三里)。两组均治疗3个月后判定疗效。结果:治疗组显效12例,有效18例,无效4例,有效率为88.2%;对照组显效5例,有效20例,无效9例,有效率为73.5%。两组对比,差别有统计学意义(P0.05)。结论:穴位注射联合Bobath康复训练治疗痉挛型小儿脑瘫疗效确切。     

两种屈光矫正方式对青少年近视患者调节反应的影响

目的：观察并比较青少年近视患者在配戴角膜塑形镜和配戴框架眼镜后调节反应的变化情况。

方法：选取10～16岁中低度青少年近视患者120例240眼,根据屈光矫正方式不同分为试验组(配戴角膜塑形镜)和对照组(配戴单光框架眼镜),试验组和对照组各60例120眼,随访并比较两组患者戴镜前和戴镜后1、3、6、12mo的调节反应。

结果：共有113例患者226眼完成该研究,其中试验组54例108眼,对照组59例118眼。两组患者戴镜前和戴镜后的调节反应均表现为调节滞后,且调节滞后量随着配戴时间的延长逐渐下降; 试验组和对照组在戴镜前和戴镜后1、3、6、12mo的调节滞后量分别为(1.22±0.47、0.91±0.39、0.77±0.40、0.65±0.32、0.51±0.22)D、(1.23±0.48、1.05±0.41、0.90±0.49、0.83±0.46、0.69±0.33)D; 测量时间对各组调节滞后量的影响均有统计学意义(F=195.229、142.361、 323.484,P<0.05),组别与测量时间的交互作用对调节滞后量的影响也有统计学意义(F=11.222,P<0.05),但眼别与测量时间的交互作用对调节滞后量的影响均没有统计学意义(F=0.025、0.023,P>0.05); 试验组和对照组戴镜前调节滞后量的差异无统计学意义(t=-0.07,P>0.05),试验组戴镜后1、3、6、12mo的调节滞后量均小于对照组,差异有统计学意义(t=-2.587、 -2.241、 -3.522、-4.587,P<0.05)。

结论：青少年近视患者配戴角膜塑形镜和配戴框架眼镜都能改善调节反应,减少调节滞后量,但配戴角膜塑形镜的效果要优于配戴框架眼镜。     

地形矢量信息的分块与LOD技术的研究与实现

矢量信息是地形建模当中非常重要的一类信息。作者研究了地形矢量信息分块与LOD的一些关键技术和实现方法,目的是为了正确地把矢量数据叠加到DEM上,并保证地形的渲染效率。作者以道路的矢量数据为例,研究了这两种技术的实现方法,并进行了多组试验,得到了满意的效果。     

虫草素抑制哮喘大鼠支气管上皮细胞间充质转化

目的 考察虫草素(Cor)抑制哮喘大鼠上皮细胞间充质转化的作用机制.方法 将大鼠随机分为4组(n=10):对照组、模型(OVA)组、OVA+10 mg/kg Cor组、OVA+50 mg/kg Cor组.治疗7 d后,检测支气管肺泡灌洗液(BALF)中的细胞计数,苏木精-伊红(HE)染色评价气道炎性反应和气道重塑程度,...     

社区主观认知下降老年人的运动认知风险综合征发生情况及影响因素研究

背景 运动认知风险综合征(MCR)及主观认知下降(SCD)均为老年人认知下降的早期阶段,MCR目前被认为是一种新型的痴呆前期有效预测综合征,早期对SCD老年人群进行MCR筛查,确定其影响因素,对减少老年人群痴呆及相关不良健康事件的发生具有重要意义。目的 了解社区SCD老年人的MCR发生情况,并分析其影响因素。方法 从2019年1月至2022年1月于北京某社区开展的长期队列研究中选取SCD老年人(≥60岁)459例为研究对象。SCD的评估联合使用了简版老年抑郁量表(GDS-15)中有关记忆的问题和蒙特利尔认知评估基础量表中文版(MoCA-B)。采用6 m步速测定法评估老年人的步速,以同时存在SCD和步速下降者为MCR组,以不存在步速下降者为非MCR组。采用自设问卷收集患者一般资料、生理因素、生活方式指标、心理因素、营养状态、患病情况、用药史等信息。采用多因素Logistic逐步回归分析SCD老年人发生MCR的影响因素。结果 459例社区SCD老年人中,发生MCR者125例(27.23%)。MCR组和非MCR组老年人的年龄、基础性日常生活活动能力(BADL)、工具性日常生活活动能力(IAD...